许多孕妈咪初次领到妈妈手册，面对手册上琳瑯满目的检查项目不知该如何选择，心裡深怕检查作的不足或是不准确，无法及早发现异常胎儿，造成人生幸福的遗憾。因此现代医学日新月异的进步，目的就是希望能在产前检查中，提供准爸妈充足的资讯，提早了解宝宝的健康状况。除了大家耳熟能详的唐氏症、肌肉萎缩症筛检外，目前医学科技多了一项新筛检项目— X染色体脆折症带因筛检，更可以准确地筛检出异常基因的胎儿，让准父母安安心心地迎接健康的新生命。
何谓 X 染色体脆折症（Fragile X syndrome）？如果说唐氏症是新生儿智能障碍最常见的疾病，那么 X 染色体脆折症则是发生率仅次于唐氏症，却是最常见的「遗传性」智能发展疾病。主要是在 X 染色体长臂末端会产生脆弱的断点，因而造成断裂的现象，因而称之為脆折症。
依据医学统计资料显示，男性发生机率大约為 1/3600，女性发生机率较低，大约為 1/5000，而准突变带因率则约 1/250。主要遗传模式是性联遗传，女性有两条 X 染色体，一条带因一条正常，临床上症状可能比较轻微，甚至没有症状；但男性只有一条 X 染色体，所以一旦带有致病基因的 X 染色体，便一定会发病。
致病的原因主要是在 X 染色体长臂上一段基因 FMR1，其三核甘酸 CGG 重複序列不正常增加，导致无法生成 FMRP 蛋白质产物；而 FMRP 是一种重要的脑部物质，缺乏时则会出现智力方面的障碍。一般来说，如果 CGG 重複序列次数在 45 以下，则為正常型，45-55 為中间型，这两种在临床上不会有任何症状；若重複序列次数為 55-200，则為准突变型（premutation）或是带因者，200 以上為全突变型（full mutation），临床上便会发病。
全突变型患者在新生儿时期不易被发现，平均于 3 岁时才出现症状。除了智能障碍外，其他可能的现象包括了语言发展迟缓、情绪障碍、注意力不足过动症或是自闭症。而准突变型的患者，大多数没有临床症状，只有大约 20% 的女性患者可能会在 40 岁前发生提早停经的现象，男性患者进入青春期后大都有睪丸变大的现象，外型上则有脸型较长、额头较高、耳朵较大等特征。大约 45% 的男女性在 50 岁后，则出现震颤及运动失调症的可能。
孕妇可在怀孕 8 至 12 週透过产前检查抽血，进行 FMR1 基因检测，了解其所属的基因型态。若是「准突变型」者，则可进一步进行胎儿检查，确认胎儿是否罹病，作為生产下一代的参考。
孕育健康的宝宝是每位准爸妈的心愿；藉由现代医学进步的产前筛检，可以提供给孕妇充分的资讯，以了解腹中胎儿的状态，才能快乐地拥有一个健康的新生命。
