前言
男性射出之精液中找不到精虫谓之无精症（Azoospermia），男性不孕症中先天性无精症比例估计不到 10%。无精症可细分先天与后天，先天性无精症中以克林费氏症最有名，1942 年 Klinefelter 发现有些不孕男性有睪丸萎缩，个子高大，男性女乳症，缺少男性贺尔蒙…等表现，经研究后发现其性染色体多了一条 X 染色体（47XXY），此症是染色体异常导致睪丸丧失造精能力最常见的原因。
发生率
| 族群 | 活产儿 | 成年男子 | 男性不孕症中 | 无精症中 |
| 千分比 | 2人 | 2.1人 | 40人 | 110人 |
| 台湾 | 220人/年 | 48,300人 | 无法估计 | 无法估计 |
台湾每年新生儿约220,000、总人口数以2300万人计
染色体表现
| 染色体数目 | 47XXY | 46XY/47XXY | 48XXYY、48XXXY、49XXXXY |
| 所占比率 | 大多数 | 10% | 极少数 |
| 临床表现 | 无精症 | 寡精症 | 无精症 |
註：只要染色体带有两个或两个以上X染色体同时合併有至少一个Y就算是克林费氏症
临床表现
| 外表 | 睪丸大小 | 贺尔蒙 | 睪丸切片 | 性功能 |
| 高大 男性特征不明显 | 很小 通常小于5cc | FSH↑、LH↑ Androgen缺乏 | 曲细精管内Germ cells完全破坏 | 阳痿 男性女乳症 |
| 视诊 | 内诊 | 抽血 | 不需做 | 性生活史 |
治疗方式
- 因睪丸造精细胞衰竭，无法製造精虫，一定要使用精子银行的精虫才有机会受孕。
- 经医师诊断确认后 → 至本院生殖中心登记 → 等候精虫时间约需 6 至 12 个月。
- 解冻精子银行精虫 → 安排人工受孕或试管婴儿。
结论
克林费氏症為染色体异常导致先天无精症最主要原因，必要之检查為内诊、精液分析、血液贺尔蒙及染色体分析，睪丸切片為非必要检查，治疗之唯一方式為使用精子银行之冷冻精虫，做人工受孕（IUI）或试管婴儿（IVF）。
常见问答
Q.正常男性睪丸有多大？
A.大约15~20cc、最长直径约4公分
Q.克林费氏症染色体一定是47XXY吗？
A.只要染色体带有两个或两个以上X染色体同时合併有至少一个Y就算是，所以48XXYY、48XXXY、49XXXXY都算（1975 Leonard）
Q.用副睪取精术可以取得到精虫吗？
A.因睪丸造精细胞衰竭无法製造精虫，所以睪丸取精数也取不到精虫。
Q 47XYY又是什么呢？
A.这样的男性外表高大，易长青春痘，常表现出反社会情节及易犯罪，有人研究发现监狱裡的囚犯為一般人的十倍（正常男性大约只占 0.2%），生育能力正常。
Q.先天性睪丸衰竭常见原因有哪些？
A.克林费氏症、隐睪症
Q.后天性睪丸衰竭常见原因有哪些？
A.睪丸炎（腮腺炎、淋病、批衣菌、病原性、外伤引起），恶性肿瘤（生殖细胞、白血病、淋巴瘤），阴囊扭转，脊随损伤，全身性疾病（肝、肾），药物引起，X射线，老化。
睪丸衰竭常见原因有哪些？
| 先天 | 后天 |
| 克林费氏症 11% | 睪丸炎（腮腺炎、病原性、外伤引起） |
| 隐睪症 6.4% | 恶性肿瘤（生殖细胞、白血病、淋巴瘤） |
| Congenital anorchia | 阴囊扭转 |
| Noonan’s syndrome | Vasicocele |
| Mytonic muscular dystrophy | 脊随损伤 |
| Sickle cell disease | 全身性疾病（肝、肾） |
| 药物引起 | |
| X射线 | |
| 老化 |
註：1.睪丸炎最常见的病原菌為淋病及披衣菌 2.青春期后得到腮腺炎 30% 会引起睪丸炎
