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HMGCL-3-羟基-3-甲基戊二酸血症
UPB1-β脲基丙酸酶缺乏症
NAGS-N-乙醯穀胺酸合成酶缺乏症
SLC7A7-Lysinuric蛋白质耐受不良症
MCCC1-三甲基巴豆醯辅酶A梭化酵素1缺乏症
MCCC2-三甲基巴豆醯辅酶A梭化酵素2缺乏症
ASNS-天门冬醯胺合成酶缺乏症
PCCA-丙酸血症-PCCA型
PCCB-丙酸血症-PCCB型
GCDH-戊二酸血症-第1型
ETFA-戊二酸血症-第2A型
ETFB-戊二酸血症-第2B型
ETFDH-戊二酸血症-第2C型
MMAA-甲基丙二酸血症-cb1A型
MMAB-甲基丙二酸血症-cb1B型
MMUT-甲基丙二酸血症-MMUT型
MMACHC-甲基丙二酸血症併高胱胺酸血症-cb1C型
MMADHC-甲基丙二酸血症併高胱胺酸血症-cb1D型
HLCS-多发性羧化酶缺乏症
AMT-非酮性高甘胺酸血症-AMT型
GLDC-非酮性高甘胺酸血症-GLDC型
PTS-苯酮尿症(四氢基喋呤缺乏症)
PAH-苯酮尿症(苯丙胺酸羟基化酶缺乏症)
SLC3A1-胱胺酸尿症-A型
SLC7A9-胱胺酸尿症-B型
CBS-高胱胺酸尿症-CBS型
MTRR-高胱胺酸尿症-cobalamin E型
FAH-高酪胺酸血症-第1型
TAT-高酪胺酸血症-第2型
IVD-异戊酸血症
ACADSB-短/支链醯基辅酶A脱氢酶缺乏症
HGD-黑尿症
BCKDHA-枫糖尿症-第1A型
BCKDHB-枫糖尿症-第1B型
DBT-枫糖尿症-第2型
ASS1-瓜胺酸血症-第1型
SLC25A13-瓜胺酸血症-第2型
CPS1-氨甲醯磷酸合成酶缺乏症
SLC25A15-高鸟氨酸-高血氨-高瓜胺酸综合症候群(HHH症候群)
OTC-鸟胺酸氨甲醯基转移酶缺乏症
ASL-精胺丁二酸酵素缺乏症
ARG1-精胺酸酶缺乏症
GALT-半乳糖血症-第1型
GALK1-半乳糖血症-第2型
GALE-半乳糖血症-第3型
G6PC-肝醣储积症-第1A型
SLC37A4-肝醣储积症-第1B型
GAA-肝醣储积症-第2型(庞贝氏症)
AGL-肝醣储积症-第3型
GBE1-肝醣储积症-第4型
PYGM-肝醣储积症-第5型
PFKM-肝醣储积症-第7型
ALDOB-遗传性果糖不耐症
ALDH3A2-Sjögren-Larsson症候群
HADHA-长链3-羟醯辅酶A脱氢酶缺乏症
ACADM-中链脂肪酸去氢酵素缺乏症
ACSF3-丙二酸及甲基丙二酸血症
CPT1A-肉碱结合酵素缺乏症-第一型
CPT2-肉碱结合酵素缺乏症-第二型
SLC25A20-肉碱转位酶缺乏症
SLC22A5-原发性肉碱缺乏症
ACADS-短链脂肪酸去氢酵素缺乏症
ABCD1-肾上腺脑白质失养症
ACADVL-极长链醯辅酶A去氢酵素缺乏症
ACAD9-醯辅酶A去氢酶9缺乏症
GALC-Krabbe氏症(球细胞脑白质失养症)
SMPD1-尼曼匹克症-A/B型
NPC1-尼曼匹克症-C1型
NPC2-尼曼匹克症-C2型
LDLRAP1-家族性高胆固醇血症-LDLRAP1型
LPL-高脂血症-第一型
MTTP-无β脂蛋白血症
LIPA-溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
CYP27A1-脑腱性黄瘤症
BCS1L-GRACILE症候群
OPA3-Costeff症候群
LRPPRC-Leigh症候群,LRPPRC型
SURF1-Leigh症候群,SURF1型
ETHE1-乙基丙二酸脑病变
PC-丙酮酸羧化酶缺乏症
PDHA1-丙酮酸盐脱氢酶E1-alpha缺乏症
PDHB-丙酮酸盐脱氢酶E1-beta缺乏症
MPV17-肝脑病变型粒线体DNA耗竭症候群-MPV17型
NDUFS4-粒线体Complex I缺乏症
NDUFAF5-粒线体Complex I缺乏症-NDUFAF5型
NDUFS6-粒线体Complex I缺乏症-NDUFS6型
PUS1-粒线体病变合併铁粒幼红细胞性贫血
