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02 / 03 / 2020
三代试管婴儿 PGS报告如何判读
在越来越讲求精准化的时代,在胚胎移植前几乎都会做胚胎移植前染色体检查(preimplantation genetic screening, PGS),也都知道移植筛查过正常的胚胎可以大幅提升后续的成功率,但拿到检查报告时或许会有许多疑问对于报告结果该怎么看,胚胎后面的英文字母代表是什么意思呢?
 
在解释报告前先来了解一下PGS检测的原理,检测前会先从养到第5-6天的胚胎的滋养层(未来会发展成胎盘)取3-5个细胞,利用次世代定序(NGS)来筛查23对染色体是否有数目上的异常,并用计算机计算出异常的比率;在送子鸟拿到的PGS报告会将胚胎分为4个分类,分别为A、B、B-、C,其代表为A: euploidy, B: low-rate mosaicism, B-: high-rate mosaicism C: aneuploidy,其异常比率分别为,A代表异常比率小于20%,B的异常比率20-50%,B-为50-79%,而C的异常比率就大于等于80%。
 
除了异常比率之外我们还会看染色体异常的位点,在mosaicism (B, B-)少于3位点者会一一呈现,3位点以上会以multiple mosaicisms表示;若是aneuploidy (C)少于3位点者会一一呈现,3位点以上会以multiple chromosome abnormalities表示。
 
知道英文字母代表的意思和异常的位点后,更想知道的是这颗胚胎适不适合移植呢,一般而言A是没什么问题,可以植入的;B或B-则需要和医师讨论后再决定;C则是不建议植入。
 
总结一下,建议植入的顺序为A>B(少于3位点)>B(3位点以上)>B-(少于3位点)>B-(3位点以上);C因为异常率太高(≧80%)无参考文献所以不建议植入,希望看了以上内容后下次拿到报告就比较会有概念知道这次的送检结果是好是坏啰!


 
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