日新月异的试管婴儿领域中，追求的不仅是「做得好」，更要「挑得准」；对于高龄、屡次做试管婴儿失败或是重复性流产的客户， 胚胎着床前的筛检(Preimplantation Genetic Screening, PGS)提供了向成功迈进更快速、更精准的一步路，就如同英国著名的哲学家培根所言：「实践中的失败主要由于不知道原因而发生」，了解胚胎染色体的异常问题，才能避免自己不断重复投掷命运的骰子。

既然是胚胎宝宝在妈妈子宫内膜着床前的筛检，采集检体的时间点究竟是在胚胎发育的哪一个过程较好呢？ 牛津大学的Dr. Fragouli团队以aCGH(基因芯片)的平台，从胚胎发育学的角度来回答这个问题。Dr. Fragouli在2013年发表于Human Genetics Journal中，收集了2240粒卵子、第三天胚胎与第五天囊胚的检体(检体提供者平均年龄：39.6岁)，分别在aCGH的平台上统计染色体的异常率、染色体异常的型态和发生频率。


采检种类分别为：

 

Dr. Fragouli团队发现这三种时期的染色体异常率呈现出有趣的比例：

卵子：第三天胚胎：第五天囊胚＝2：3：1 (图示如下)

结果显示第三天的分裂期胚胎采检的胚叶细胞，存在较高的染色体异常率与较复杂的异常型态。根据胚胎发育学的解释，受精完成的胚胎结束第二次的减数分裂(Second Meiosis)之后，紧接着快速的有丝分裂(Mitosis)，细胞快速分裂的过程中，错误分裂的机率亦随之增加，而错误分裂所产生的染色体异常若影响胚胎下一步的生长发育，胚胎便会产生发展迟滞的现象(Development arrest)，这些胚胎无法进一步的于第五天发育成为囊胚，因此囊胚期胚胎带有的染色体异常率，自然地较第三天的分裂期胚胎为低。

更进一步，Dr. Fragouli发现在人类23对染色体中，第19对染色体的异常率于囊胚期降至最低，而第16对染色体的异常率则在分裂期胚胎升至最高；此表示第19对染色体所带有的基因对胚胎发育成囊胚有决定性的影响，并且第16对染色体所带有的基因则最易受到胚胎进行早期有丝分裂影响，这些个别染色体错误率的趋势，可提供给PGS报告解读的参考：


值得注意的是无论探讨卵子、分裂期胚胎还是第五天囊胚的染色体异常率，年龄均是影响异常率高低的重要因素，因此无论是收集卵子或是收集胚胎，趁年轻时规划生育蓝图是最佳的选择：


(平均年龄：年轻组35岁，年长组41岁)
胚胎着床前筛检辅之以第五天的囊胚期培养，建构在成熟的胚胎培养技术与纯熟的胚胎发育学的知识上，为试管婴儿的领域拓展了更实际的方向，使得得来不易的宝贝，不仅可贵，更是健康。

参考：Elpida Fragouli et al., Human Genet, 2013, 132, 1001-1003: The origin and impact of embryonic aneuploidy

胚胎师Ian的分享

• 生命的诞生，有许多学问在里面，胚胎染色体组成，牵连同源染色体的分离、重组，即使一开始从父系或母系拿到的染色体都一样，经分离重组排列后，也会是产生完全独一无二的生命个体。这显示，新生命染色体形成的过程，是动态性的，随时都在变化，其中尤其是在减数分裂与有丝分裂的变化最多样性。
• 想象一间工厂，有几种状况：一、原料正常，生产线正常，则大部份可产出良好质量之产品，但良率也绝不是百分百。二、原料正常，生产线有暇疵，则产出之产品之良率必定低于前者。三、原料有暇疵，生产线正常，可想而知，其良率也是偏低。四、原料和生产线都有暇疵，其良好之产品可能就所剩无几了。回想过来，原料好比精子与卵子，生产线好比负责染色体分离重组排列的相关分子与胞器。唯一不同的是，工厂原料和生产线可以更新保养，但精卵与分子胞器却随着年龄增长而无法回春。因此，提早的生育规划应是现代人该审慎思考的重要课题之一。
• 因为染色体组成是动态性的，过早的切片检测，也可能误判情势，提早将可能发展正常的胚胎判为出局。送子鸟一律进行囊胚采样，把时间点拉到最后再来审视，不放弃任何可能来到这世上的每一个生命个体！

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