更完美的做人方式 著床前基因诊断与染色体筛检

有位天才科学家说过:「给我一个支点,我可以举起整个地球」。两千多年前他如此自信,科技飞跃的今天难道无法满足求子朋友最基本的期待?自从做了「她的第五个儿子」后,我发现了「最好的做人方式」:PGD。没想到短短一年不到,竟出现「更完美的做人方式」:aCGH。
2010-09-04 2019-08-02

「做人」怎么做最完美?回答此问题前让我们先回顾几个真实案例:

他透过精子银行做人,很高兴太太怀了双胞胎男婴,因担心绒毛膜采样之风险,迟至怀孕四个月才做羊膜穿刺,意外发现其中一胎竟是「唐氏症」,忍痛于怀孕五个月做减胎术终止妊娠。

高龄44的她幸孕做人怀孕,害怕绒毛膜采样之副作用,等到怀孕17週做羊膜穿刺才发现胎儿是「爱德华氏症」(第18对染色体多了一条),引产后伤心欲绝迟迟无法走出丧女阴霾。

他「软骨发育不全」,太太好不容易做人受孕,却担心显性基因遗传给小孩,怀孕初期做绒毛膜采样确定胎儿染色体正常,不幸于怀孕中后期早产丧子,得重新做人。

她挨了数百针做了四次试管婴儿,好不容易生下来的儿子,没想到满周岁才发现他竟然是「血友病」,需要终身输血。

辛苦做人,怀孕了却发现胎儿有问题,这无疑是最残酷的「做人失败」,虽说用做的「胎儿异常比」与自然受孕相当,但随著女性晚婚迟生,「高龄求子」日增的当下,常伴随高流产率与胎儿异常比增加,如果这是不得不面对的真相,您也许要问:产前遗传诊断是否还有改进空间?

「求子落榜」与「做人失败」哪个最令人难过?前者可以检讨重来,后者却要面对残酷的二次伤害:「手术或引产」以及充满不确定性的「再次冒险」,若这是她们「不敢生」与「不婚」的秘密,是否有更好的做人方式可帮她们避险?

最矛盾与挣扎者莫过于医疗团队,一面帮忙「做人」又忍痛帮她们把胎儿「拿掉」,只因胎儿不健康或多胞胎,要如何摆脱这恶梦呢?求子朋友想要的只是「一个」「健康」宝贝,这期望攸关生殖团队能否做到:「给我一个胚胎,我可以给您一个健康宝贝」。

古早前,有位天才科学家说过:「给我一个支点,我可以举起整个地球」。两千多年前他如此自信,科技飞跃的今天难道无法满足求子朋友最基本的期待?自从做了「她的第五个儿子」后,我发现了「最好的做人方式」:PGD。没想到短短一年不到,竟出现「更完美的做人方式」:aCGH(晶片式比较基因体杂交技术)。

这两种做人方式都建构在「eSET」(择优单一胚胎植入)平台上,它要搭载在优秀的囊胚期培养、玻璃化冷冻与滋养层细胞切片技术上,下表就三种目前最常见之基因诊断做比较分析:

诊断技术 PGD PGS/aCGH/D3 PGS/aCGH/D5
目    的 订做不带家族遗传疾病之健康宝宝 染色体不成套与基因微缺失筛检 染色体不成套与基因微缺失筛检
诊断/筛检 特定基因 全染色体与基因之定量 全染色体与基因之定量
适合对象 有家族遗传疾病或染色体异常之夫妻 高龄、习惯性流产、屡次试管婴儿落榜者 高龄、习惯性流产、屡次试管婴儿落榜者
优    点 终结遗传疾病,避免异常基因或染色体传给子代 避免唐氏症、染色体不成套及微缺失(> 1Mb)之宝宝 避免唐氏症、染色体不成套及微缺失(> 1Mb)之宝宝
施术条件 好胚胎(第三天) 好胚胎(第三天) 好囊胚(第五天)
植入与否 有持续分裂之囊胚 有持续分裂之囊胚 有切片之囊胚皆可植入
图片说明
8细胞好胚胎

8细胞好胚胎

外观良好囊胚
取卵週期 可 植 入 不植入 不 植 入
胚胎植入 建议冻胚植入 一律解冻植入 一律解冻植入
羊膜穿刺 必    做     建    议

 

 

*医疗行為需与医师讨论进行,本篇文章仅反映当时治疗状况与建议

评论

赖兴华 医师
赖兴华 医师
  1. 拥有健康宝贝是每对夫妻的期待,传统「产前」遗传诊断有两种:绒毛膜采样(CVS)与羊膜穿刺术(Amniocentesis)。前者在怀孕10~11週施行,后者在怀孕16~18週做,虽然都来得及在「生产前」得知胎儿染色体是否正常?但若不幸异常则需「忍痛引产」。
  2. 「著床前」基因诊断(PGD),可帮助有家族遗传疾病者订做健康下一代。晶片式全染色体定量分析(PGS / aCGH),能让您在受孕前得知胎儿染色体是否异常(不成套)。
  3. 传统「产前」遗传诊断适合「自然受孕」之孕妇,崭新之「著床前」诊断或筛检适合做「试管婴儿」之难孕夫妻。
  4. PGD:可诊断常见单基因「遗传疾病」,例如:血友病、海洋性贫血、侏儒症、小脑萎缩症、脊髓性肌肉萎缩症、苯酮尿症、庞贝氏症...等约两百种单基因遗传疾病。
  5. PGS/aCGH:可筛检染色体「不成套」之异常,例如:唐氏症、透纳氏症、克林费氏症、爱德华氏症...等等。可筛检出近90%异常。
  6. 染色体大片段「微缺失」:仅限缺失片段 > 1Mb(大片段)才可验出。
  7. 全球首例胚胎著床前基因诊断(PGD)案例于1990年发表于美国,迄今已20年。在「试管婴儿」疗程中,透过胚胎切片和遗传基因诊断,筛选出不具「异常基因」之胚胎植入母体,以确保子代健康,我称它為「订做健康试管宝宝」。