PET100-粒线体複合物IV缺乏症,PET100型
LYST-Chediak-Higashi症候群
HPS1-Hermansky-Pudlak症候群-1型
HPS3-Hermansky-Pudlak症候群-3型
HEXB-Sandhoff症
AGA-天冬氨醯葡萄糖胺尿症
MAN2B1-甘露糖症
SUMF1-多发性硫酸脂酶缺乏症
GLA-法布瑞氏症
CLN3-神经元蜡样脂褐质沉著疾病-CLN3型
CLN5-神经元蜡样脂褐质沉著疾病-CLN5型
CLN6-神经元蜡样脂褐质沉著疾病-CLN6型
CLN8-神经元蜡样脂褐质沉著疾病-CLN8型
CTSD-神经元蜡样脂褐质沉著疾病-CTSD型
MFSD8-神经元蜡样脂褐质沉著疾病-MFSD8型
PPT1-神经元蜡样脂褐质沉著疾病-PPT1型
TPP1-神经元蜡样脂褐质沉著疾病-TPP1型
CTNS-胱胺酸症
GBA-高雪氏症
HEXA-戴萨克斯症
IDUA-黏多醣症-第1型(贺勒氏症)
IDS-黏多醣症-第2型(韩特氏症)
SGSH-黏多醣症-第3A型(圣菲利柏氏症A型)
NAGLU-黏多醣症-第3B型(圣菲利柏氏症B型)
HGSNAT-黏多醣症-第3C型(圣菲利柏氏症C型)
GNS-黏多醣症-第3D型(圣菲利柏氏症D型)
GALNS-黏多醣症-第4A型(莫奎欧氏症)
GLB1-黏多醣症-第4B型(莫奎欧氏症)
ARSB-黏多醣症-第6型(马洛托－拉米氏症)
GUSB-黏多醣症-第7型(史莱氏症)
GNPTAB-黏脂质症-第2型和第3型α/β
GNPTG-黏脂质症-第3型γ
MCOLN1-黏脂质症-第4型
ATP7A-Menkes氏症候群
CYP11B2-皮质酮甲基氧化酶缺乏症
ATP7B-威尔森氏症
SLC39A4-肠病变性肢端皮肤炎
HSD17B4-D-双功能蛋白缺乏症
PEX7-肢近端型点状软骨发育不良-第1型
AGPS-肢近端型点状软骨发育不良-第3型
PEX1-柴尔维格氏症候群-PEX1型
PEX2-柴尔维格氏症候群-PEX2型
PEX6-柴尔维格氏症候群-PEX6型
PEX10-柴尔维格氏症候群-PEX10型
PEX12-柴尔维格氏症候群-PEX12型
ACAT1-Beta酮硫解酶缺乏症
BTD-生物素酵素缺乏症
PMM2-先天性醣基化疾病-1a型
MPI-先天性醣基化疾病-1b型
ALG6-先天性醣基化疾病-1c型
ALPL-低磷酸酯酶症
UGT1A1-克果纳杰氏症候群
G6PD-葡萄糖-六-磷酸盐去氢酵素缺乏症(蚕豆症)
FH-延胡索酸缺乏症
PRPS1-Arts症候群
HYLS1-Hydrolethalus症候群
TMEM216-Joubert氏症候群-2型
NPHP1-Joubert氏症候群-4型
RPGRIP1L-Joubert氏症候群-7型(家族性小脑蚓部发育不全)
MKS1-Joubert氏症候群-28型
TH-Segawa症候群
DLD-二氢硫辛醯胺脱氢酶(E3)缺乏症
DPYD-二氢嘧啶脱氢酶缺乏症
ASPA-卡那凡氏症
MLC1-巨脑性脑白质病伴有皮层下囊肿第一型
ATRX-甲型海洋性贫血-性联遗传智力障碍症候群
CHRNE-先天性肌无力症候群-CHRNE型
RAPSN-先天性肌无力症候群-RAPSN型
NTRK1-先天性痛觉不敏感合併无汗症
ATM-共济失调微血管扩张症候群
SLC12A6-安德曼综合症
SLC6A8-肌酸缺乏症候群
NDRG1-进行性神经性腓骨萎缩症-第4D型
GJB1-性联遗传进行性神经性腓骨萎缩症
PANK2-泛酸盐激酶关联之神经退化性疾病
GAMT-胍基乙酸盐甲基转移酶缺乏症
GLE1-致死先天性挛缩综合症
IKBKAP-家族性自主神经功能异常
SMN1-脊髓性肌肉萎缩症
MED17-产后进展性小头畸形伴随癫痫及脑萎缩
ARSA-异染性白质退化症-ARSA型
PSAP-异染性白质退化症-PSAP型
SLC17A5-唾液酸储存症
MECP2-雷特氏症
SLC35A3-远端关节挛缩,自闭症类群障碍及癫痫症候群
VRK1-桥脑小脑发育不全-第1A型
ZFYVE26-遗传性痉挛性下身麻痺-15型
TECPR2-遗传性痉挛性下身麻痺-49型
