著床前染色体筛检 (preimplantation genetic screening, PGS) 适用于高龄、反覆性流产及带有遗传性疾病风险的族群，其目的是為了在胚胎植入前确认胚胎染色体是否正常，藉此筛检增加胚胎著床率进而增加试管婴儿 (IVF) 成功率，而影响胚胎染色体正常与否的关键因素是甚么呢？
年龄一直是女性生育力的天敌，2016 年台湾生殖医学年会 (TSRM) 口头报告中，讨论到年龄与胚胎染色体异常及嵌合体异常的影响，将年龄层区分為 <35 岁、35~37 岁、38~40 岁及 >40 岁，由统计结果显示胚胎染色体异常率随著年龄增长而上升 (图一)，此外若将年龄区间区分更细，胚胎染色体异常率同样地随著年龄增长而上升，且超过 34 岁后这样的趋势更為明显 (图二)。
(图一)
(图二)
此外，Eu/cycle 作為另一个指标，代表著每个试管婴儿治疗週期可获得染色体正常的囊胚数，由统计的结果显示 Eu/cycle 与女性年龄呈现负相关关係，女性年龄越大，Eu/cycle 越低，说明了女性年龄越大，每一治疗週期可获得染色体正常的囊胚数越少。其中由分龄结果显示具有最高的 Eu/cycle 值為 27 岁，34 岁后 Eu/cycle 值明显下降 (图三)。
(图三)
而 Mosaicism 為嵌合体，為染色体异常的一种，是属于低比率的异常 (Low-rate aneuploid)，由统计的结果显示，总合的嵌合体染色体异常的机率 (Total mosaicism rate) 在各年龄区间比率大约维持在 25% 左右，并不会随著女性年龄增加而有所改变 (图四)。
(图四)
因此作者认為卵子在受精后发育至囊胚的过程，初级卵子 (Primary oocyte) 经过第一次减数分裂 (Meiotic)，之后卵子不断分化，带有极体 (Polar body) 的卵子具有受精能力，与精子进行受精作用后，进行第二次减数分裂 (Meiotic)，形成受精卵，之后细胞不断分裂，此阶段的细胞分裂為有丝分裂 (Mitotic)，细胞不断分裂后最终形成囊胚。而染色体发生异常主要是在这两个细胞分裂的阶段，染色体发生 Nondisjunction 或 Anaphase lagging 而使染色体异常。由以上的统计结果，推论胚胎染色体异常 (Aneuploid) 是发生在减数分裂 (Meiotic) 阶段，此阶段染色体异常主要与卵子的品质有关，因此年龄越大卵子品质越差，发生染色体异常 (Aneuploid) 的机率越高。而嵌合体染色体异常则发生在有丝分裂阶段，此阶段染色体发生有丝分裂错误 (Mitotic error) 与年龄没有关係，而是可能与胚胎的培养环境、男性不孕因素或与胚胎相关的一些其他因素有关 (图五)。
(图五)
总而言之，胚胎染色体异常 (Aneuploid) 与女性年龄呈现正相关关係，女性年龄越大胚胎染色体异常 (Aneuploid) 机率越高，对于高龄的族群怀孕的机率则大大降低，因此对于高龄难孕的妇女在胚胎植入前搭配著床前染色体筛检 (PGS)，藉此筛选到染色体正常的胚胎，可以提升怀孕机率。
参考资料：
TSRM, Effects of maternal age on 1736 blastocyst aneuploidy and mosaicism analyzed with preimplantation genetic screening based on next-generation sequencing. 陈志彦, 庄子璇, 李孟儒, 谢佳琳, 王怀麟, 赖兴华
