随著女性的年龄越高，发生自然流产的机会也越高，根据统计有70%的自然流产原因是胚胎染色体套数的异常(Aneuploidy)。PGS(Preimplantation genetic screening,胚胎著床前染色体筛检)是针对胚胎染色体套数进行筛检的一项技术，可以让我们在植入胚胎之前先确认胚胎的染色体是正常的套数(Euploidy)才做植入，避免植入染色体异常的胚胎，空等两星期后落榜的心理压力。
PGS的方法近年来也从aCGH(Array Comparative Genomic Hybridization,晶片式比较全基因体定量分析)升级到NGS(Next-Generation Sequencing,次世代定序)。与aCGH比较起来，NGS的解析度更高、解释性更强、操作更容易，送子鸟也在今年开始提供NGS技术，并在今年的台湾生殖医学年会上发表了使用NGS平台后的发现。
此研究蒐集了从2015年1月到5月进行NGS一共486颗囊胚的结果进行研究。第一部份先探讨镶嵌型染色体(Mosaicism)的特性:
造成染色体的异常的原因可分两种，一种是卵子或精子在进行减数分裂时发生错误，第二种是胚胎在有丝分裂时产生异常。第二种状况就是造成镶嵌型染色体的原因(图1)。
(图一)
在NGS平台上，大于50%的染色体套数增减并且有连续3个点的异常，异常的染色体≧10Mb即判读為Aneuploidy；而介于20%-50%的套数增减则判读為Mosaicism(图2)。
(图二)
在比较Aneuploid、Mosaicism及Euploid的一些特性上，发现Aneuploid和Euploid的胚胎在滋养层细胞的等级和胚胎发育速度上都有显著的差异(图3)，整体上来说Aneuploid的胚胎滋养层细胞型态上较Euploid差，发育速度也稍慢。Mosaic胚胎的特性虽然没有明显的差异，但有较偏向Aneuploid特性的驱势。
(图三)
再进一步比较Aneuploid及Mosaicism的染色体异常部份，发现并没有显著的差异(图4)。
(图四)
由第一部份所得到的结论，Mosaicism的各项特性是和Aneuploid比较相近的。
第二部份的研究则是比较NGS平台与aCGH平台在Mosaicism的判读及植入后的结果:
由图5可看出，aCGH并不能够看出胚胎是否為镶嵌型，而NGS因解析度较高，可将镶嵌型胚胎区分出来。
(图五)
比较aCGH及NGS平台分别判读為Euploid的胚胎植入后的结果，NGS因為可以将镶嵌型的胚胎再区分出来，植入后的成绩是比aCGH平台更好的(图6)。
(图六)
在此研究中发现镶嵌型胚胎的各种特性—包括型态及染色体异常部份—是比较趋近染色体套数异常胚胎的，所以藉由NGS平台来排除镶嵌型胚胎再植入染色体套数正常的胚胎，怀孕率较植入由aCGH平台判读為染色体套数正常的胚胎还要高。
藉由NGS平台，可以再更精确的挑选出排除镶嵌型的正常胚胎，让怀孕率更上一层楼！
