著床前基因诊断 (PGD) | 送子鸟生殖中心

PGD (著床前基因诊断) 是帮助带有单一基因遗传疾病的夫妻，避免生下具有相同遗传性疾病小孩的技术，此技术涵盖了试管婴儿、胚胎切片及分子遗传诊断。带有显性或隐性单一基因遗传疾病的夫妻，在孕育下一代时，有二分之一或四分之一的机率生下相同遗传疾病的小孩，常见疾病如：地中海型贫血、血友病、脊髓性肌肉萎缩症、小脑萎缩症及僵直性脊椎炎等等。為避免将此基因传给下一代，可先采集家族血液检体，经由分子遗传实验室确认其基因突变位点，设计客製化探针后，针对胚胎采样细胞进行诊断，找出不带有特定家族遗传疾病的胚胎进行植入。

适用对象

已知确定带有单一基因遗传疾病者，申请检测前请先提供基因位点确诊报告。若未有明显家族性遗传病征的夫妻预先广泛性检测自身有无常见的遗传变异，可考虑爱基因iGene-遗传疾病带因筛检。

PGD 可筛检之疾病

PGD利用分子生物方法学针对特定基因变异位点，不同变异使用的方法学不尽相同。下表列举出几种常见的PGD可检测疾病，若有其他遗传疾病之胚胎著床前基因诊断需求，请与我们联繫。

疾病名称	PGD检测	爱基因iGene-遗传疾病带因筛检
地中海型贫血 (甲、乙型)	v	v
血友病 (A, B型)	v	v
小脑萎缩症 (第2, 3, 6型)	v
脊髓性肌肉萎缩症	v	v
成骨不全症	v
软骨发育不全症	v
遗传性听力障碍	v	v
裘馨氏肌肉失养症	v	v
Bardet-Biedl氏症候群	v	v
鸟胺酸氨甲醯基转移酶缺乏症)	v	v
进行性神经性腓骨萎缩症	v	v
结节性硬化症	v
僵直性脊椎炎	v
单纯性水疱性表皮鬆解症	v
先天性肾上腺增生症	v	v
Krabbe氏症(球细胞脑白质失养症))	v	v
X染色体脆折症	v
肝醣储积症	v	v
瓜胺酸血症	v	v

PGD 检测流程

检测时间	说明
1~2个月	1. 提供家族遗传突变点位之报告供医师评估
	2. 受检夫妻及家族成员进行口腔黏膜或血液检体采检
	3. 进行遗传模式分析及製作特异性基因探针
依疗程规划	4. 开始试管婴儿疗程
2週	5. 胚胎切片进行 PGD 分析
依疗程规划	6. 植入不带遗传疾病之胚胎

※ 註：也可以先进行试管婴儿疗程，但须等到探针製作出来后再进行 PGD 分析。

检验限制

PGD仅针对已知特定变异位点作检测，对于其他未检测的基因位点、非家族性遗传疾病、染色体异常等均无法测出。且囿于所使用不同分子方法学的检测限制，检出率仍非百分之百。进行PGD检测、挑选不带有该特定变异位点的胚胎植入后，建议仍应进行绒毛膜或羊水等相关产前检查。另有少数族群因遗传模式特殊或个人基因序列因素，可能无法进行PGD。