随着科技的进展，对于孕妈妈的医疗保健从传统的产检，延伸至「孕前健检」、「胚胎着床前检验」、「孕期检验」三个阶段。接受生殖辅助技术试管婴儿的准妈妈们较为熟悉的是针对染色体异常的胚胎着床前染色体筛检PGT-A(也称PGS)，或针对单基因遗传疾病做的胚胎着床前基因诊断PGT-M(也称PGD)。而2017年美国的妇产科医学会(ACOG)以怀孕不仅是受孕当下的事情，而是一个从心理到生理的持续性过程来重新检视「带病基因筛检」(carrier screening, CS）的角色，而2019年的亚太生殖医学会（ASPIRE）于基因研讨会中亦针对此现象有相关讨论。这不仅是拜分子医学演进使基因筛检成本下降而为一般小庶民所接受（如图一，Moore曲线所示），更是因社会逐步重视预防医疗的普世价值观形成。


预防医学的意义在于对未知但有机会发生的风险作有效评估与适当预防（避险），送子鸟生殖中心目前提供的社会性冻卵、孕知因服务皆属之。而带病基因筛检（CS）顾名思义即对计划怀孕、或正怀孕的女性进行带病性基因筛检，避免子代发生隐性遗传疾病的可能性、或尽早得知后拟定治疗方针。依不同族群的需求及风险高低可分为: 特定疾病带因筛检（针对特定疾病，Specific carrier screening）、种族性疾病带因筛检（针对特定族群，Ethic-base carrier screening），即「广泛性带病基因筛检」（所有表型正常人，Expanded carrier screening）。其所分布的光谱可以下列立方图表示：


李孟儒 医师分享

1. 「没有人是完美的」，这句话用在日新月异的基因检测领域，可以说是非常贴切。随着我们能够检测的基因数目变多，就会发现每个人多少都会带有一些基因异常，但是这些基因异常代表甚么意义，其实需要更进一步的解释分析。
2. 有些基因非常关键，如果缺少一定发病，有些则是相同位置的两个基因都缺少才会发病，有些基因刚好位在性染色体上，造成男生容易发病。有些基因异常有多样性的表现，可能从完全正常到严重发病都有可能。有的基因异常出生后就发病，有的可能是成年或是老年才发病。有的疾病是好几个基因调节，发病的机率和基因异常的数目有关。有的疾病是基因异常，再加上后天环境的刺激才会发病。甚至还有很多基因，我们还不清楚他们的功能是甚么。
3. 因此，基因检测的结果最好还是交给专业的遗传咨询师，针对每个异常基因做详细的解释分析，以避免不必要的担心害怕，并且透过基因筛检，让每个人更了解自己，进一步规划自己未来幸福的健康人生。
4. 感谢Andi的精采分享，也期待未来能从众多的文献或医学会中，帮大家整理出更多和基因有关的新知识及进展。

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