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11 / 02 / 2018
你真的了解三代试管婴儿技术吗?

何谓第三代试管婴儿技术?

想必大家都对第三代试管婴儿技术已经耳熟能详了,其实就是在胚胎植入前先将胚胎做染色体的检测,如此可排除将染色体异常的胚胎植入,提升着床率与怀孕率且有效地降低流产率,而胚胎着床前染色体筛查(PGS)和胚胎着床前基因诊断(PGD)差别在哪里呢,以及谁该做什么检查,以下来为各位揭晓。


从上图统计数据可以了解到35岁以上女性流产率和活产率出现黄金交叉,也就是染色体异常率在35岁后明显提升,于是三代试管可以有效地在胚胎植入前就筛选出异常的胚胎,提高怀孕率。

胚胎着床前染色体筛检(PGS,Preimplantation Genetic Screening
目前PGS的检测都是以次世代定序((Next Generation Sequencing , NGS)来进行,其较先前的aCGH (染色体杂交芯片)与qPCR (实时定量聚合酶连锁反应)分辨率要来得高、能够检验到更微小的片段缺失。正常人类共有23套染色体(每套有两条),PGS可以检测出胚胎染色体为整倍体(Euploidy)、嵌合体(Mosaicism)或是非整倍体(Aneuploidy),所谓的整倍体就是23套染色体中数目都是一样的,而像是21-三体综合征(第21套染色体多一条)或是18-三体综合征(第18套染色体多一条)这种非整倍体的胚胎都可以被PGS检测出来,而嵌合体的胚胎就是采样的3-5个细胞中分别检测出整倍体与非整倍体的染色体,但若是异常(非整倍体)比例不高的话与医师沟通后还是可以植入的(因为胚胎本身在发育时会有修复功能)。

适用对象:
  1. 34岁以上妇女
  2. 不明原因反复流产两次以上
  3. 严重男性不孕因素
  4. 多次植入失败
  5. 夫妻双方或一方已知有染色体异常
 PGD胚胎着床前基因诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis) 
PGD检验目的与PGS较不相同,PGD是针对"已知的"和"单基因异常"的家族遗传性疾病做检测,而PGS是直接检测23套染色体数目,要做PGD必须提供有确诊报告的亲属(父母亲或是兄弟姊妹)之检体(一般为口腔细胞或是血液),利用这些检体来制作个人化的探针,所以像是夫妻双方或其中一方已知有地中海型贫血带因,就可以利用PGD来筛选出不带因的胚胎,一般建议若做了PGD也要一起做PGS,确保胚胎染色体是正常的。

而因为PGD是专门检测已知家族性遗传疾病,若是其他非家族性遗传疾病或是未检测的突变基因就无法透过PGD来检验出来,另外,倘若没有家族遗传病史的夫妻,是无法做 PGD 检查的,因为人类总共有将近 30,000 个基因,目前没有办法检查全部的基因。

适用对象:夫妻双方或一方有已知单基因异常的家族性遗传疾病

虽然胚胎在植入前做了染色体的筛查,还是建议在怀孕时要做非侵入性的胎儿染色体筛检 (NIPS) 或是羊水检查 (Amniocentesis) 来确认胎儿的染色体状况。若是想要更进一步知道胎儿的基因,则是要做 NIPS+ 或是羊水芯片。

好孕案例:
PGD扭转宝贝宿命 魔鬼藏在输卵管里

 
 
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