
随著科技的进展,对于孕妈妈的医疗保健从传统的产检,延伸至「孕前健检」、「胚胎著床前检验」、「孕期检验」三个阶段。接受生殖辅助技术试管婴儿的准妈妈们较為熟悉的是针对染色体异常的胚胎著床前染色体筛检PGT-A,或针对单基因遗传疾病做的胚胎著床前基因诊断PGT-M。而2017年美国的妇产科医学会(ACOG)以怀孕不仅是受孕当下的事情,而是一个从心理到生理的持续性过程来重新检视「带病基因筛检」(carrier screening, CS)的角色,而2019年的亚太生殖医学会(ASPIRE)于基因研讨会中亦针对此现象有相关讨论。这不仅是拜分子医学演进使基因筛检成本下降而為一般小庶民所接受(如图一,Moore曲线所示),更是因社会逐步重视预防医疗的普世价值观形成。

预防医学的意义在于对未知但有机会发生的风险作有效评估与适当预防(避险),送子鸟生殖中心目前提供的社会性冻卵、孕知因服务皆属之。而带病基因筛检(CS)顾名思义即对计画怀孕、或正怀孕的女性进行带病性基因筛检,避免子代发生隐性遗传疾病的可能性、或尽早得知后拟定治疗方针。依不同族群的需求及风险高低可分為: 特定疾病带因筛检(针对特定疾病,Specific carrier screening)、种族性疾病带因筛检(针对特定族群,Ethic-base carrier screening),即「广泛性带病基因筛检」(所有表型正常人,Expanded carrier screening)。其所分布的光谱可以下列立方图表示:










