提及遗传性疾病，似乎人人闻声色变。孩子的健康对父母来说比什么都重要，谁都不愿生下带有先天缺陷的小孩，但身边总能看到少数被遗传疾病困扰的家庭。造成先天缺陷的原因并非都很清楚。有些是因为遗传到父亲或母亲的异常基因而导致的；有些则易发生在某些特定人种。染色体的数目或构造异常也会造成先天异常。
 
基因、染色体和遗传疾病有什么关联性？
首先，基因不等于染色体。众所周知，人类的细胞中共有23对（46条）染色体，每一对有2条染色体，分别遗传自爸爸和妈妈。第1-22对染色体我们成为体染色体，第23对染色体称为性染色体，决定了孩子的性别，男性为XY，女性为XX。基因则是染色体上的某一DNA片段，每一条染色体上有数千个基因，这些基因决定了一个人遗传的特征。基因或染色体在数目和构造上的异常会导致先天畸型。遗传疾病可由基因(显性遗传、隐性遗传或性连遗传)、染色体异常及多因素遗传等三种原因之一而形成。依据病因可将遗传疾病分类为：单基因遗传疾病、多基因遗传疾病、染色体疾病、粒腺体疾病。

一、单基因遗传疾病
单基因遗传疾病是指单一基因异常，影响人体生理功能导致疾病发生。依遗传疾病之基因在染色体上的位置，可决定是体染色体遗传（位于体染色体上）或是X染色体连锁遗传（X-linked，位于性染色体上）。另一方面，基因的表现可以是显性，也可以是隐性。根据这两种因子可将单基因遗传疾病分为以下几种模式。

各种遗传方式的发病机率
●性联遗传-X染色体隐性
当致病基因位在母亲的其中一条X染色体上，就有25%机率生下患病的男孩或带因的女孩。


●体染色体遗传-隐性
父母携带相同疾病的致病基因，就有25%机率生下患病的宝宝。


●体染色体遗传-显性
有携带疾病致病基因即为患者，双亲其中一人若携带致病基因，就有50%机率生下带有致病基因的患病宝宝。

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二、多基因遗传疾病
这类疾病是由两个以上的基因突变所致，多基因疾病遗传涉及到多对基因，累加每对基因的微效作用。涉及致病基因数目不同，患病的程度不同，按程度百分率称为遗传度。这些基因没有显性和隐性的区分，多基因具有家族群发特点，家族病例越多，发病率越高，而这类疾病之临床症状也会收到环境因素的影响而有所不同，所以也称为多因素遗传疾病。近亲结婚的子女此类遗传病发病率较高。比较常见的有：先天性心脏病、小儿精神分裂症、唇腭裂、肿瘤、糖尿病、原发性高血压等。
 
三、染色体疾病
染色体疾病分为染色体数目异常和结构畸变，目前共发现染色体疾病3000多种，它们的共同特点是智力低下，生长发育迟滞。数量上的异常是由于额外性地增加或减少染色体，比如第21对染色体有三条造成唐氏症；而构造上的异常是指染色体断裂、重组及修复过程中产生异常，比如猫叫综合症、染色体不平衡性易位或平衡易位。针对染色体疾病的筛查，主要有染色体核型分析、染色体基因芯片检验等。

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四、粒腺体疾病
粒线体在细胞中的功能包括呼吸作用（respiration）、调控细胞凋亡、调节钙离子浓度等，相当于身体内细胞的能量工厂，如同「细胞的发电机」。当它生病时就无法释出足够的能量，若发生在能量需求量大的器官就容易会产生严重疾病。在粒线体中工作的蛋白质，大部分来自细胞核基因所制造，少部分来自粒线体基因。导致粒线体生病的原因，除了外在环境因子或不良的生活习惯，例如抽烟、不运动和不均衡的饮食型态等非遗传因素外，亦与来自细胞核或粒线体基因突变密切相关，两者皆属于粒线体遗传疾病的范畴。在粒线体中，内部基质包含环状粒线体DNA（mtDNA）以构成粒线体基因。粒线体DNA负责呼吸作用释放能量之关键蛋白质的合成，当突变时会造成许多粒线体功能失调，而粒线体DNA主要遗传自母亲，所以粒线体基因突变缺陷也是一种母系遗传疾病。
粒线体功能失调和许多疾病相关，以不同形式呈现，包括癌症、神经退化疾病、神经肌肉病变、肥胖、糖尿病。其中，粒线体基因突变遗传疾病有可能导致神经退化性疾病帕金森氏症（Parkinson’s disease）；引致认知障碍、耳聋、眼部肌肉痲痹及瘫痪的雷伯氏遗传性视神经萎缩症（Leber hereditary optic neuropathy）等。虽然粒线体遗传疾病的致病原因已较明朗，但因缺乏合适的药物或大分子运输系统，故治疗粒线体功能缺陷的有效方法却不多。

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