人体除生殖细胞外，每个细胞内均含有23对(46条)染色体，分别来自爸爸与妈妈，成套的染色体上带有上万个基因，基因由DNA密码所组成。基因调控、发挥功能的过程若发生变化影响个体功能而导致病征，且该变异由父母遗传而来，则称為「遗传疾病」。
可筛检疾病列表计算遗传风险遗传疾病依遗传模式可分為体染色体显性遗传、体染色体隐性遗传及X染色体性联遗传，如下图：
父亲和母亲携带相同的致病基因，有25%的机率生下患病的宝宝。
父亲或母亲其中一人携带致病基因，有50%的机率生下患病的宝宝。
母亲携带位于X染色体上的致病基因，有25%的机率生下带因女儿或患病儿子。
根据文献显示：
- 每10位就有2位是已知隐性遗传疾病带因者
- 平均每个人携带2个以上隐性遗传致病基因
国际罕见疾病资料库 (Orphanet) 亦显示，约有71.9%的罕见疾病具遗传性，隐性遗传疾病占其中的35%。由于带因者是完全没有症状的健康人，即便携带致病基因却因為没有症状，而忽略了后续可能遗传下一代疾病的风险。因此，美国妇产科医学会(ACOG)建议，婚前、孕前或产前的伴侣或夫妻可藉由遗传疾病带因筛检，及早了解发生风险、疾病后续进展与处置，避免生出患病宝宝才措手不及。
爱基因(iGene)遗传疾病带因筛检是萃取血液样本内的DNA，以NGS次世代定序技术搭配生物资讯分析软体，同时针对多个疾病基因进行检测分析。用于检测夫妻或个人是否带有遗传性致病基因，检测结果若為高风险可以借助试管婴儿与胚胎著床前基因诊断(PGD/PGT-M)，孕育健康宝宝，或透过精卵受赠避免疾病遗传给下一代。
- 婚前、孕前或产前的伴侣或夫妻
- 血缘较近的夫妻
- 曾生育过先天性异常宝宝、怀疑具家族遗传疾病的夫妻
- 个人想了解是否带有遗传致病基因
- 准备藉人工生殖技术孕育健康宝宝的夫妻
- 卵子或精子捐/受赠者
检测标的共分15大类、包含350种遗传疾病、内有28个性联遗传疾病基因
| 先天性代谢异常 | 苯酮尿症、蚕豆症、高雪氏症、庞贝氏症、威尔森氏症等 |
| 脑部或神经系统异常 | 脊髓性肌肉萎缩症、Joubert氏症候群等 |
| 呼吸循环系统异常 | 囊状纤维化等 |
| 消化系统异常 | 进行性家族肝内胆汁滞留症等 |
| 肾臟泌尿系统异常 | 先天性肾病症候群、隐性多囊性肾疾病-PKHD1型等 |
| 皮肤系统异常 | 眼睛皮肤白化症、先天性鱼鳞癣状红皮症(胶膜儿)等 |
| 肌肉系统异常 | 肌肉失养症、线状体肌肉病变等 |
| 骨骼系统异常 | 软骨生成不全症候群、埃利伟氏症候群等 |
| 血液系统异常 | 地中海型贫血、血友病、先天性无巨型细胞性血小板缺乏症等 |
| 免疫系统异常 | 自体免疫多腺体症候群、家族性地中海热病等 |
| 内分泌系统异常 | 先天性甲状腺机能低下症、生长激素缺乏等 |
| 眼睛异常 | 色彩感应失能症、小眼症等 |
| 听力异常 | 非症候群型遗传性听障、尤塞氏综合症等 |
| DNA 修复异常 | 柯凯因氏症候群、Nijmegen断裂症候群等 |
| 其他疾病 | Smith-Lemli-Opitz症候群、血铁沉积症等 |
※以上仅例举几项常见疾病，详细请见iGene基因列表
- 遗传疾病带因筛检使用次世代定序(NGS)进行检测，无法侦测大片段基因缺失(deletion)、插入(insertion)、倒转(inversion)、重複性扩增(duplication)或其他複杂性结构异常等。
- 检测仅针对遗传疾病带因筛检列表中的基因进行检测，若致病基因变异在非检测序列范围内、内含子(intron)及重複序列区域内等，皆无法被侦测。
- 检测无法筛检生殖细胞结合后才发生的镶嵌细胞及自体细胞突变。
带因者是指不带病征，但成对染色体中的一条携带隐性致病基因的人。由于带因者不会发病，因此容易忽略致病基因遗传给下一代的风险，若夫妻双方為相同致病基因的带因者，遗传疾病给下一代的风险要比一般非带因者高出许多，建议可以借助生殖技术，孕育没有遗传疾病的宝宝，或透过借卵或借精避免疾病遗传给下一代。
据文献统计，平均每个人携带2个以上隐性遗传致病基因，隐性遗传疾病带因者通常不具有临床症状，伴侣或夫妻若有生育计划，可透过此筛检预先评估未来宝宝的患病风险。每人一生只需进行一次检测，便可了解自身是否带有筛检组套内的遗传性致病基因。
建议进行检测，确认个人是否為带因者，及早了解疾病风险、及早规划与预防遗传疾病发生。若经检测确认个人為带因者，建议接受专业遗传咨询，亦建议另一半也需进行检测。若已有疾病症状，建议至遗传专科进行疾病诊断及后续治疗策略等咨询。
双方一起检测可以缩短等待时间，如果一方被检测出為带因者，另一方需要针对带因风险做相应的检测，所以双方一起检测可以让育龄夫妇有更充裕的时间来做决定。如果备孕时间充裕，也可以一方先进行检测，待报告结果确认是否携带致病基因后，评估后续疾病风险，再决定另一方是否需要进一步检测。
- 伴侣或夫妻若能于备孕前了解本身的基因情况，便有足够的时间与资讯进行避险规画，依风险决定是否要自然怀孕、借助试管婴儿与 胚胎著床前基因诊断(PGD/PGT-M)，孕育健康的宝宝，或透过精卵受赠避免疾病遗传给下一代。
- 夫妻若已在孕期中，建议藉遗传咨询评估宝宝患病风险，必要时针对胎儿进行产前基因检测。
- 夫妻若已生育过，可确认双方是否带有相同致病基因，必要时针对宝宝进行基因检测。
- 若结果显示携带遗传性致病基因，家族亲属内可能也有患病风险，可做预防性参考。
若有进行检测并评估风险后怀孕，宝宝出生后是否需要进行新生儿筛检项目检查?
须考虑此检测只能侦测预先选定的套组内致病基因位点，虽然此套组包含台湾大部份的新生儿筛检项目，但仍无法排除在怀孕过程中随机发生的自体基因突变、或未在套组内的致病基因。若夫妻双方带因筛检结果均為阴性，仍然建议要进行新生儿筛检。