订做健康试管宝宝 首例血友病PGD的好孕

「偶然」创造出的火花,成就了一家人的幸福,懂得抓住「偶然力」并使它美丽,需要极高智慧与勇气。「他」可能是华人世界第一位用胚胎著床前基因诊断,订做出不带血友病基因的「健康宝宝」,这殊荣早已不重要,成就「不完美的幸福」才是...
2010-02-27 2019-08-29

遭逢不幸时,偶然看见此文,您是否和她一样善用「偶然力」,将不幸转化成美丽的生命故事...

她的故事让我不知从何下笔?既是「卵巢早衰」又是「遗传疾病」的牺牲者,从「做人」角度看也许会煞羡诸多求子朋友,但从「健康宝宝」看回来又令人為之心酸,除了感佩她坚毅不退的特殊性格外,最值得分享的灵魂是:「美丽的偶然力」。相较于她把「偶然」变成「好运」的智慧,求子历程的辛酸史略显微不足道。

每次看见她总让我想起「维多利亚女皇」,英国最有名的血友病带因者。两年前刚认识她时,听完她的生育史令我颇為同情,据说新婚不久就当了妈妈,孩子刚满八个月会爬却莫名过世,经检查才知本身带血友病基因,回溯族谱后发现三兄弟中也有一人因此罔生,阿姨的一个儿子也是相同遭遇,九年来陆续怀孕数次但都以流产收场,来的目的是还没放弃当:「健康孩子的妈妈」。

当时高龄38岁的她,卵巢功能已严重衰退,原想直接做试管婴儿,岂料诱导排卵后反应不良,排卵前只有两颗中大Size卵泡,我建议她改做人工受孕。第二次诱导排卵週期,卵子库存量指标FSH高达17.6 ,经调整排卵针剂量后并未改善,取卵前只有一颗大卵泡,最后勉强取出四颗卵子,所幸两颗受精且培养五天都分裂成囊胚胎,这次虽「幸孕」但并未带来喜悦,因為孩子是否健康不得而知?

六週后经「确诊」胎儿為血友病男婴,被迫接受治疗性流产术。休息了三个月做第二次取卵,这次取两颗卵,仅一颗受精并分裂至囊胚胎,因此暂时先冷冻保存备用。

两个月后第三次取卵,FSH虽高达14.4,但刺激排卵反应却出奇的好,总计取出七颗卵子,五颗好卵有四颗受精且分裂成好囊胚,為了刻意创造多胞胎,以便稀释不可预测的「1/4」血友病带病率,这次策略性植入四颗胚胎,虽再度受孕可惜并非多胞胎,难逃再度与孟德尔遗传率对赌一次「1/4」。

一如上次结果,怀孕十一週再度确诊為带病男婴,至此历经三次取卵两次植入,两次都受孕且皆為男婴,虽然超水准百分百「幸孕」,但却超级「不幸」两次都赌输了,从机率学看连续两次各「1/4」的赌局,都输的机率為「1/16」,面对如此残酷的结果,只好二度為她做流产手术,我纳闷老天爷為何如此作弄她?

两次不幸加上过往不愉快的回忆,坚强如她已不想再赌了,请求登记「借卵生子」。无法「拥有健康宝宝」有别于无法「当妈妈」,她的处境非「单纯求子」朋友能体会,历经多次重击未曾见她抱怨或哭泣,勇敢坚毅的心让我想起一本书:「爸爸,我们去哪裡?」,谁说伤心一定要流泪?真正的悲伤,或许反而是不带泪水。

就在此刻「偶然」机会裡,得知著床前基因诊断技术已悄悄引进台湾,透过新技术她可以摆脱赌局,虽然它在国外已行之有年,但在台湾却「前无古人」,新引进之技术正好适合她,但有谁敢当「第一位」受试者?我将这「偶然」的讯息分享她,迟疑数月后她决定放弃「借卵生子」。

历经一年多又再五次取卵,台湾与底特律(美国)间无数次的连结,她终于彻底摆脱血友病的纠缠,即将拥有「健康宝宝」与「当妈妈」的双重喜悦。此刻,我终于明白老天爷的用意,也开始相信:「发生的事情都是正确的」。接受它,就能善用「偶然」,创造自己的「好运」。新的一年,将此「秘密」分享遭逢不幸的朋友

