简介
着床前染色体筛检(preimplantation genetic screening,PGS)适用于高龄、反复性流产及带有遗传性疾病风险的族群，其目是为了在胚胎植入前确认胚胎染色体是否正常，藉此筛检技术增加胚胎着床率进而增加IVF成功率，而影响胚胎染色体正常与否的关键因素是甚么呢？答案是"女性年龄"。

实验设计
女性年龄一直是女性生育力的天敌，本篇研究从2015年2月至2016年6月，进行回溯性的统计研究。共收集1736颗囊胚，采样的样本来源为胚胎的滋养层细胞，利用次世代定序平台(NGS)进行染色体筛检，并统计胚胎染色体核型与女性年龄之间的关连性。

材料及方法
I.依照不同的年龄区间分组，统计其染色体核型的百分比。
1. 大区间：<35、35~37、38~40及>40岁
2. 小区间：以每一岁为一个区间
II. Eu/cycle (每一IVF治疗周期平均可获得之正常染色体的胚胎颗数)。

结果
胚胎染色体异常率随着年龄上升而上升，此外若将年龄区间区分的更细，胚胎染色体异常率同样的随着年龄增长而增长，且超过34岁后这样的趋势更为明显。



此外，Eu/cycle作为另一个指标，代表着每个IVF治疗周期可获得染色体正常的囊胚数，由统计的结果显示Eu/cycle与女性年龄呈现负相关关系，女性年龄越大，Eu/cycle越低，说明了女性年龄越大，每一治疗周期可获得染色体正常的囊胚数越少。其中由分龄的结果显示具有最高的Eu/cycle值为27岁，34岁后Eu/cycle值明显的下降。


而Mosaicism为嵌合体，为染色体异常的一种，是属与低比率的异常(Low-rate aneuploid)，由统计的结果显示，总合的嵌合体染色体异常的机率(Total mosaicism rate)在各年龄区间比率大约维持在25%左右，并不会随着女性年龄增加而有所改变。


结论
因此作者结论认为卵子在受精后发育至囊胚的过程，初级卵子(Primary oocyte)经过第一次减数分裂(Meiosis)，之后卵子不断分化，带有极体(Polar body)的卵子具有受精能力，与精子进行受精作用后，进行第二次减数分裂(Meiosis)，形成受精卵，之后细胞不断分裂，此阶段的细胞分裂为有丝分裂(Meiosis)，细胞不断分裂后最终形成囊胚。而染色体发生异常主要是在这两个细胞分裂的阶段，染色体发生Non disjunction或Anaphase lagging而使染色体异常。由以上的统计结果，推论胚胎染色体异常(Aneuploid)是发生在减数分裂(Meiosis)阶段，此阶段染色体异常主要与卵子的质量有关，因此年龄越大卵子质量越差，发生染色体异常(Aneuploid)的机率越高。而嵌合体染色体异常则发生在有丝分裂阶段，此阶段染色体发生有丝分裂错误(Mitotic error)与年龄没有关系，而是可能与胚胎的培养环境、男性不孕因素或与胚胎相关的一些其他因素有关。


总而言之，胚胎染色体异常(Aneuploid)与女性年龄呈现正相关关系，女性年龄越大胚胎染色体异常(Aneuploid)机率越高，对于高龄的族群怀孕的机率则大大降低，因此对于高龄难孕的妇女在胚胎植入前搭配着床前染色体筛检(PGS)，藉此筛选到染色体正常的胚胎，可以提升怀孕的机率。

发表于2016 台湾生殖医学会