根据统计，全球每年有 790 万名新生儿带有先天发育缺陷，占了总出生人口的 6%，其中有将近三分之一可归咎于染色体异常 (6.9%) 或单基因遗传疾病 (22.3%) 所造成，通常出生时就会出现缺陷特征，其中 41.7% 出生缺陷儿在 5 岁之前死亡，其余多数会终身残疾或受病痛所苦，造成其家庭与国家社会相当沉重的负担。然而值得注意的是，罹患遗传疾病的小孩80%的人没有家族遗传病史，但是为什么没有家族遗传病史的家庭也有遗传病的出现呢？那是因为没有家族遗传病史不代表没有隐性遗传疾病带因。

据统计平均每个人身上带有至少2个以上的隐性遗传疾病基因，而单基因疾病在全球的盛行率却高于1%.也就是说健康的父母若带有相同的隐性遗传疾病基因，就会有1/4的几率生下罹病的孩子，某种意义上来说父母就是孩子的一部分。以往受医疗技术限制无法在孕前先了解自己是否带有遗传疾病基因，而且若家族中个个外在表现都很健康，夫妻一般都不清楚自身家族遗传病史，也不知道双方是否为同疾病带因者，通常都是孕期产检发现宝宝有问题，亦或是宝宝出生后相关检查没有通过才确诊到宝宝有遗传疾病，但为时已晚。也就是说，无法预先了解遗传基因疾病带因，是造成许多家庭意外生出缺陷儿的主要原因。
 
随着时代进步，优生原则下一般孕前遗传学检查，医师会建议接受特定项目的单基因遗传疾病基因带因检测，这类疾病属于发生率较高的，例如:海洋性贫血(Thalassemia) 、X染色体脆折症(Fragile X syndrome)、脊髓性肌肉萎缩症 (Spinal Muscular Atrophy, SMA)，虽然能精准地进行胎儿产前诊断，但只能排除这几项疾病带因，仍无法排除众多单基因遗传疾病的遗传风险。
 
现今生殖技术已相当完善，通过PGS三代试管的胚胎染色体检测可筛选出正常的囊胚植入，大幅降低因染色体异常造成的早期生化、人工流产的机率，但是染色体检查主要针对染色体数量/大片段异常疾病(例如唐氏症, 小胖威利症)，而基因是染色体上的更小单位(如下图)，因此这类基因相关遗传疾病无法被PGS技术排除。


假设已知夫妻一方带有致病基因，可否在婚前或是备孕前提早做好预防与规划？或是生殖细胞受赠夫妻一方带有遗传基因，要如何筛选出不带相同基因的捐赠者呢？N多年前这尚且还是未来医学进步的方向，但是今天已实现提早检测、提早预防——孕知因带您解开遗传密码。
一、什么是孕知因
是基因遗传学检测，更具体的说法是“多疾病带因筛检”，透过抽血方式(仅需3-5c.c.)进行基因检测，一次性评估夫妻双方是否携带多种疾病的基因，提早规划怀孕计划，或是怀孕后的产前检测。
 
二、孕知因检验项目
有别于一般婚前遗传学诊断中常见的几项单基因遗传疾病，孕知因可一次检测400项基因缺损，涵盖各种器官疾病。以下列举20项常见的遗传性疾病。



三、我需要做孕知因吗?
不管种族背景，任何人都可以做
R 有遗传疾病家族史
R 血缘关系较近的夫妇
R 计划怀孕或已怀孕者(13周前)
R 精卵捐赠/受赠者
 
四、筛查流程



五、孕知因报告显示异常后续的疗程

以供卵试管来说，确认捐赠者与受赠先生是否带有相同隐性遗传疾病基因显得尤其重要。当然倘若很不巧，配对的捐赠者与受赠先生刚好有相同的隐性遗传疾病基因(若用这位捐赠者的卵子的话，未来会有高达1/4的机会生出罹病的小孩)，本院将免费重新配对另一位捐赠者。因每个人身上带有至少2个以上的隐性遗传疾病基因，孕知因的目的是确认双方（先生和捐赠者）是否带有一样的隐性遗传疾病基因以避免生下罹病的小孩给家庭及社会造成负担，而非找到一个完全没有隐性遗传疾病基因的捐赠者。
 
假设一般试管疗程的夫妻经孕知因检查确认夫妻闲并未带有相同的隐性遗传疾病基因，也不代表经试管怀孕生下的宝宝一定健康。孕知因内包含的400项疾病，除此之外比较罕见的甚至尚未被检查到的隐性遗传疾病无法预测。倘若夫妻中的一方有染色体上的问题，下一代也有可能遗传，比如染色体平衡性易位。
 
每一个宝宝都是父母亲的手心肉，不论是教育、生活质量等等都希望给孩子最好的，但不论多丰富的物质资源都比不上孩子的健康来得重要。拜现今科学所赐，只要在孕前接受相关检查，优生学就能落实在每一对夫妻身上。与其妊娠中发现胎儿异常面临引产的心痛，或是孩子出生后被告知患有先天疾病的自责，孕知因帮您提前把关，给您和孩子一个健康喜乐的未来。
 
提醒您：每项疾病致病原因不同，透过筛检可显着降低后代异常风险。然筛检平台极限可能无法侦测罕见基因变异或胎儿可能发生自发性突变，故检测隐性或正常时，仍可能有极低的机率患病，因此宝宝出生后皆须接受新生儿筛检。