

胚胎著床前诊断(Preimplantation diagnosis)是一种先进的技术,结合了试管婴儿与细胞分子遗传学,设计专属的探针,并取出第三天胚胎(约6~10个细胞)的胚叶细胞或第五天囊胚的滋养层细胞进行染色体(PGS)与基因(PGD)分析,可以事先挑选出染色体正常与不带有家族遗传性疾病基因的胚胎植入子宫。
适用时机:
- 习惯性流产。
- 重覆试管婴儿著床失败。
- 高龄妇女(超过35岁)。
- 不明原因不孕。
- 有家族遗传性疾病病史。
- 男性不孕症。
优点:
胚胎著床前基因诊断与其它产前检技术不同,PGD的准确率高达90%且不需经过漫长的怀孕过程,直到绒毛膜采样或羊膜穿刺确知胎儿不健康后再行流产,可降低夫妻心理与生理的强烈冲击。送子鸟已于2008年正式引进胚胎著床前基因诊断(PGD),除了实践社会责任外,更期许送子宝宝一个健康的未来
目前台湾已在进行PGD的罕见疾病:
- 血友病(Hemophilia)。
- 僵直性脊椎炎(Ankylosing Spondylitis,AS)。
- 海洋性贫血(Thalassemia)。
- 脊髓性肌肉萎缩症(Spinal muscular atrophy,SMA)。
- 小脑萎缩症(Spinocerebellar Atrophy,SCA)。
- 法布瑞氏症(Fabry Disease)。
- 神经性纤维瘤(Neurofibromatosis,NF)。
- X染色体脆折症(Fragile X)。
- 迪兰吉氏症候群(Cormedia de Lange Syndrome,CDLS)。
- 脊髓延髓性肌肉萎缩症(Bubospinal muscular atrophy)。






