S小姐今年38岁，属于晚婚族的一员。好不容易怀孕了，除了心裡的喜悦外，也开始為将来宝宝是否正常而担忧。近日来从报章媒体得到一个新的讯息，一种可以检查基因的技术－晶片式全基因体定量分析，可以及早知道胎儿是否有特殊疾病；然而费用不便宜，到底要不要做，颇让夫妻俩人伤脑筋。「王医师，做了羊膜穿刺不就够了吗？有需要做这种新的医疗科技吗？」相信许多准父母也同样有相同的困扰。
现代医学日益精进，為人类幸福带来更多的保障，当然也包括下一代的健康。以往的产科学只能用徒手或是简单的仪器，来「预测」腹中胎儿的状况，但准确度相当地低，也因此生出遗传疾病或是异常胎儿的比例较高。渐渐地，随著医疗仪器的发展，超音波的应用让妇产科医师可以穿透肚皮，来了解胎儿构造是否有问题；以及检验技术的改进，无论是绒毛膜采样或羊膜穿刺，让染色体异常的胎儿可以事前筛检出来。然而所有准父母一定想知道的是：「这些检查结果正常就一定代表我们的宝宝没问题吗？」事实上则不然。任何一项检查都有盲点，尤其是基因的问题，非染色体检查即可知道异常。因此各种讲求高精确度的检验方式便陆续应运而生，其中之一就是晶片式全基因体定量分析（array comparative genomic hybridization, aCGH）。
每个人身上有将近三万个基因，这些基因分散在46条染色体上。若其中一基因发生突变，或是家族遗传之特定异常基因，即使染色体构造或是数目正常，将来小孩出生后，仍旧会表现出异常的疾病。以往检查基因的方式，受限于技术不稳定或是费用昂贵，通常只限于某些特定个案或实验室医学研究之用。随著医学科技的进步，利用生物晶片来找出特定异常基因，除了可以简化检验的程序之外，不断地发展更高密度、更多探针的晶片，以增加侦测基因的广性及准确度。这种晶片式全基因体定量分析，目前可以针对127种以上已知的遗传疾病基因，如小胖威力症、猫哭症候群、威廉氏症候群等作為检测，准确度可以高达99％。与羊膜穿刺的不同，羊膜穿刺只能检查所有染色体构造及数量，若有一小段染色体缺失，羊膜穿刺检查便无法发现。
自从新一代基因检测方式出来之后，很多准父母亲虽然多了更新、更准确的选择，却也变得无所适从而难以抉择，难道真的有需要做这些繁琐的检查吗？每个宝宝对父母亲来说，都是一个上帝给予最珍贵的礼物，每个父母亲也都希望自己的宝宝是健健康康的。从优生学的角度来看，各项医学检查的目的，就是希望及早检查出异常的胎儿，并且期待减少遗传疾病持续繁衍的机会，降低重大遗憾发生的机率，从「避险」的角度来看，这些检查可以提供父母亲一项资讯，如果发现胎儿异常，经由医师分析评估后，进而做出是否继续怀孕的决定。然而，这些基因异常或遗传疾病发生的机率到底有多少？除非已知特定家族遗传疾病，通常基因突变导致异常的机率，都只有几万分之一的可能。有人认為，这样的机率比被雷打到还要低，值得所有人都做「筛检」吗？这是一个值得大家省思的问题。因此，针对特定孕妇，如家族已知遗传疾病、高龄产妇、或是羊膜穿刺检查中，报告正常却在产检发现疑似异常胎儿，都应该慎重考虑这种晶片式全基因体定量分析的检查。
