有一对年轻的夫妻来门诊求诊，平常都有规律运动，饮食少油多蔬菜非常健康，生活习惯也是早睡早起不烟不酒无不良嗜好，但是结婚三年多了太太的肚子却一直没有动静，安排检查之后赫然发现，原来是先生的精液里面”没有”精虫，难怪一直都没办法怀孕。精液里面没有精虫，即称为”无精症”，发生率占全部男性约1%，占不孕症男性约20%。

何谓无精症？
正常男性一次的射精量约 2 至 5 西西精液，而精液为灰白色至微黄色、黏性液体，精液是由精虫及液体所构成，就如同血液是由血球与液体所组成一样。 无精症该作那些检查？
当得知自己是无精症时，首先要检查身体那个部份故障，检查项目包括：

1. 病史询问：是否有长期使用男性荷尔蒙？是否有结扎过？是否有脊椎受伤过？是否有糖尿病？是否得过腮腺炎？副睪炎？是否有动过后腹膜之手术？是否得过性病？是否酗酒？职业以及家族史...等。
2. 身体检查：检查睪丸之有无及大小，副睪，阴茎，第二性征，以及是否有精索静脉曲张？
3. 血液荷尔蒙分析：抽血验FSH、LH、PRL（泌乳素）、睪固酮（Testosterone）…等。
4. 重复精液分析：通常隔 1 至 3 个月再检查，重复 2 至 3 次才可下诊断，因为精虫会随身体状况及季节改变而异。
5. 精液的生化检查：包含果糖、锌、inhibin、GPC…等。
6. 超音波检查：检查是否有长肿瘤。
7. 输精管摄影术：藉由注射显影剂及X光摄影可确定阻塞部位，以便进一步安排手术矫治。
8. 睪丸切片：可藉此得知精虫制造过程那一阶段出问题。
9. 染色体分析：可知是否为克林费氏症（Klinefelter syndrome）。
10. 尿液检查：同房后立即检查尿液是否有精虫，以排除逆行性射精之可能。
11. 特殊测验：如HCG Test（测是否有隐睪症，或残留体内之睪丸组织）、GnRH Test（区别是脑下腺荷尔蒙不足或睪丸衰竭）

无精症的发生原因
依照发生异常的位置可以分成以下三种

1. 睪丸前因素：由于睪丸制造精虫需要下视丘及脑下垂体分泌的贺尔蒙刺激，此贺尔蒙分泌缺乏会造成无精症。
2. 睪丸因素：制造精虫的工厂(睪丸)出现问题，临床上常发现睪丸萎缩甚至是无睪症。
3. 睪丸后因素：运送精虫的通道(输精管)发生阻塞，造成精液中没有精虫。

由于现代基因诊断技术的进步，目前发现无精症的男性约10~20%有以下基因异常的问题：

1. 先天性脑下垂体功能低下(Congenital hypopituitarism):由于PROP1、POU1F1、HESX1、LHX3 and LHX4基因异常，使得脑下垂体分泌的贺尔蒙缺乏造成无精症。
2. 卡尔曼综合症(Kallmann syndrome):造成此症的异常基因超过20种，例如:ANOS1、CHD7、FGFR1、PROKR2、IL17RD等。这些基因异常造成部分脑部发育异常，进一步使得下视丘神经元分泌的贺尔蒙减少或缺乏，造成性腺功能低下症(hypogonadotropic hypogonadism)，常伴随有嗅觉异常。
3. 普瑞德-威利氏症候群(Prader-Willi syndrome):俗称小胖威利症，是第15对染色体长臂(15q11-13)基因缺失所造成的疾病，会造成性腺发育不全、肌张力不足、发展迟缓及轻度智能障碍。
4. 克氏症候群(Klinefelter syndrome):俗称47XXY症候群，是男性多了一条X染色体所致，会造成睪丸萎缩导致无精症。
5. XX男性症候群(XX male syndrome):由于决定性别的SRY基因转位到了X染色体上，造成女性胎儿发育出不完全的男性性征。会造成睪丸发育不良、阴茎短小及无精症。
6. Y染色体基因异常:Y染色体长臂(Yq11)的位置称为无精虫因子(Azoospermia Factor)区，此区段的基因缺失会造成无精症。
7. 囊肿纤维化症(cystic fibrosis):由于CFTR基因异常造成先天性的输精管缺乏，无法运送精虫造成无精症。

无精症该如何治疗呢？
无精症依其原因不同而有不同的治疗方式：

• 下视丘或脑下腺荷尔蒙失调：
  1. 若病人有长期使用男性荷尔蒙或类固醇者应先戒断。
  2. 先天或后天缺乏荷尔蒙者可使用排卵药或施打排卵针。
  3. 脑下垂体肿瘤：可服药或手术治疗。
• 睪丸衰竭：可分先天及后天两种，无论属于那一种都无法治疗，只能于接受捐赠精虫或领养孩子。
  1. 先天：如 Klinefelter syndsome 病人外表高大，睪丸萎缩，男性女乳症，及性功能障碍，染色体分析呈 47XXY。
  2. 后天：如腮腺炎导致副睪丸炎。接受放射线治疗或化学治疗病人也常导致睪丸功能丧失，此类病人可在接受治疗前先将精虫冷冻起来，日后再解冻使用。
• 排泄管道阻塞：通常每次射精之精液量常少于 1 西西，且其中不含果糖，不易凝集，低酸碱值，身体检查睪丸大小正常，血液检查 FSH 正常。这类病人想怀孕，可采副睪取精术或睪丸取精术（MESA/TESE），辅以人工受孕或试管婴儿治疗。
• 逆行性射精：此种男性在同房后检验其尿液即可发现精虫。治疗方式可请病人膀胱先胀尿后同房，或用站立方式手淫取精做人工受孕，或同房后由病人尿液中分离精虫再行人工受孕，亦可施行膀胱颈矫治术。

視頻：养精九式