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什么是PGS/NGS?

胚胎着床前染色体筛检(PGS/NGS)，是将胚胎透過體外培養5天，進行囊胎採樣切片，在放进妈妈子宫前进行染色体检查的方式。

目前送子鸟采用最新的着床前基因检测系统─NGS (次世代基因定序技术)，可侦测全部 23 对染色体，检查染色体数量和微小片段异常，提供快捷准确的诊断。藉以选择健康的胚胎植入，可提升着床率及怀孕率，并大幅降低流产率。

正常染色体

切片分析
胚胎冷冻
正常染色体
解冻植入

染色体异常，第十对染色体缺损

切片分析
胚胎冷冻
染色体异常

次世代定序胚胎着床前染色体筛检(NGS)

NGS(Next Generation Sequencing)不需额外先行放大目标基因，直接将整个区域进行定序后再分析，透过比对或组装就可以找出研究者感兴趣的区域或完整的序列资讯，相对来说绝对更有效率而快速，的定序成本也大为降低，目前广泛应用在胚胎着床前染色体筛检中。

优点:
检测出胚胎染色体数目异常、非平衡性转位灵敏度提升。

(参考文献：Fertil Steril. 2014;101(5):1375-82)

由于灵敏度极高，能检测出更多染色体变异。

临床实绩

有较高的怀孕率与着床率降低植入颗数，减少多胞胎发生率

	PGS 组	无PGS组
解冻植入周期数	23	111
每周期平均植入囊胚数	1.5***(34/23)	2.3***(251/111)
临床怀孕率（有胚囊之周期／总植入周期）	74%(17/23)	61%(68/111)
著床率（心跳数／总植入胚胎数）	50%(17/34)	31%(77/251)
多胞胎率（多胞胎周期／总怀孕周期）	12%(2/17)	24%(16/66)

2011 台湾生殖医学年会发表

我适合做PGS/NGS吗?

适合对象

35岁以上高龄产妇、习惯性流产、屡次试管婴儿失败、有染色体异常家族史

检验的限制

PGS/NGS主要侦测染色体数目是否异常，无法检测单一基因疾病，如：地中海型贫血、肌肉萎缩症、血友病等(可利用PGD检测(连结))；也无法检测出染色体微小片段(<1MB)的缺失、平衡性转位和多倍体。
故进行PGS/NGS受孕后，仍建议进行绒毛膜穿刺或羊水穿刺检查。