PHGDH-磷酸脱氢酶缺乏症
SACS-Charlevoix-Saguenay型痉挛性共济失调症
CFTR-囊状纤维化
ATP8B1-进行性家族肝内胆汁滞留症-第1型
ABCB11-进行性家族肝内胆汁滞留症-第2型
BSND-Bartter氏症候群-第4A型
SLC12A3-Gitelman氏症候群
OCRL-Lowe氏症候群
NPHS1-先天性肾病症候群-NPHS1型
NPHS2-先天性肾病症候群-NPHS2型
COL4A3-艾柏症候群-COL4A3型
COL4A4-艾柏症候群-COL4A4型
COL4A5-艾柏症候群-COL4A5型
AGXT-原发性高草酸盐尿症-第1型
GRHPR-原发性高草酸盐尿症-第2型
HOGA1-原发性高草酸盐尿症-第3型
ATP6V1B1-肾小管酸中毒伴随耳聋
PKHD1-隐性多囊性肾疾病-PKHD1型
DKC1-先天性角化不全症
RTEL1-先天性角化不全症-RTEL1型
TGM1-先天性鱼鳞癣状红皮症(胶膜儿)
EDA-少汗性外胚层发育不良症-X染色体遗传
ADAMTS2-埃勒斯-当洛二氏症候群
LAMA3-接合型表皮分解性水疱症-LAMA3型
LAMB3-接合型表皮分解性水疱症-LAMB3型
LAMC2-接合型表皮分解性水疱症-LAMC2型
TYR-眼睛皮肤白化症-第1型
TYRP1-眼睛皮肤白化症-第3型
SLC45A2-眼睛皮肤白化症-第4型
CTSC-掌跖角化病
COL7A1-营养失养型表皮分解性水疱症
EDAR-少汗性外胚层发育不良症
GNE-包涵体肌肉病变
EMD-Emery-Dreifuss肌失养症
LAMA2-肌肉失养症-LAMA2型
FKTN-肌肉失养症醣基化功能缺陷-FKTN型
POMGNT1-肌肉失养症醣基化功能缺陷-POMGNT1型
MTM1-性联遗传肌小管病变
CAPN3-肢带型肌肉失养症-第2A型
DYSF-肢带型肌肉失养症-第2B型
SGCG-肢带型肌肉失养症-第2C型
SGCA-肢带型肌肉失养症-第2D型
SGCB-肢带型肌肉失养症-第2E型
SGCD-肢带型肌肉失养症-第2F型
FKRP-肢带型肌肉失养症-第2I型
TTN-肢带型肌肉失养症-第2J型
DMD-裘馨氏肌肉失养症
NEB-线状体肌肉病变
CANT1-Desbuquois氏发育不全症-第一型
EVC-埃利伟氏症候群-EVC型
EVC2-埃利伟氏症候群-EVC2型
MESP2-脊椎肋骨发育不全
TCIRG1-骨质石化症-TCIRG1型
SLC26A2-软骨生成不全症候群-第1B型
WISP3-进行性假性类风濕性骨发育不良症
CTSK-緻密性成骨不全症
LIFR-Stuve-Wiedemann症候群
FANCA-Fanconi氏贫血-A型
FANCC-Fanconi氏贫血-C型
FANCG-Fanconi氏贫血-G型
BRIP1-Fanconi氏贫血-J型
GP9-巨大血小板症候群-C型
MPL-先天性无巨型细胞性血小板缺乏症
HBA1/HBA2-地中海型贫血-甲型
HBB-地中海型贫血-乙型
ITGB3-血小板无力症
F8-血友病-A型
F9-血友病-B型
F11-第十一凝血因子缺乏症(血友病-C型)
F2-凝血酶原缺乏症
WAS-Wiskott-Aldrich氏症候群
AIRE-自体免疫多腺体症候群-第1型
CYBA-慢性肉芽肿病
CYBB-性联遗传慢性肉芽肿病
IL2RG-性联遗传严重複合型免疫缺乏症
MEFV-家族性地中海热
ADA-腺嘌呤脱氨酶缺乏症
CIITA-裸淋巴细胞综合症-CIITA型
RAG1-欧门氏症候群-RAG1型
RAG2-欧门氏症候群-RAG2型
HAX1-严重先天性中性粒细胞减少症
VPS45-先天性嗜中性白血球缺乏症-VPS45型
DCLRE1C-严重複合型免疫缺乏症伴随离子辐射
ALMS1-Alstrom氏症候群
BBS1-Bardet-Biedl氏症候群-1型
BBS2-Bardet-Biedl氏症候群-2型
BBS4-Bardet-Biedl氏症候群-4型
MKKS-Bardet-Biedl氏症候群-6型
BBS9-Bardet-Biedl氏症候群-9型
