最近因为想生第二胎而来院寻求协助，他们非常不解夫妻双方都是健康的，而且家族中没有相关的遗传疾病，为什么他们的小孩会有遗传疾病呢？是否有方法可以提前得知呢？

基因遗传性疾病可依变异位点是在体染色体或是性染色体来区分，其中又根据遗传模式分为显性及隐性遗传。其实客户A宝宝得到的就是体染色体隐性遗传疾病，而他们夫妻双方皆是此疾病的带因者。隐性遗传疾病带因者本身有致病基因却不会发病，但如果夫妻双方皆为同型带因者时，则会有四分之一的机会生下重症的小孩（如图一）。


若妈妈是性染色体连锁疾病带因者，而爸爸是正常的，则生下有遗传疾病的男宝宝的机率为四分之一（如图二）。



爱基因 (iGene) 遗传疾病带因筛检运用次世代定序（NGS）技术，可一次性筛检出多种遗传疾病，检测效率高，是有效降低缺陷儿出生的第一线防线。根据送子鸟院内资料的统计，高达80%的人至少有一个以上的遗传疾病带因，也就是说10个人中有8位就带着基因「隐」形杀手，而其中非症候群型遗传性听障（GJB2 型）的基因变异带因者就有高达26%，其他包括甲型海洋性贫血、先天性甲状腺低功能症、原发性肉碱缺乏症等。带因者本身不会有任何临床症状，所以特别容易轻忽其严重性。欲孕育下一代的父母们若能在孕前进行带因者筛检，揪出基因里的「隐」形杀手，了解体染色体隐性及性染色体连锁遗传疾病传给下一代的风险，就可以提早为未来做规划及准备。