
想要优生宝宝一定要趁年轻,高龄妇女因卵巢库存量减少,卵子品质也逐渐降低,这些老化卵子在完成减数分裂时,纺垂丝(Spindle)易断裂,常导致染色体不成对,或多一条或少一条染色体,最有名的唐氏症(Down syndrome)就是第21对染色体多了一条(Trisomy 21),其他如克林费氏症(Klinefelter’s syndrome、47XXY)是第 23 对性染色体多一条,透纳氏症(Turner’s syndrome、45XO)是第 23 对性染色体少一条…等等都是鼎鼎有名的染色体异常,单以唐氏症发生率而言,35 岁孕妇為 1/378,40 岁孕妇高达 1/106,足足提高三倍有余,至于全身其他器官异常的机率加总起来就更高了,所以想要优生宝宝一定要趁年轻。

然而年轻妈妈所生小孩就没问题吗?当然不是,否则台湾每年不会有 300 至 400 位喜憨儿(Down syndrome baby)诞生,她们多数是年轻妈妈所生,因為年轻反而容易忽略羊膜穿刺检查(Amniocentesis)的重要性,导致不小心生下唐氏宝宝。
| 母亲年龄 | 唐氏症机率 | 整体染色体异常机率 |
|---|---|---|
| 30 | 1/952 | 1/385 |
| 31 | 1/909 | 1/385 |
| 32 | 1/769 | 1/322 |
| 33 | 1/602 | 1/286 |
| 34 | 1/485 | 1/238 |
| 35 | 1/378 | 1/192 |
| 36 | 1/289 | 1/156 |
| 37 | 1/224 | 1/127 |
| 38 | 1/173 | 1/102 |
| 39 | 1/136 | 1/83 |
| 40 | 1/106 | 1/66 |
C 女士 42 岁,生过两胎,女儿已经五岁,老二出生后不久过世,主因是先天性心臟病(Congenital heart disease),休息了两年才走出丧子阴霾,最近半年经期规律,但经血量明显减少,自行尝试受孕几个月都没成绩,开始担心起来了,主要是一直以来都很容易受孕,前两胎也都很顺利,不需要太多医疗辅助。
听完主诉后,我只為她安排两项检查,卵巢功能评估(Ovarian reserve)与先生精液分析(SA),主要是这两年来未曾有过妇科疾病,也未动过手术,我假设她的受孕能力没问题,并建议她直接做试管婴儿(IVF)比较有胜算,主要考量还是年纪,因為已经越过「35-38-40 生育力梯线」的「红线」(40岁)进入红灯区(急迫区),红灯区代表有时间压力,需采用最积极有效的方式抢时间,也希望她还来得及搭上求子末班车。当然,我也告诉她如果幸运受孕胎儿异常机率仍高。