BBS10-Bardet-Biedl氏症候群-10型
TRIM32-Bardet-Biedl氏症候群-11型
BBS12-Bardet-Biedl氏症候群-12型
PROP1-下垂体激素缺失症-2型
GH1-生长激素缺乏-第1A/2型
GHRHR-生长激素缺乏-第1B型
BTK-生长激素缺乏-第3型
TPO-先天性甲状腺机能低下症-TPO型
TSHR-先天性甲状腺机能低下症-TSHR型
TSHB-先天性甲状腺机能低下症-TSHB型
ABCC8-家族性胰岛素过多症-ABCC8型
KCNJ11-先天性胰岛素过多症-KCNJ11型
HSD3B2-先天性肾上腺增生症-3β羟化酶缺失症
CYP11B1-先天性肾上腺增生症-11β羟化酶缺失症
CYP17A1-先天性肾上腺增生症-17α羟化酶缺失症
CYP21A2-先天性肾上腺增生症-21羟化酶缺失症
NR0B1-先天性肾上腺发育不全症-X染色体遗传
STAR-类脂性先天肾上腺增生症
POR-细胞色素P450氧化还原酶缺乏症
CYP27B1-遗传性维生素D依赖型佝偻症-第1A型
RLBP1-RLBP1相关视网膜失养症
VSX2-小眼症
CNGA3-色彩感应失能症-CNGA3型
CNGB3-色彩感应失能症-CNGB3型
RS1-性联遗传视网膜裂损症
CYP1B1-原发先天性青光眼
CHM-脉络膜缺失症
SLC4A11-眼角膜内皮细胞失养症
GUCY2D-莱伯氏先天性黑矇症-1型
RPE65-莱伯氏先天性黑矇症-2型
LCA5-莱伯氏先天性黑矇症-5型
CRB1-莱伯氏先天性黑矇症-8型
CEP290-莱伯氏先天性黑矇症-10型
RDH12-莱伯氏先天性黑矇症-13型
EYS-视网膜色素变性-25型
CERKL-视网膜色素变性-26型
FAM161A-视网膜色素变性-28型
NR2E3-视网膜色素变性-37型
DHDDS-视网膜色素变性-59型
ABCA4-视网膜营养不良-第1型
SLC26A4-Pendred 氏症候群
MYO7A-尤塞氏综合症-1B型
USH1C-尤塞氏综合症-1C型
CDH23-尤塞氏综合症-1D型
PCDH15-尤塞氏综合症-1F型
USH2A-尤塞氏综合症-2A型
CLRN1-尤塞氏综合症-3A型
GJB2-非症候群型遗传性听障-GJB2型
GJB6-非症候群型遗传性听障-GJB6型
LOXHD1-体染色体隐性耳聋-第77型
MYO15A-体染色体隐性耳聋-第3型
STRC-体染色体隐性耳聋-第16型
NBN-Nijmegen断裂症候群
BLM-布隆氏症候群
WRN-成人型早老症
ERCC8-柯凯因氏症候群-A型
ERCC6-柯凯因氏症候群-B型
XPA-著色性乾皮症-A型
ERCC3-著色性乾皮症-B型
XPC-著色性乾皮症-C型
ERCC2-著色性乾皮症-D型
DDB2-著色性乾皮症-E型
ERCC4-著色性乾皮症-F型
ERCC5-著色性乾皮症-G型
POLH-变异型著色性乾皮症
SERPINA1-α1-抗胰蛋白酶缺乏症
DHCR7-Smith-Lemli-Opitz症候群
EIF2AK3-Wolcott-Rallison症候群
RAB23-卡本特氏症候群
NLRP7-再发性葡萄胎
CHRNG-多发性翼状膜症候群
HFE-血铁沉积症-第1型
HJV-血铁沉积症-第2A型
TFR2-血铁沉积症-第3型
CASQ2-儿茶酚胺敏感性多形性室性心搏过速(CPVT)
CYP19A1-芳香环转化酶缺乏症
DNAH5-原发性纤毛运动障碍-DNAH5型
DNAI1-原发性纤毛运动障碍-DNAI1型
DNAI2-原发性纤毛运动障碍-DNAI2型
DNAL1-原发性纤毛运动障碍-DNAL1型
TSFM-氧化磷酸化缺失症-TSFM型
BCHE-假性胆碱酯酶缺乏症
POLG-渐进性外眼肌麻痺
TTC37-髮-肝-肠症候群第1型
LIPH-体染色体隐性羊毛状头髮/毛髮稀疏症
TRMU-急性新生儿肝衰竭
女性
未带因
带因
未检测
男性
未带因
带因
未检测
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