严选精子条件她人工受孕竟反生侏儒

俄罗斯一名40岁的妇女支付高额费用给精子银行，希望能求得一子，没想到就在成功受孕后，她竟生下罹患「软骨发育不全症」（Achondroplasia）的孩子，让她愤而向精子银行提出告诉。

生殖专栏

精卵捐赠

2020-02-25 2020-02-25

作者送子鸟生殖中心

俄罗斯一名40岁的妇女支付高额费用给精子银行，希望能求得一子，在特地列出「金髮、身高超过180CM、且受过高等教育」等条件后，她也顺利地找到精子捐赠者。没想到就在成功受孕后，她竟生下罹患「软骨发育不全症」（Achondroplasia）的孩子，让她愤而向精子银行提出告诉，希望能讨回应有的公道！

根据《每日邮报》报导，该名40岁女子的职业為作家，虽事业有成，无奈却没伴侣，十分想要孩子的她，只好求助精子银行，她给出的条件分别為「金髮、身高超过180公分、受过高等教育」，之后精子银行也照这些条件，顺利為她找到捐赠者，女子也在莫斯科私人诊所进行体外受精，成功怀孕。

未料，女子在怀孕后期竟发现，腹中的胎儿得到罕见疾病「软骨发育不全症」（Achondroplasia），也就是「侏儒症」，她气得决定对精子银行提告。之后俄罗斯警调单位调查过，也发现精子银行的确没有做好精子的品质保证，对于捐赠者的家族遗传疾病，以及心理和身体状况等资料来源都没有可靠性。目前「精子国际」网站也遭封锁。

不过，精子银行却向媒体声称，他们提供的精子质量都很好，也不认為自己该為这起意外负责。俄罗斯医生则表示，其实该种罕见疾病只有20％会来自遗传，大多都是胎儿在怀孕期间产生的基因突变，不可一口咬定是捐赠者的问题。

新闻来源：三立新闻网

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软骨发育不全症(achorondroplasia)，俗称侏儒症或小小人儿症，是一种体染色体显性遗传疾病，发生机率约两万五千分之一。原因是位在第4对染色体的FGFR-3基因发生变异，造成骨骼生长异常导致身材矮小，通常小于130公分。80%以上是自发性突变(de novo mutation)，只有不到20%是由父母遗传造成。由于是显性遗传疾病，只要捐精者的身高在正常身高以上，即可避免遗传造成此症。
不过软骨发育不全症80%以上是自发性突变造成。目前研究发现，自发性突变机率和父亲的年龄相关，随著父亲年龄增加，每年会增加1.51个突变。因此，50岁男性，比起20岁的男性，多增加了约45个突变，若是突变的位置刚好在FGFR-3基因，就会造成软骨发育不全症。因此，选择较年轻的捐赠者可以降低此症的发生率。
当然，若是夫妻双方有一人患有软骨发育不全症，小孩就有50%机率遗传到此症。因此，若要避免后代罹患此症，只能做胚胎著床前基因诊断(PGD)，利用试管婴儿技术取卵在体外授精形成胚胎，切片检查找出基因正常的胚胎植入，就可以避免生出成骨不全症的婴儿。