医疗新讯
传递好孕,拉近你我的距离
03 / 12 / 2019
多了一条X的男生 什么是柯林菲特氏症候群?
做完羊膜穿刺后,报告结果一般需要等候约一个月。在这一个月当中,许多孕妇心理的压力可不小,成天紧张焦虑,忐忑不安,最怕接到医院来的电话,因为接到电话通常不会有好结果,对于期待有个第二胎的 Jane 来说,便是如此。作完羊膜穿刺后,很不幸接近一个月时,她的电话突然地响起,通知她回诊。诊间里医师跟她说明了很多,但是脑海里一片空白,始终无法静下心来了解宝宝的状况,只是看着报告上写着「47XXY」,就是跟正常人不一样。回到家上网搜寻了许多别人分享的信息与经验,她开始对未来产生悲观的想法,应该留或不留,让她与先生面临天人交战的抉择。X 染色体比正常人多一条,到底对宝宝会有什么影响呢?

正常人类的染色体为 46XY,如果 X 多一条成为 47XXY,称之为柯林菲特氏症候群(Klinefelter's Syndrome,因临床上的表现变化很大,所以以症候群来表示。在男婴发生率大约为 1/5000 至 1/1000,主要原因是不完全减数分裂的精子或卵子,与正常的精子或卵结合后,便形成 47XXY 的受精卵;而多出来的 X 染色体可能源自父亲,也可能是来自于母亲,尤其是高龄的夫妻。

临床上大约有 85% 为典型的 47XXY,其余为各种不同型式的镶钳型(mosaicism),最常见的为 46XY / 47XXY。如果是典型的 47XXY的男孩,在幼童及青春期前皆没有症状,外型正常、智力正常,外生殖腺亦为正常男孩的性征,只是多数身材较为瘦长,比一般同龄小朋友高。虽然文献报告有些案例可能在学习能力比一般小朋友较差,智能发展较慢,但多数在成长过程中,与其他同侪并无明显差异。在青春期开始,因无法制造足量的雄性素,因而体内产生较多的雌激素,影响生殖器发育,导致阴茎短小、睪丸较小,并且有男性女乳化的现象。也由于长期缺乏雄性素的刺激,睪丸造精功能日益退化,以致成人后便成为无精症。因此许多患者都是在结婚后,遇上不孕问题求诊,才了解自己染色体与他人不同的情形。

其实临床上,在年轻患者的精液中,是可以发现精虫的。只要越年轻,睪丸便还有造精能力;如果可早日冷冻储存精子,未来可以避免不孕须要借精的窘境。然而,即便利用睪丸切片取精获得精子,可能也具有两条性染色体,因而产生三条 X 的女婴或同样是多了一条 X 的男婴;因此有必要进行胚胎染色体筛检或绒毛膜、羊膜穿刺的检查。

对于知道宝宝多了一条 X 染色体的父母亲来说,要如何做出一个正确的决定,除了得到充分专业医师的咨询,是非常需要的之外,更重要的是父母亲必须认真思考自己身心条件、家庭背景以及未来人生规划。无论做出何种抉择,都必须勇敢面对其结果及人生的挑战!
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