精准医疗为精准挑选胚胎加上精准植入，在精准植入上可以利用ERA来找到个人的着床窗，调整黄体素浸润时间，在对的时间点植入; 而精准挑选胚胎，则可使用着床前染色体筛检PGT-A(PGS)，找出内外皆优的囊胚。

滋养层细胞与内细胞团，检测结果是否一致？
培养到第五天或是第六天的囊胚，藉由剪力采样囊胚外层的滋养层细胞(TE: Trophectoderm)，使用全基因体放大配合次序代定序分析，其检验结果可能为染色体套数正常、异常、或是包含正常与异常套数的镶嵌型结果。然而被采样的滋养层细胞与未来会发育成宝宝的内细胞团(ICM: Inner cell mass)结果是否一致呢?



2019年台湾生殖医学年会中，某生殖中心发表滋养层细胞与内细胞团相关的研究。首先，探讨同一囊胚中滋养层细胞与内细胞团的一致性为何。2017.04~2019.06从65位病患中收集了117个囊胚，利用原始滋养层细胞采样的结果来分组，组别为

1. 染色体异常 (Aneuploidy, 异常>80%)，细分为整段染色体/片段染色体异常
2. 染色体镶嵌 (Mosaicism, 30~80% mosaicism)，细分为整段染色体/片段染色体镶嵌
3. 染色体正常(Euploidy)。

结果如下，表格中灰底代表检测结果有一致性。当滋养层细胞检验为「整段染色体异常」的组别，内细胞团检验出有96%结果是一致的，而其余组别的一致性皆低于30%。



采样不同位置的滋养层细胞，是否有一致性呢？
结果如下，在「整段染色体异常」的组别中，一致率达到100%。而在「片段镶嵌异常」的组别中，发现有54%的机率至少有另一位点的滋养层细胞检验正常，且有64% 机率内细胞团检验也为正常!



即使切片的滋养层细胞是镶嵌型，内细胞团也有机会是正常的染色体套数
根据不同的滋养层细胞与内细胞团检验结果，此生殖中心提出以下结论:

• 原始滋养层细胞检验结果为「片段染色体异常」，其中有20%的机率内细胞团检验为正常
  • 当病人已经没有囊胚可以植，也许可以建议植入「片段染色体异常」的囊胚。
• 原始滋养层细胞检验结果为「整段染色体异常」或是「整段染色体镶嵌」，其内细胞团检验皆为异常
  • 不建议做任何植入。
• 原始滋养层细胞检验结果不管是「高度或是低度片段染色体镶嵌」，其内细胞团检验有65%为染色体正常。
  • 建议可植入

送子鸟院内经验分享
在这样的研究结果下，我们重新评估镶嵌型囊胚究竟适不适合进行植入。根据院内的经验，若是植入低比例(20-49%)镶嵌的囊胚着床率50%，高比例(50-79%)镶嵌囊胚着床率为40%。建议植入镶嵌型染色体胚胎怀孕后，可于怀孕早期接受NIPS（非侵入性产前染色体筛检）或中期接受羊膜穿刺检查，定期追踪胎儿发展。因此若无正常染色体胚胎可以植入时，可以转念选择镶嵌型囊胚 进行植入，把握机会，再创奇迹。
 
分生学术组Duke分享

• 在囊胎中未来发育成胎儿的细胞为内细胞团，而进行胚胎着床前染色体筛检的细胞为滋养层细胞，因此便有许多人质疑，滋养层细胞的检验结果是否与内细胞团的检验结果一致。由此篇分享可以得知，滋养层检测结果若为整段异常或完全正常，其内细胞团的检测结果将一致。此外即使滋养层细胞检测结果为镶嵌型，而内细胞团仍有一定的机率其检验结果为正常。因此我们不要放弃任何的机会，选择镶嵌型的胚胎植入将是另外一条明路。
• 镶嵌型胚胎其染色体为部分正常及异常，因此不少人会担心植入这样子的胚胎会不会造成后续胎儿染色体的异常，然而在国际期刊中有一篇研究提供了我们解答，研究结果显示，植入镶嵌型胚胎且追踪后续活产的健康状况，其实与正常一般人无异，虽然目前不知镶嵌型胚胎在着床后的修补机制为何，但以结果而言，植入镶嵌型胚胎是无须担心的。但还是建议植入镶嵌型染色体胚胎怀孕后，可于怀孕早期接受NIPS（非侵入性产前染色体筛检）或中期接受羊膜穿刺检查，定期追踪胎儿发展。

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• 本院也有植入镶嵌型胚胎的案例，植入镶嵌型胚胎的怀孕率及着床率为42.31%，虽然较植入正常染色体胚胎来得低，但对于高龄族群，其染色体异常率高，在没有正常染色体胚胎可以选择的情况下，不如转念，选择镶嵌型染色体的胚胎植入，希望就在云后面!!

参考来源:
1. Trophecterdrem with chromosome segmental mosaicism is associated with euploidy in inner cell mass. 2019 TSRM
2. 镶嵌型胚胎植入同意书