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第一代试管婴儿
也称常规试管婴儿技术,是为瞭解决女性因素导致的不孕问题,如输卵管、内分泌、宫腔问题等而诞生的。这种技术将精子与卵子放在体外共同培养,靠精子和卵子的自由结合来实现受精过程。
第二代试管婴儿
是为瞭解决由于男性因素导致的不育问题,它又称卵母细胞胞浆内单精子显微注射,通过直接将精子注射入卵母细胞胞浆内,来达到助孕目的。如果男方精子数量稀少或没有足够的活动量,或有了足够的活动量,精子就是不愿意与卵子结合。在上述情况下,第二代试管婴儿技术可以大显身手。
第三代试管婴儿
也称胚胎植入前遗传学诊断,指在胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,然后筛选健康胚胎移植,它的主要目的是防止遗传病的传递。因此,包含胚胎着床前染色体筛检(PGS/NGS)及胚胎着床前基因诊断(PGD)皆属此类。
第三代试管婴儿
目前试管婴儿技术有三代,各自针对不同的适应症,这三种试管婴儿技术没有先进和落后的区别,
采用哪种技术来治疗不孕不育,主要看病人本身的情况,经由专业主治医师建议选择所需治疗方案。
什么是PGS/NGS?我适合做PGS/NGS吗? 什么是PGD?我适合做PGD吗? 是PGS?还是PGD?
什么是PGS/NGS?
胚胎着床前染色体筛检(PGS/NGS),是将胚胎透过体外培养5天,进行囊胎採样切片,在放进妈妈子宫前进行染色体检查的方式。

目前送子鸟采用最新的着床前基因检测系统─NGS (次世代基因定序技术),可侦测全部 23 对染色体,检查染色体数量和微小片段异常,提供快捷准确的诊断。 藉以选择健康的胚胎植入,可提升着床率及怀孕率,并大幅降低流产率。
正常染色体
  • 切片分析
  • 胚胎冷冻
  • 正常染色体
  • 解冻植入
染色体异常,第十对染色体缺损
  • 切片分析
  • 胚胎冷冻
  • 染色体异常
次世代定序胚胎着床前染色体筛检(NGS)
NGS(Next Generation Sequencing)不需额外先行放大目标基因,直接将整个区域进行定序后再分析,透过比对或组装就可以找出研究者感兴趣的区域或完整的序列资讯,相对来说绝对更有效率而快速,的定序成本也大为降低, 目前广泛应用在胚胎着床前染色体筛检中。

优点:
检测出胚胎染色体数目异常、非平衡性转位灵敏度提升。
(参考文献:Fertil Steril. 2014;101(5):1375-82)
由于灵敏度极高,能检测出更多染色体变异。
临床实绩
有较高的怀孕率与着床率降低植入颗数,减少多胞胎发生率
PGS 组 无PGS组
解冻植入周期数 23 111
每周期平均植入囊胚数 1.5***(34/23) 2.3***(251/111)
临床怀孕率(有胚囊之周期/总植入周期) 74%(17/23) 61%(68/111)
著床率(心跳数/总植入胚胎数) 50%(17/34) 31%(77/251)
多胞胎率(多胞胎周期/总怀孕周期) 12%(2/17) 24%(16/66)
2011 台湾生殖医学年会发表
我适合做PGS/NGS吗?
适合对象
35岁以上高龄产妇、习惯性流产、屡次试管婴儿失败、有染色体异常家族史
检验的限制
PGS/NGS主要侦测染色体数目是否异常,无法检测单一基因疾病,如:地中海型贫血、肌肉萎缩症、血友病等(可利用PGD检测(连结));也无法检测出染色体微小片段(<1MB)的缺失、平衡性转位和多倍体。
故进行PGS/NGS受孕后,仍建议进行绒毛膜穿刺或羊水穿刺检查。
什么是PGD?
胚胎着床前基因诊断(PGD),是结合了试管婴儿、囊胚期培养和切片,以及分子遗传学等技术,利用客制化的检测探针,在胚胎放进子宫前,确定不带有”特定家族遗传疾病基因”,摆脱遗传疾病的困扰。 主要针对已经有家族性遗传疾病带因的族群,前提是必须为”已知的””单基因异常”导致的遗传性疾病才可进行相关PGD疗程方案。

可检测之遗传疾病
血友病、地中海型贫血、僵直性脊椎炎、软骨发育不全症、脊髓肌肉萎缩症…….。
请参考详细列表

若为未在列表中的单基因遗传性疾病,请来诊与医师讨论是否可由分子遗传实验室研究设计检测探针。

送子鸟医疗体系
PGD​​成功个案
遗传疾病 个案
僵直性脊椎炎(Ankylosing Spondylitis) 4
地中海型贫血(Thalassemia) 6
小脑萎缩症 1
血友病(Hemophilia A) 2
软骨发育不全 1
脊髓小脑共计失调症第一型(Spinocerebellar Ataxia, SCA) 1

检验的限制
PGD 目的为挑选不带已知基因疾病的胚胎进行植入,对于未检测之突变基因、非家族性遗传疾病、染色体微小片段缺失无法测出。
进行 PGD 受孕后,仍应进行绒毛膜穿刺或羊水穿刺检查。
我适合做PGD吗?
适合对象
确定带有遗传疾病基因或染色体,如血友病、地中海型贫血、僵直性脊椎炎、小脑萎缩症…...等。
基因确诊报告
需提供基因确诊报告,才能得知相对应的变异基因位点。
哪些人需要PGS or PGD?
两者代表意义不相同:
胚胎着床前染色体筛检(PGS/NGS),是将胚胎放进妈妈子宫前进行染色体检查的方式。可侦测全部23对染色体,检查染色体数量和微小片段异常, 筛检染色体健康囊胚, 提升后续怀孕率和着床率。

胚胎着床前基因诊断(PGD),主要限定针对已经有家族性遗传疾病带因的族群,前提是必须为”已知的”和”单基因异常”导致的遗传性疾病才可进行相关PGD疗程方案, 摆脱未来孩子继续承受遗传性疾病的阴影。

不论PGS或PGD技术皆需架构在稳定的囊胚培养系统,以及成熟的囊胚採样切片技术下才得以进行。
送子鸟医疗体系每年囊胚采样颗数
1. 拥有丰富囊胚采样切片经验和技术
2. 囊胚采样检测颗数,逐年成长
3. 2014年单年度采样1千颗以上囊胚
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