胚胎著床前遗传诊断 - 胚胎著床前染色体诊断(PGS)

胚胎著床前遗传分析主要分為PGD(著床前基因诊断)与PGS(著床前染色体诊断)两种,PGD是利用PCR技术将特定基因放大后,对特定的疾病基因进行分析诊断,而PGS是利用特定的染色体探针,针对特定的染色体进行筛检分析。
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2010-03-24 2019-08-02
作者 送子鸟生殖中心

随著试管婴儿的技术进步,让胚胎著床遗传诊断不再是梦想,透过胚胎切片的技术,将发育到第三天6~8个胚叶细胞取出1~2个胚叶细胞或是取出发育到第五天的囊胚胎中的滋养层细胞(约3~5个细胞)进行胚胎著床前遗传分析,这两种切片方式都必须建立在良好的囊胚培养与囊胚玻璃化冷冻(Vitrification)技术上。胚胎著床前遗传分析主要分為PGD(著床前基因诊断)与PGS(著床前染色体诊断)两种,PGD是利用PCR技术将特定基因放大后,对特定的疾病基因进行分析诊断,而PGS是利用特定的染色体探针,针对特定的染色体进行筛检分析。

在此為您分享送子鸟的PGS经验,透过胚胎切片的方式将发育到第三天品质良好的胚胎,取出一个胚叶细胞(如图示),并将它固定在玻片上让胚叶细胞的细胞核完全裸露出来,再确认核的是否完整,不完整的核会影响PGS的结果,再透过萤光原位杂交法(Fluorescent in-situ hybridization, FISH),将带有特定萤光的探针与我们所要侦测的染色体,例如:第13对(第13号染色体三套体)、第16对(第16号染色体三套体)第18对(爱德华氏症)、第21对(唐氏症)、X染色体(透纳氏症)、Y染色体(柯林菲特氏症)等进行杂交,然后再透过萤光显微镜,进行分析。

适用对象:

  1. 35岁以上高龄产妇。
  2. 习惯性流产。
  3. 屡次试管婴儿失败。
  4. 家族史有染色体异常。
  5. 想要避免染色体异常。
  6. 性联遗传疾病(胚胎性别鉴定)。

但相较于PGD需要选取特定基因进行筛检,PGS更适合做為一般胚胎著床前筛检,尤其高度风险染色体异常以及想要降低与避免染色体异常风险的族群。送子鸟于2008年与2009年开始提供PGD与PGS服务,期许每个父母的心肝宝贝都能健健康康!

*医疗行為需与医师讨论进行,本篇文章仅反映当时治疗状况与建议