一对同為海洋性贫血带因的夫妻，為了不将缺陷基因遗传下一代，选择胚胎著床前进行基因检测，避开已知缺陷基因位点，将健康胚胎植入母体，终结家族遗传恶梦，生下健康宝宝。生殖医学研究中心曾主任表示，此技术非适用所有遗传病，但已知遗传病如海洋性贫血、僵直性脊椎炎都能筛检出来。
过去，家族性遗传疾病犹如诅咒般，只能一代传一代，但现在随著医学、科技进步，已能逐步扭转命运。举例来说，知名艺人周杰伦患有僵直性脊椎炎，日前传出為了不将疾病遗传给下一代，曾在老婆昆凌怀孕前咨询基因检测，结果计画赶不上变化，还没开始进行基因筛检，昆凌就自然怀孕，所以生下的小儿子未来还是可能会患有僵直性脊椎炎。
避开基因缺陷位点
这个在胚胎著床前的基因检测 (Preimplantation Genetic Diagnosis，简称PGD)，首先要进行人工试管疗程，在胚胎发育第5天时进行切片检查，然后再把健康胚胎放入母体受孕，包括海洋性贫血、僵直性脊椎炎、A型血友病等234种遗传疾病都可筛检出来。曾主任表示，这234种已知的遗传疾病，由于已知基因缺陷的位点，所以技术上就能避开这个位点进行筛检，但如果不知道基因缺陷位点便无法筛检，因此并非所有遗传疾病都适用这个技术。以海洋性贫血為例，台湾其实患者不少，约占总人口的3%左右，上述这对夫妻双方都是地中海型贫血带因者，若不经由基因筛检，仅有1/4机率可生下健康宝宝，有极大机率会胎死腹中，或生下夭折的宝宝。
高龄染色体易异常
曾主任表示，想生下健康宝宝，母亲年龄也是关键；据资料显示，40岁的试管疗程成功率大约5成，44岁时便仅剩1成，主要是染色体容易异常。上述这对海洋性贫血夫妻，除了有家族遗传疾病外，太太年龄高达43岁也是个问题，所以在进行胚胎著床前基因检测之前，须先筛检出正常染色体，因此还需进行胚胎著床前染色体筛检 (简称PGS)，包含试管疗程约要价近30万元。就算已经针对染色体、基因进行筛检，曾主任建议怀孕后还是要做羊膜穿刺等检查，较能全面观察宝宝健康，避开高龄生育的潜在风险。
新闻来源：苹果日报
