著床前染色体筛检(preimplantation genetic screening, PGS)可以筛检染色体正常与否，在胚胎植入前，透过此项检查而选择染色体正常的胚胎植入可提升著床率。然而年龄一直是女性生育力的天敌，年龄越大其卵子库存量越低，染色体状况也因年龄越大异常机率越高，因此高龄妇女往往好不容易收集许久的胚胎，在经过著床前染色体筛检后却只剩寥寥可数的正常染色体胚胎，甚至一颗正常染色体的胚胎都没有，此时是否有其他的选择方案呢？
这个答案正是镶嵌型染色体(Mosaicism)胚胎，此指在一囊胚内同时有染色体异常(aneuploid)与正常(diploid)两种细胞株，使著床前染色体筛检(PGS)检测结果呈现介于全然异常与正常之间。人们对于此类胚胎植入后的结果有所存疑，而在今年的台湾生殖医学年会(TSRM)正好有相关的研究探讨，其结果显示在2016年7月至2017年4月间，著床前染色体筛检(PGS)检测结果约有11.36% (199/1752)的胚胎為镶嵌型染色体(Mosaicism)胚胎，将单一镶嵌型染色体(Mosaicism)胚胎植入且与正常染色体(Euploid)胚胎植入比较其后后续临床结果，并不影响著床率(Mosaicism:Euploid=42.31%:48.77%)，后续的怀孕率(Mosaicism:Euploid=42.31%:45.15%)及流产率(Mosaicism:Euploid=9.09%:10.26%)皆没有显著性的差异。在所有植入单一镶嵌型染色体(Mosaicism)胚胎且怀孕的个案有26个，后续于怀孕10週时进行NIPS检测胎儿的染色体状况，其NIPS的检测结果显示所有个案其染色体状况均正常。
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著床率 |
怀孕率 |
流产率 |
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|---|---|---|---|
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镶嵌型染色体 |
42.31% |
42.31% |
9.09% |
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正常染色体 |
48.77% |
45.15% |
10.26% |
然而将单一镶嵌型染色体(Mosaicism)胚胎植入的研究在国外也有相关的报导，发表在新英格兰杂誌，其结果追踪至胎儿活产，活产的新生儿与其他新生儿在临床表现无差异。但还是建议植入镶嵌型染色体(Mosaicism)胚胎怀孕后务必以例行性产检、羊水检查及相关高阶产检定期追踪胎儿发展。因此若不幸没有正常染色体胚胎可以植入时，其实可以转念选择镶嵌型染色体(Mosaicism)胚胎植入，把握机会，再创奇蹟。
参考资料：
- TSRM, Effects of single low mosaic embryo transfer on pregnancy and implantation rate.
- Greco E, Minasi MG, Fiorentino F. Healthy babies after intrauterine transfer of mosaic aneuploid blastocysts. N Engl J Med 2015;373:2089-2090.
2017生殖医学年会该研究以追踪植入单一染色体镶嵌型胚胎的后续结果作探讨，发现与正常染色体胚胎的怀孕率、著床率、流产率无显著差异。然而，文内所引用新英格兰杂誌文章的Fiorentino团队曾指出植入染色体镶嵌型胚胎群组内显示，当：
a. 异常比率>50%
b. 异常染色体位点>3时
其化学怀孕率、流产率都会显著提高，且于牛津Fragouli团队亦指出植入镶嵌型胚胎的著床率仅為染色体正常胚胎的三分之一，显然植入染色体镶嵌型胚胎的结果与各家生殖中心对镶嵌型的临床定义极有关连。
使收集胚胎困难、一颗正常染色体的胚胎都没有的女性在胚胎植入选择上多了一项科学化的依据。事实上，现行的产前检查如绒毛膜采样(CVS)、羊水检查(AF)都可观察到胎儿检体有染色体镶嵌的状况，但因比例极低、故临床上对镶嵌型胚胎后续发展依然仍属研究领域，故与主治医师讨论后，方可获得更充足的资讯。