因為著床前基因诊断(PGD) 拥有健康宝宝不是梦

想让妳拥有一个健康的宝贝，一直是我们不变的目标。

随著知识与技术的进步，了解一项项疾病的原因、作用机转，针对宝宝的检查也已经由产后移至孕程中，就是大家所熟悉的产前检查…例如母血唐氏症筛检、羊水检查等等，可是往往在发现宝宝有异常时，已经怀孕５个月左右，此时再来终止孕程，对于家庭来说是很大的伤害，对于母亲的身心更是！

庆幸自己现在身处医疗发达的21世纪，针对宝宝健康的检查，已经又往前延伸了好一大段，直接采取第三天胚胎1~2个细胞或是第五天囊胚的部分滋养层细胞送检，确定為不带家族遗传疾病之健康宝宝，才放入妈妈子宫内进行著床，一旦怀孕，即可有较高的期望值可将健康宝宝带回家，也降低了终止姙娠的可能性。

何谓PGD?

「胚胎著床前基因诊断」(Preimplantation Genetic Diagnosis，PGD)，是结合了试管婴儿、胚胎培养、切片以及分子细胞遗传学的技术，可以让处于高基因危险群的夫妻在怀孕前就清楚知道其胎儿没有遗传到家族疾病。他们不再需要去碰运气或祈祷好结果的出现。

如何进行PGD？

适用对象：

1. 已知家中具有遗传性疾病病史或自己為带因者之夫妇
2. 多次流产，怀疑是因基因序列异常所导致

目前台湾已在进行PGD的罕见疾病：

1. 海洋性贫血(Thalassemia)
2. 脊髓肌肉萎缩症(Spinal muscular atrophy，简称SMA)
3. 血友病(Hemophilia)
4. 小脑萎缩症(Spinocerebellar Atrophy，简称SCA)
5. 僵直性脊椎炎(Ankylosing Spondylitis，简称AS)
6. 法布瑞氏症（Fabry Disease）
7. 神经纤维瘤第一型(Neurofibromatosis type 1，简称NF-1)
8. 甘迺迪氏症(又称脊髓延髓性肌肉萎缩症Bulbospinal muscular atrophy)
9. 软骨不全症(ACH)
10. 第二型黏多醣症(Mucopolysaccharidosis II,简称 MPS-II)
11. 亨汀顿氏舞蹈症(Huntington Disease)
12. 自体显性多囊性肾疾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)
13. 非酮性高苷胺酸血症(Nonketotic hyperglycinemia)
14. 淀粉样多发性神经病变(Familial Amyloidotic Polyneuropath)
15. 先天性红绿色盲(Color Blindness)
16. 先天性肾上腺增生症(Congenital Adrenal hyperplasia，简称CAH)

日前英国伦敦大学成功以此技术进行遗传性癌症基因筛选，成功让婆家三代都罹患乳癌的妈妈喜获不具乳癌基因的女婴，被英国媒体称作「无癌宝宝」。虽然因為牵涉受孕胚胎，还是引发道德争议的声浪，但是就单纯”助人”的角度而言，又何尝不是优生学论点的一大里程碑。

送子鸟已于2010年1月完成本院首例血友病PGD成功案例，并陆续成功完成海洋性贫血、软骨发育不全、僵直性脊椎炎...等等案例，期许将来能帮助更多带有「单基因遗传疾病」之夫妻，藉此拥有健康下一代。