
精准医疗為精准挑选胚胎加上精准植入,在精准植入上可以利用ERA来找到个人的著床之窗,调整黄体素浸润时间,在对的时间点植入; 而精准挑选胚胎,则可使用著床前染色体筛检PGT-A(PGS),找出内外皆优的囊胚。
培养到第五天或是第六天的囊胚,藉由剪力采样囊胚外层的滋养层细胞(TE: Trophectoderm),使用全基因体放大配合次序代定序分析,其检验结果可能為染色体套数正常、异常、或是包含正常与异常套数的镶嵌型结果。然而被采样的滋养层细胞与未来会发育成宝宝的内细胞团(ICM: Inner cell mass)结果是否一致呢?

2019年台湾生殖医学年会中,某生殖中心发表滋养层细胞与内细胞团相关的研究。首先,探讨同一囊胚中滋养层细胞与内细胞团的一致性為何。2017.04~2019.06从65位病患中收集了117个囊胚,利用原始滋养层细胞采样的结果来分组,组别為
- 染色体异常 (Aneuploidy, 异常>80%),细分為整段染色体/片段染色体异常
- 染色体镶嵌 (Mosaicism, 30~80% mosaicism),细分為整段染色体/片段染色体镶嵌
- 染色体正常(Euploidy)。
结果如下,表格中灰底代表检测结果有一致性。当滋养层细胞检验為「整段染色体异常」的组别,内细胞团检验出有96%结果是一致的,而其余组别的一致性皆低于30%。

结果如下,在「整段染色体异常」的组别中,一致率达到100%。而在「片段镶嵌异常」的组别中,发现有54%的机率至少有另一位点的滋养层细胞检验正常,且有64% 机率内细胞团检验也為正常!

根据不同的滋养层细胞与内细胞团检验结果,此生殖中心提出以下结论:
- 原始滋养层细胞检验结果為「片段染色体异常」,其中有20%的机率内细胞团检验為正常
- 当病人已经没有囊胚可以植,也许可以建议植入「片段染色体异常」的囊胚。
- 原始滋养层细胞检验结果為「整段染色体异常」或是「整段染色体镶嵌」,其内细胞团检验皆為异常
- 不建议做任何植入。
- 原始滋养层细胞检验结果不管是「高度或是低度片段染色体镶嵌」,其内细胞团检验有65%為染色体正常。
- 建议可植入
在这样的研究结果下,我们重新评估镶嵌型囊胚究竟适不适合进行植入。根据院内的经验,若是植入低比例(20-49%)镶嵌的囊胚著床率50%,高比例(50-79%)镶嵌囊胚著床率為40%。建议植入镶嵌型染色体胚胎怀孕后,可于怀孕早期接受NIPS(非侵入性产前染色体筛检)或中期接受羊膜穿刺检查,定期追踪胎儿发展。因此若无正常染色体胚胎可以植入时,可以转念选择镶嵌型囊胚 进行植入,把握机会,再创奇蹟。
资料来源:
1. Trophecterdrem with chromosome segmental mosaicism is associated with euploidy in inner cell mass. 2019 TSRM
2. 镶嵌型胚胎植入同意书










