不少人觉得纳闷，植入的胚胎已经通过「三代试管PGS」的筛查，为何医院还是建议怀孕后要做「无创DNA」或是「羊水检查」呢？
 
三代试管(PGS)
首先我们先了解PGS这项技术，它又称为胚胎着床前染色体筛查，是将胚胎的一部分细胞做切片与送检，针对染色体的数目是否异常进行筛检，例如唐氏症、透纳氏症、克林费氏症等非整倍体所造成之疾病。PGS可降低植入后不着床、着床后易早期流产的风险。不过此技术仍有限制，对于微小片段(<10Mb)之基因剂量变化、平行性转位等异常仍然无法检出，这也是为什么怀孕后续还是要做所有常规产检的主因。




无创DNA与羊水检查的差异



无创DNA，又称非侵入性产前染色体筛检（Non-invasive Prenatal Screening，NIPS），此为害怕羊膜穿刺之妇女的一大福音，因为孕妇只需抽血10c.c，去萃取母血中胎儿游离的DNA来进行检验。
由于各地技术发展水平不同，无创DNA主要筛查范围是常见的染色体非整倍体疾病的检测，包含唐氏症、爱德华氏症、巴陶氏症、性染色体异常等。近年来随着技术提升，侦测范围也逐渐增加，已可筛检部分染色体微片段缺失(Ex:小胖威利症)、常见骨骼异常致病点位(Ex:侏儒症)等疾病。

不过此检测主要作为筛检而非确诊，若孕妇本人为染色体非整倍体患者、胎儿为多胞胎、同期妊娠具有萎缩卵等，都可能影响筛检之准确性。倘若报告显示有异常，后期需再复检进行羊膜穿刺做确认。
 
羊膜穿刺，又分为传统羊水与羊水芯片，两者各有其功能，不可互相取代，建议两者同时进行、相辅相成。

传统羊水是在显微镜下以肉眼去辨视染色体数目是否有异常及大片段的缺失；羊水芯片则是取得胎儿DNA后，用计算机判读基因微小片段缺失，可验出1~500多种不等的基因微小缺失疾病，如狄乔治氏症、威廉氏症候群、小胖威利症、天使症、猫哭症等等。

进行羊膜穿刺虽有千分之一的流产风险，但基本上是很安全的检查。高龄、怀双胞胎的妇女、有染色体异常病史的夫妻会比较建议羊水检验，相比无创DNA能有更全面、更准确的检测结果。



结论：即使是三代试管怀孕(有做PGS)，后续所有常规产检仍不可漏掉(无创DNA与羊膜穿刺可以视情况择一做)。