唐氏症是导致新生儿智障以及多重先天性构造异常的一个主要原因，也是胎儿染色体异常发生率最高的疾病；尤其在超过 34 岁以上的高龄产妇，怀有唐氏症宝宝的机率会大幅上升，而且随著年龄呈现直线的增加。根据台湾卫生署的初步统计，台湾每 848 位新生儿当中，就有一位是唐氏症的患者；截至目前為止，并无任何医疗方法可以治好唐氏症。因此现在产检中，几乎每个孕妇都会先接受母血唐氏症的筛检。
由于医学对于唐氏症的了解更多，检测的方式也很多，从以往怀孕四个月左右抽血检查，到现在在怀孕三个月左右的胎儿颈部透明带及鼻樑骨测量，在在都是期望能够以伤害性最少、风险最低、准确度提高的方式，来做产前的筛检。以往单纯抽血筛检的准确度大约只有 60-80％，现在经由胎儿颈部透明带及鼻樑骨的测量，加上母血中的荷尔蒙（乙型人类绒毛性腺激素(freeβ-hCG)及妊娠相关血浆蛋白－A (PAPP-A)）数值，已经可以侦测出 85％ 以上的唐氏症宝宝，确实造福了不少夫妻。然而，这类的检查，目的只是做筛检而不是最后的确定诊断；况且如果报告结果显示是低危险群，充其量只能说预测胎儿得到唐氏症的机率比较低，而不是确定不是唐氏症，因此很有可能仍旧生出一个唐氏症的宝宝。
若检测结果為高风险群，提早安排绒毛膜采样或是羊膜穿刺来获取胎儿细胞进行检查。绒毛取样术的方式，是从发育中的胎盘取得一些细胞样本组织，而羊膜穿刺则将子宫内的羊水，抽取约 20 cc 送验，两者不仅可以确定宝宝是否為唐氏症，连带所有 23 对染色体都可以完全确认。因此其他染色体异常，像透纳氏症候群（X 染色体少一条）、艾德华氏症（第 18 对染色体多一条）或巴陶氏症（第 13 对染色体多一条）都可以检查出来；甚至数目正常但构造异常的染色体，如染色体转位、缺损一段，也都可以一目瞭然。在这种情形下，无论是藉由绒毛膜或羊膜穿刺检查的结果，才可以得到一个完全肯定的答案；但却又担心穿刺后所带来的风险。所以大多数夫妻在选择是否要相信抽血筛检报告，还是要做绒毛膜或羊膜穿刺之间，犹豫不决而忧心烦恼不已。
近年来分子生物科技突飞猛进，细胞内基因讯号已经可以利用定序技术来进行分析，目前已经广泛应用在临床胎儿医学及遗传科学领域。由于对于侵入性检查方式所带来的风险，让许多准父母却步而拒绝接受检查，却遗憾地意外生出异常胎儿，给家庭和社会带来沉重的负担，无论是精神上及经济上都是难以承受的。因此如果一项方式，既可以有近百分百的准确度，又可以完全避开流产的风险，那么将会是所有夫妻都乐于接受的。现今香港中文大学卢煜明教授（Dennis Lo）发现，在孕妇血浆中可以分离出一部分胎儿的片段游离核苷酸。由于胎儿红血球与成人最大不同的地方在于，胎儿红血球细胞有细胞核，成人的则无；因此可以精准分辨及分析出胎儿的染色体情况。再利用基因序列分析的技术，进行染色体非整倍体之分析，以侦测出如第 21 对染色体异常的唐氏症及其他对染色体异常疾病的胎儿。这种方式只需抽取孕妇 10 cc 週边血液，不但可以达到与羊膜穿刺相同准确度的结果，亦可完全避免穿刺可能发生流产或感染的风险，只要在怀孕 12 周以后便可以进行这项检测技术。
然而，这样检测是否可以取代绒毛膜或羊膜穿刺呢？恐怕目前答案是否定的。虽然在技术上可以全面筛检 23 对染色体，但不仅耗时且花费庞大，因此只检测最常见异常的染色体情况（第 13、18 及 21 对三种）。对于异卵双胞胎，单一基因疾病如海洋性贫血，染色体微缺失症候群，染色体转位、倒置、重组情形，现在在技术上是无法提供检测的，所以依然需要仰赖羊膜穿刺的结果。
随著社会文化以及世界经济的变迁，现代夫妻越生越少；这样少子化的现象，造成大家对于健康宝宝的期待更高。一项医学技术、检验或检查方式，或许有其特定的优点；然毕竟无法可以「完美」到足以取代其他所有方法，更不能以偏概全说哪一种方式最好。因此应该在专业医师的建议下，选择一种对于自己最有利及最合适的方法，以共同迎接一个健康的新生命！
