D小姐结婚五年曾经怀孕过一次，可是到了两个月胚胎一直没有心跳，最终只好以人工流产手术收场。经过了2年，这次好孕终于来报到；一路胚胎成长都很顺利，已经熬到3个月了，似乎都比想像中的好，也如愿以偿领到了梦寐以求的「妈妈手册」，准备接受未来几个月的产检。然而第一关作母血唐氏症筛检的检查时，却意外接到诊所来的电话。「D小姐，上次产检抽血报告出来有点问题，请您回诊医师要跟您解释报告内容。」D小姐听完之后，脑筋一片空白，马上冲到诊间来问报告的结果。「上次唐氏症筛检的结果，您的宝宝得到唐氏症机率有点偏高，可能需要做羊膜穿刺进一步评估...」还没听完医师的结论，D小姐脸庞已经悄悄流下两行泪水。「王医师，听说羊膜穿刺很可怕，很危险，可不可以再做一次抽血检查？」经过了一番解释，D小姐终于理解报告的意义，也放心接受羊膜穿刺的检查。很幸运地，一个月后报告出来是一个正常的小男婴。到底羊膜穿刺的危险性如何，是否一定要做，每个产妇都必须事前详细了解。
唐氏症是导致新生儿智障以及多重先天性构造异常的一个主要原因，也是胎儿染色体异常发生率最高的疾病；尤其在超过34岁以上的高龄产妇，怀有唐氏症宝宝的机率会大幅上升，而且随著年龄呈现直线的增加。根据台湾卫生署的初步统计，台湾每848位新生儿当中，就有一位是唐氏症的患者。因此现在产检中，几乎每个孕妇都会先接受母血唐氏症的筛检。由于医学对于唐氏症的了解更多，从以往怀孕4个月左右抽血检查，到现在在怀孕3个月左右的胎儿颈部透明带及鼻樑骨测量，在在都是期望能够以伤害性最少、风险最低、准确度提高的方式，来做产前的筛检。以往单纯抽血筛检的准确度大约只有60-80％，现在经由胎儿颈部透明带及鼻樑骨的测量，加上母血中的贺尔蒙（乙型人类绒毛性腺激素(freeβ-hCG)及妊娠相关血浆蛋白－A (PAPP-A)）数值，可以侦测出85％以上的唐氏症宝宝。确实造福了不少夫妻。然而，这类的检查，目的只是做筛检而不是最后的确定诊断。况且如果报告结果显示是低危险群，充其量只能说预测胎儿得到唐氏症的机率比较低，而不是确定不是唐氏症，因此很有可能仍旧生出一个唐氏症的宝宝。
羊膜穿刺将子宫内的羊水，抽取约20 cc送验，不仅可以确定宝宝是否是唐氏症，连带所有23对染色体都可以完全确认。因此其他染色体异常，像透纳氏症候群（X染色少一条）、艾德华氏症（第18对染色体多一条）或巴陶氏症（第13对染色体多一条）都可以检查出来；甚至数目正常但构造异常的染色体，如染色体转位、缺损一段，也都可以一目瞭然。
很多人对于羊膜穿刺有个错误的印象，「听说做完宝宝可能会少一条腿或一隻手？」事实上这个传闻是在十几年前，报纸上出现了一个医疗纠纷的新闻，当时「流行」在怀孕7-8週做绒毛膜采样，由于此阶段胚胎肢体正在发展，很有可能扎到胚胎，因此影响肢体成长，才会有胎儿娩出后发现肢体残缺的个案。不过羊膜穿刺检查的时机，一般会安排在16週之后，此时羊水量已经足够，胎儿手脚已经发展到位，因此扎到宝宝身体的机率微乎其微，更何况整个检查过程都在超音波的引导下进行，医师可以监控进针的过程。
不过这项检查因属于侵入性，因此还是带了一些风险。由于穿刺的过程会经过子宫，如果本身子宫有收缩的迹象，很有可能造成流产的机会。此外，虽然检查之前，医师都会在肚皮上消毒很多次，但如果孕妇本身免疫力有问题，仍旧有子宫感染的机率，严重者可能会造成破水。所幸，在一个有经验的医师操作下，这些发生的机率不到千分之三。
很多人担心抽完羊水后，羊水量会不会减少而影响到胎儿的发育？事实上羊水大多是来自胎儿的小便。怀孕中期时，羊水量至少都在250 cc以上。羊膜穿刺所抽取的羊水量，占整体羊水量不到8％，而且每一分每一秒，胎儿无时无刻製造尿液，因此很快就会得到补充。也有很多孕妇很怕痛，常常问需不需要打麻醉针？羊膜穿刺的针虽然很长（大约10公分）但很细，比一般抽血或打点滴的针还细，而且肚皮的感觉神经分布比手臂来的稀疏，因此不太会痛，只是肚子会感觉酸酸的，这是正常的现象。只要不要过度紧张，整个过程并不会感受到不舒服，且只需要约10分鐘的时间。
随著社会文化的变迁，现代夫妻越生越少，少子化的现象，造成大家对于健康宝宝的期待更高。由于时代的进步，很多的遗传疾病可以在产前检查出来。虽然大家对这种侵入性的检查仍抱有恐惧的疑虑，但也唯有利用这种检查，才能确保胎儿染色体的正常。所以宏观来看，虽然羊膜穿刺带了一些风险，但是一个染色体异常的宝宝，所带给家庭的冲击是无法想像的，尤其是台湾社会福利制度不像其他西方国家来得好，家庭负担实在是很大。因此如果有需要羊膜穿刺时，不需过度担心恐惧，才能迎接健康的新生命！
