什么是PGD?
胚胎着床前基因诊断(PGD),是结合了试管婴儿、囊胚期培养和切片,以及分子遗传学等技术,利用客制化的检测探针,在胚胎放进子宫前,确定不带有”特定家族遗传疾病基因”,摆脱遗传疾病的困扰。
主要针对已经有家族性遗传疾病带因的族群,前提是必须为”已知的”和”单基因异常”导致的遗传性疾病才可进行相关PGD疗程方案。
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可检测之遗传疾病
可检测之遗传疾病
血友病、地中海型贫血、僵直性脊椎炎、软骨发育不全症、脊髓肌肉萎缩症…….。
详细列表请参考:
http://www.sofivagenomics.com.tw/ugC_ShowroomItem_Type.asp?hidShowKindID=27
若为未在列表中的单基因遗传性疾病,请来诊与医师讨论是否可由分子遗传实验室研究设计检测探针。
详细列表请参考:
http://www.sofivagenomics.com.tw/ugC_ShowroomItem_Type.asp?hidShowKindID=27
若为未在列表中的单基因遗传性疾病,请来诊与医师讨论是否可由分子遗传实验室研究设计检测探针。
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送子鳥醫療體系
PGD成功個案
送子鳥醫療體系
PGD成功個案
遗传疾病 | 个案 |
僵直性脊椎炎(Ankylosing Spondylitis) | 4 |
地中海型贫血(Thalassemia) | 6 |
小脑萎缩症 | 1 |
血友病(Hemophilia A) | 2 |
软骨发育不全 | 1 |
脊髓小脑共计失调症第一型(Spinocerebellar Ataxia, SCA) | 1 |
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检验的限制
检验的限制
PGD 目的为挑选不带已知基因疾病的胚胎进行植入,对于未检测之突变基因、非家族性遗传疾病、染色体微小片段缺失无法测出。
进行 PGD 受孕后,仍应进行绒毛膜穿刺或羊水穿刺检查。
进行 PGD 受孕后,仍应进行绒毛膜穿刺或羊水穿刺检查。
我適合做PGD嗎?
适合对象
确定带有遗传疾病基因或染色体,如血友病、地中海型贫血、僵直性脊椎炎、小脑萎缩症…...等。
基因确诊报告
需提供基因确诊报告,才能得知相对应的变异基因位点。