未知遗传性疾病的恐惧
十年前，我还在前家医院服务。一日周间午诊，走进了一对年轻情侣。来诊目的是「怀孕咨询」。行礼如仪地说明了孕前准备的检查项目，结束疗程的讲解后，询问他们对于整个疗程是否还有其他不明白的地方？当下这对情侣二人对看许久，欲言又止，沉静一段时间后，女孩终于打破沉默缓缓地说到：「我的父亲和祖父，都是小脑萎缩症的患者，大约在40岁的壮年时期便发病。」看着家人因为此病而受苦，整个家族的生活也因此脚步大乱。担心自己与下一代也可能发生一样的状况，因此二人在网络上做了许多功课也请教遗传科医师，在经过多方的查证下两个人了解到小脑萎缩症是遗传性疾病。这表示她也有患病、发病的可能。
 
然而，即使知道这一切，她自己还是无法提起勇气去做血液基因检查，深怕检查结果出来后确认她是带因者，从此就会进入每天倒数计时担心发病的恐惧里。因为这个疾病，她不敢和男友一同踏入婚姻的殿堂，害怕发病后的照顾会拖累伴侣，也不敢去想象是否适合孕育下一代，她的孩子会不会同她一般，背着未爆弹生活？到底是要赌赌运气，先把孩子生下来再说？或许赌赢了，孩子会是正常的；又或许未来的医学更进步，有办法可以推迟小脑萎缩症的发病时间？经过数次的看诊沟通，终于说服女孩进行血液检查，起码知道自己是否有带因。
 
几周后，报告不意外地呈现： 『小脑萎缩症第三型的基因异常』。那次的看诊，气氛异常凝重，对女孩而言，像是宣判一道死刑一样，身上所携带的基因是不会改变了，她必须要面对未来的身体变化，必须要面对爱情坚定的考验。在解释报告的过程中，男孩一直紧握女孩的手，我们也稍微讨论了对下一代的影响。在这之后，我没再见过女孩，时间很快的过了十年，不知她是否安好？我几乎忘了这件往事，每天依旧忙于看诊中。
 
直到最近的门诊，一位来诊的客户让我重新忆起这件事。一名面容清秀的W小姐，年纪很轻30岁。由先生牵着，摇摇晃晃地踏入诊间，在五年多的婚姻生活中一直没有怀孕。从二年前W小姐开始有肢体不协调的症状，接着讲话也开始模糊不清楚。目前已经确诊是小脑萎缩症，W小姐的父母因意外很早就离世，印象中不曾看到父母亲有同样的病症出现。初始他们对未来孩子是否会有同样病症抱着「或许可能不会」的心情，并未放在心上。然而，随着W小姐症状越来越严重，他们开始上网找信息－是否下一代也会像妈妈一样，突然发病？对于结婚有段时间的这对夫妻而言，怀不上孩子是个烦恼，但真的腹中有孕，对于下一代的忧虑又是不同。这让我想到10年前同样案例的那对情侣。这一代的不幸，会不会再延续到下一代？当能力所及、科技所及，我们是不是应该再多做些什么？为了孩子的将来，也为了翻转这个家庭的宿命⋯⋯。
 
胚胎着床前基因诊断避免移植带因胚胎
经过说明和讨论，W小姐和先生明白了他们现在需要的不只是基本的生育能力检查或试管婴儿疗程，还要更精准的藉由「胚胎着床前基因诊断 (PGD) 」，将无基因异常的胚胎移植母体，避免生下带有基因缺陷的胎儿。当这一代基因条件已经无法改变，必须坦然接受并且预防快速恶化。甚至，有的患者会不知如何面对小脑萎缩症的血液确诊结果，害怕知道了真相，无法面对之后人生的变化。与其坐困愁城，不如主动出击，至少确保能有健康的下一代。
 
单一基因遗传疾病，不再是挥之不去的诅咒。拜先进医学之赐，备孕期已经可以利用血液做「多疾病带因筛检」，若此带因会导致下一代严重病症发生，再进一步接受胚胎着床前基因诊断(PGD)，避免移植带因的胚胎？目前，较常被应用的常长见遗传疾病像是海洋性贫血、僵直性脊椎炎、小脑萎缩症、血友病、脊髓肌肉萎缩症、遗传性听力障碍⋯⋯等等。
 
科技的不断进展是为了带给人类幸福，精准生殖医学最终亦是圆满客户带着健康宝宝回家的梦想。这个时代不该靠着碰运气，赌赌看。若干年前，单一基因遗传性疾病患者，唯能藉由怀孕早期的侵入性检产提早诊断胎儿是否带因罹病，但仍无法避免「真的患病，必须要忍痛引产的心痛」。若干年后的现在，我们有了精准医学的诸多利器，何不妥善运用--做孩子最初的贵人，做自己的贵人。