
「做人」怎么做最完美?回答此问题前让我们先回顾几个真实案例:
他透过精子银行做人,很高兴太太怀了双胞胎男婴,因担心绒毛膜采样之风险,迟至怀孕四个月才做羊膜穿刺,意外发现其中一胎竟是「唐氏症」,忍痛于怀孕五个月做减胎术终止妊娠。
高龄44的她幸孕做人怀孕,害怕绒毛膜采样之副作用,等到怀孕17週做羊膜穿刺才发现胎儿是「爱德华氏症」(第18对染色体多了一条),引产后伤心欲绝迟迟无法走出丧女阴霾。
他「软骨发育不全」,太太好不容易做人受孕,却担心显性基因遗传给小孩,怀孕初期做绒毛膜采样确定胎儿染色体正常,不幸于怀孕中后期早产丧子,得重新做人。
她挨了数百针做了四次试管婴儿,好不容易生下来的儿子,没想到满周岁才发现他竟然是「血友病」,需要终身输血。
辛苦做人,怀孕了却发现胎儿有问题,这无疑是最残酷的「做人失败」,虽说用做的「胎儿异常比」与自然受孕相当,但随著女性晚婚迟生,「高龄求子」日增的当下,常伴随高流产率与胎儿异常比增加,如果这是不得不面对的真相,您也许要问:产前遗传诊断是否还有改进空间?
「求子落榜」与「做人失败」哪个最令人难过?前者可以检讨重来,后者却要面对残酷的二次伤害:「手术或引产」以及充满不确定性的「再次冒险」,若这是她们「不敢生」与「不婚」的秘密,是否有更好的做人方式可帮她们避险?
最矛盾与挣扎者莫过于医疗团队,一面帮忙「做人」又忍痛帮她们把胎儿「拿掉」,只因胎儿不健康或多胞胎,要如何摆脱这恶梦呢?求子朋友想要的只是「一个」「健康」宝贝,这期望攸关生殖团队能否做到:「给我一个胚胎,我可以给您一个健康宝贝」。
古早前,有位天才科学家说过:「给我一个支点,我可以举起整个地球」。两千多年前他如此自信,科技飞跃的今天难道无法满足求子朋友最基本的期待?自从做了「她的第五个儿子」后,我发现了「最好的做人方式」:PGD。没想到短短一年不到,竟出现「更完美的做人方式」:aCGH(晶片式比较基因体杂交技术)。
这两种做人方式都建构在「eSET」(择优单一胚胎植入)平台上,它要搭载在优秀的囊胚期培养、玻璃化冷冻与滋养层细胞切片技术上,下表就三种目前最常见之基因诊断做比较分析:
| 诊断技术 | PGD | PGS/aCGH/D3 | PGS/aCGH/D5 |
|---|---|---|---|
| 目 的 | 订做不带家族遗传疾病之健康宝宝 | 染色体不成套与基因微缺失筛检 | 染色体不成套与基因微缺失筛检 |
| 诊断/筛检 | 特定基因 | 全染色体与基因之定量 | 全染色体与基因之定量 |
| 适合对象 | 有家族遗传疾病或染色体异常之夫妻 | 高龄、习惯性流产、屡次试管婴儿落榜者 | 高龄、习惯性流产、屡次试管婴儿落榜者 |
| 优 点 | 终结遗传疾病,避免异常基因或染色体传给子代 | 避免唐氏症、染色体不成套及微缺失(> 1Mb)之宝宝 | 避免唐氏症、染色体不成套及微缺失(> 1Mb)之宝宝 |
| 施术条件 | 好胚胎(第三天) | 好胚胎(第三天) | 好囊胚(第五天) |
| 植入与否 | 有持续分裂之囊胚 | 有持续分裂之囊胚 | 有切片之囊胚皆可植入 |
| 图片说明 | ![]() 8细胞好胚胎 |
![]() 8细胞好胚胎 |
![]() 外观良好囊胚 |
| 取卵週期 | 可 植 入 | 不植入 | 不 植 入 |
| 胚胎植入 | 建议冻胚植入 | 一律解冻植入 | 一律解冻植入 |
| 羊膜穿刺 | 必 做 | 建 议 | 建 议 |












