平衡性易位Balanced Translocations(也称平衡性转位)，如字面意思理解，就是两条来自不同对染色体的某一部分片段发生位置交换，而染色体的总量并没有增加或是减少，在医学上称为「染色体平衡性转位」。但是，若染色体发生异位，而某一条染色体的总量增加或是减少了，则称为「非平衡性转位」。


什么是染色体平衡性易位？
今天我们主要来说说染色体平衡性易位。平衡易位也是引起不孕不育、自然流产等生育疾患的重要因素，平衡易位携带者通常没有表现，也就是说外表是看不出来的，常常是婚后因为反复流产或者原发不孕就医而最终被发现。排除高龄怀孕高流产率的风险，一般年轻族群自然怀孕发生胎停两次以上的，在计划第三次怀孕前建议先抽血检查一下夫妻双方的染色体是否有异常。在一般正常族群中，约每500人当中会有1人是染色体平衡性转位带因者，一般有两种可能，一种是遗传自父或母，也就是说，父或母的染色体核型和你一样。另一种是染色体重组时发生变异，大多发生在当你还是一颗受精卵时。
 
父母亲一方有染色体相互转位时，有超过2/3的机会会出现胎儿异常或流产。以目前的医疗技术，对染色体平衡性转位的父母，想增加怀染色体正常胎儿的机率，最好的方式是做试管婴儿加上胚胎着床前染色体检查（Preimplantation Genetic Screening, PGS）
 
为什么PGS不能把相同易位的胚胎筛检掉？
因PGS/NGS可筛检出染色体数量异常、非平衡性易位，无法分辨胚胎是否遗传了来自亲代的平衡易位。事实上，相同易位型的胚胎和正常胚胎几乎没有区别，因为这种染色体核型并没有出现遗传物质的增减，没有哪条染色体多了或是少了一段，也就不会影响人体的正常生长，所以带有平衡易位的胚胎仍可以植入怀孕。而唯一的问题是，当这个宝宝长大成人后，可能会面临和父母相同的生育问题。换言之，通过三代试管婴儿(PGS/NGS筛检)，平衡易位携带者的后代中，有一半的机会宝宝也是平衡易位携带者，成年后较容易面临反复流产或者原发不孕的问题。
 
除此之外，您一定还想知道，目前医学科技有哪一项技术是可以排除平衡易位的问题的？
答案是PGD，俗称“脱染”，国内一般被称为核型定位或断点分析等，属于PGD领域。姑且不说目前有哪些医疗机构有提供这项服务，若您想透过PGD完全排除平衡易位避免遗传给下一代，也意味着您的所有胚胎都需要做PGS+PGD两项筛检才可达到您的期望，但是也就意味着可移植胚胎的数量将更少甚至没有，以及更高的医疗筛检费用。
 
染色体平衡性易位试管婴儿能怎么做？
以年轻族群为例，送子鸟平均受精率为75%，养到囊胚的好囊胚率约50%，好囊胚中染色体正常率约60%（见下图），转位和年龄综合造成染色体正常率(包括完全正常和同类型易位)=受精率*好囊胚率*染色体正常率≈22.5%的情况下，4-5颗囊胚约仅1颗是染色体正常宝宝（仅能确认染色体数量正确，无法确认是否易位）。
而近年来研究发现28.6%有三分之一的人植入时间不同于一般人，并非每个人的子宫内膜接受胚胎的时间点都在黄体浸润(服用黄体素)120小时，需透过基因检测确定，也就是ERA(子宫内膜容受性检查)能够精准检测出每个人的黄金植入时间。若自精取卵一次仅有约一个正常胚胎可用，更需提高该颗胚胎的植入成功率，PGS虽无法排除平衡性转位，至少可排除其它染色体异常与非平衡性转位。而透过试管婴儿三代的技术，从PGS下手，确定移植的胚胎是染色体正常的(可能为带因: 平衡易位的胚胎)，加上ERA(子宫内膜容受性检查)精准植入，不但可以提高怀孕至80%，还可以确保胚胎以后不会因为染色体数量异常而流产。
 
对于平衡性易位患者，究竟该继续自卵疗程还是转念供卵或供精比较好呢？
该如何抉择自卵还是供卵，这是每一对平衡易位携带者夫妻会面临到的问题。没有标准答案，如何理解？
众所周知高龄怀孕不易，染色体异常造成的高流产率在高龄怀孕中尤其常见。主要因为卵子质量会随着年龄的增加而逐步下降，根据送子鸟生殖中心的统计，每个年龄层胚胎的染色体正常率如下：


虽然同为平衡易位，年龄及卵巢功能上的差异对后续试管疗程结果影响非常大，也就是大家心心念念关心的成功率。成功率是个统计学数据，具有参考意义，但切勿直接套用，它只能代表您有百分之几的成功机会，并不代表尝试多次后成功率等于100%。就结果论而言，每次的尝试永远只有0和100两个概率。
以下列三种情况为例，所需费用及成功率各有不同。

• 以年龄和卵巢功能区分，若先生为平衡性易位带因者，如下：

举例来说
若太太37岁，AMH 2.5 ng/ml
正常受精率为75%，好囊胚率为45%，囊胚正常率约43%
假设每次可取到12颗卵子，每次取卵获得PGS结果正常（含带因）囊胚数：12*75%*45%*43%=1.8颗胚胎
IVF三代plus(PGS+ERA) 植入一颗的怀孕率为80%

• 以年龄和卵巢功能区分，若太太为平衡性易位带因者，如下

举例来说
若太太42岁，AMH 2.5 ng/ml
正常受精率为74%，好囊胚率为34%，囊胚正常率约16%
假设每次可取到10颗卵子 ，每次取卵获得PGS结果正常（含带因）囊胚数：10*74%*34%*16%=0.4颗胚胎
换言之，至少取3次卵才会有1颗胚胎
IVF3.0+ 植入一颗的怀孕率为80%

若选择供卵，举例来说
若太太25岁，卵子捐赠者 AMH 5 ng/ml
正常受精率为77%，好囊胚率为50%，囊胚正常率约61%，假设供卵15颗，15*77%*50%*61%=3.52颗胚胎(每次取卵)
IVF3.0+ 植入一颗的怀孕率为80%，剩下的胚胎可用来生第二胎第三胎。


虽然PGS/NGS无法筛选出平衡易位的胚胎，但是谁能预见20年后会不会有更好的遗传学技术可以解决这个问题呢。若不介意未来宝宝和自己一样同为平衡易位的状况，从送子鸟院内的平均数值来看，若太太为年轻且卵巢功能好的，是可以考虑用自卵的方式做试管婴儿。若太太为高龄且卵巢功能衰退，则会建议走供卵的路线，不但省时间、省费用，剩余的胚胎还能留着来生二胎。所以并非所有平衡易位最后只有供卵这条路可以走，对卵巢早衰及高龄的女性来说供卵是比较经济可行的，但不是绝对的。我们相信，在日新月异的科技下，这终将会被医疗科技突破。