有一天，门诊来了一对特别的夫妻，哪里特别呢?太太是坐着轮椅由先生推进来的，主诉说想要怀孕。问完病史之后，依照他们的情况，首先要考虑高龄怀孕可能会遇到的种种风险，例如早产、妊娠糖尿病及子癫前症发生的机会升高，加上行动不便，会让整个怀胎过程非常辛苦。此外高龄会造成卵子库存量减少及质量下降，因此若是想怀孕，要做试管婴儿才能提高受孕机率。



然而，高龄也伴随着流产机率增加，因为胚胎染色体异常的机率上升，因此最好要做到第三代试管婴儿，也就是说加做胚胎着床前基因筛检；PGT-A(Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy，亦称为胚胎着床前染色体筛检 (Preimplantation Genetic Screening, PGS)，将染色体异常的胚胎排除掉，植入染色体正常的胚胎，才能减少流产率，增加活产率。



虽然从成功怀孕到顺利生产，整个过程听起来是困难重重，不过他们已下定决心要放手一搏，我们也立即安排不孕症的相关检查，评估整个受孕能力。结果代表卵子库存量的AMH数值，低到只有0.93，幸好其他检查都是正常。针对库存量低的状况，我们利用收集卵子的策略，每次月经第2或3天开始口服排卵药温和刺激，取卵时若是有看到小滤泡，隔天再继续吃排卵药准备二次取卵，这样一个月就能够取两次卵，可以尽量缩短收集卵子的时间。



终于皇天不负苦心人，经过半年时间的努力，总共10次的取卵疗程，收集了9颗成熟的卵子。在第9次取卵的时候，把这9颗熟卵解冻和1颗新鲜熟卵一起授精，最后形成了8颗囊胚，但是因为有1颗囊胚的等级不够好(5CC)，所以是7颗等级较好的胚胎有做PGT-A(亦称PGS)的检查，最后结果5颗是染色体异常的胚胎，只有2颗是镶嵌型的胚胎。

 

镶嵌型的胚胎，是由染色体正常和染色体异常的细胞混合而成，在人类胚胎中其实并不少见(并非罕见)。根据文献的研究，第3天的分裂期胚胎，60 - 70%是镶嵌型胚胎；而第5天的囊胚期胚胎，则降至15 - 20%。镶嵌型胚胎发生的原因不明，目前已知高龄并不会增加发生机率。但有部分研究怀疑和培养环境有关，因为统计发现，有些国外生殖中心囊胚期胚胎镶嵌型的发生机率超过50%以上，可见培养环境对胚胎发育有一定的影响。而我们送子鸟镶嵌型胚胎的发生机率一直都维持在15%左右，培养环境算是相当良好。

镶嵌型胚胎到底能不能植入?这个问题的答案其实是显而易见的。因为以前没有PGT-A的检查，我们早就植入许多镶嵌型胚胎而不自知。所以说，PGT-A主要是让我们可以在植入胚胎之前，依照胚胎的染色体组成将胚胎分成三种：

1. 染色体正常的胚胎，怀孕率最高，植入一颗有40 - 50%的着床率。
2. 镶嵌型胚胎，怀孕率稍低，着床率约30 - 40%。
3. 染色体异常的胚胎，怀孕率最低，着床率低于5%。

因此，PGT-A其实是一种选择胚胎的方法，让我们可以依照胚胎的染色体组成，选出最容易着床的胚胎。倘若只有镶嵌型胚胎也没有关系，已经有文献证明植入镶嵌型胚胎，生出来的小孩一样正常健康，而且也没有染色体异常的问题。可见镶嵌型胚胎中，染色体异常的细胞无法继续发育，只有染色体正常的细胞能够继续发育，因此最后就能生出健康正常的小孩。

经过我们详细的解释，他们放下心中的疑虑，选择将这两颗镶嵌型的胚胎一起植入。经过两个礼拜漫长的等待，终于来到验孕的那天，幸运地验孕结果是两条线，而抽血的怀孕指数，则是高达7325，很有可能是双胞胎。果然，三个礼拜后B超一照，是两个大小及心跳都正常的胚胎。由于是植入镶嵌型胚胎，我们建议做非侵入型的产前染色体筛检(NIPS)，进一步确认胎儿的染色体状况，报告结果显示，胎儿染色体以及5种微片段缺失都未检出异常。最后在今年8月32周时剖腹产，虽然有点早产，但是在医疗团队的细心照顾之下，小朋友们都顺利地离开保温箱，回到父母的怀抱继续健康快乐地成长。

回想这整个过程，虽然一开始看起来怀孕机率不高，但是我们不畏艰难，勇敢面对，并且下定决心努力解决问题，成功的结果必然是水到渠成。卵子库存量低，就用温和刺激和合卵策略收集足够多的熟卵；染色体异常率高，胚胎着床前基因筛检(PGT-A)可以排除染色体异常的胚胎；镶嵌型胚胎的染色体有疑虑，非侵入型的产前染色体筛检可以确认，最后这对夫妻终于从送子鸟毕业，迈向人生另一个幸福的里程碑。


 

我们把这个感人的故事拍成了微电影，演出的都是院内的小伙伴，有咨询师、护理人员、IT资讯人员
来看看他们充满洋葱的故事视频吧！
送子鸟微电影《看见幸福的光芒》