「偶然」创造出的火花,成就了一家人的幸福,懂得抓住「偶然力」并使它美丽,需要极高智慧与勇气。「他」可能是华人世界第一位用胚胎著床前基因诊断,订做出不带血友病基因的「健康宝宝」,这殊荣早已不重要,成就「不完美的幸福」才是此技术(PGD)的意义。在此感谢所有参与的优秀伙伴,幸福的路上永远少不了你(妳)们。

*医疗行為需与医师讨论进行,本篇文章仅反映当时治疗状况与建议

评论

赖兴华 医师
赖兴华 医师
  1. 她因血友病连续四次怀孕都是令人称羡的儿子,可惜第一胎出生数月后罔生,第二胎、第三胎与第四胎来不及出生,经绒毛膜采样(CVS)确认為血友病男婴,怀孕第十一週做流产手术,最后一次(第五次)怀孕透过胚胎著床前基因诊断(PGD)植入一颗不带血友病基因之囊胚,才能倖免于再次不幸。
  2. 血友病英文字Hemophilia的由来,它源自希腊字,原意是「love of blood」;「喜爱血液」并不是好的名词。Hemorrhaephilia,「The love of hemorrhage」;「爱出血病」才是正确的用词。历史上最有名的案例是19世纪维多利亚女王后代,及俄国沙皇家族中皆有人罹患。
  3. 血友病依其缺乏凝血因子种类之不同,可分為三型:

     

    种 类

    A型

    B型

    C型

    缺 乏

    第八凝血因子

    第九凝血因子

    第十一凝血因子

    比 例

    80~85%

    15~20%

    < 1%

  4. 发生率為每万名男性人口中有0.5~2人会罹患此病,估计台湾血友病患者约有一千人左右,大部分来自遗传,其中A型血友病约有三分之一患者来自基因突变且无家族病史。这位朋友属于A型血友病。
  5. 她在送子鸟八次取卵状况如下:两次植入怀孕都是带病男婴,不得不做人工流产术。

     

    取 卵

    第1次

    2

    3

    4

    5

    6

    7

    8

    卵子数

    4颗

    2

    7

    2

    4

    1

    7

    1

    胚胎数

    2颗

    1

    4

    1

    0

    1

    6

    0

    PGD

    X

    X

    X

    1

    1

    1

    6

    0

    植  入

    2颗

    冻存

    4颗

    冻存

    X

    冻存

    冻存

    X

    结  果

    怀孕

    X

    怀孕

    X

    X

    X

    X

    X

    绒毛膜采样

    带病男婴

     

    带病男婴

     

     

     

     

     

  6. 两次流产后选择著床前基因检测(PGD),收集9颗囊胚送检状况如下:

     

    1

    2

    3

    4

    5

    6

    7

    8

    9

    EB

    Arrested

    EB

    EB

    EB

    Blastcyst

    Blastocyst

    EB

    Arrested

    带因

    确诊

    正常

    正常

    确诊

    正常(植入)

    确诊

    正常

    确诊

  7. 她五次怀孕状况如下:

     

    胎    次

    第一胎

    第二次受孕

    第三次受孕

    第四次受孕

    第五次受孕

    怀孕方式

    自然受孕

    自然受孕

    试管婴儿

    试管婴儿

    试管 + PGD

    胎儿性别

    男/带病

    男/带病

    男/带病

    男/带病

    男/正常

    结    果

    出生八个月殁

    治疗性流产

    治疗性流产

    治疗性流产

    已生产

  8. 她最后一次解冻植入一颗囊胚顺利怀孕,并于2010年9月顺利产下一名健康男婴,她还有三颗正常与一颗带因冻胎可用。

     

    981230

    放榜β-HCG

    2/4

    2/10

    解冻植入

    2004.43

    胎心跳

    胎心跳

  9. 胚胎著床前基因诊断(PGD)可以改变许多家庭的命运,现在起您不只做人,还可以做「健康」的人,过去许多带有遗传疾病之家庭不敢生育,担心不良基因遗传子代,有了这项创新技术后,胚胎植入前已先确认不带有不良遗传基因,现在起您可以「放心」做人。送子鸟目前正进行的个案有:软骨发育不全、僵直性脊椎炎...等等,相信很快会有好消息与大家分享。
  10. 全球首例胚胎著床前基因诊断(PGD)案例于1990年发表于美国,迄今已20年。在「试管婴儿」疗程中,透过胚胎切片和遗传基因诊断,筛选出不具「异常基因」之胚胎植入母体,以确保子代健康,我称它為「订做健康试管宝宝」。