近年来晚婚的趋势已经一去不复返，因此许多女性不得不面对年龄残酷的现实，已有许多文献报导指出随著年龄的增加，染色体发生异常的机率越高(图表一)，相对的年龄越大，植入后成功怀孕的机率也越低。因此在高龄的族群总会建议进行胚胎著床前染色体筛检(Preimplantation Genetic Screening; PGS)，藉由此筛检在胚胎植入前就先知道了染色体异常与否，进而挑选染色体正常的胚胎植入可以提升著床率。然而对于高龄女性而言还面对另一项严峻的挑战，其抗穆勒氏贺尔蒙(AMH)也偏低，代表著卵巢的库存量拉警报，每一个疗程所能取出的卵子也寥寥可数，因此在取卵数少且染色体异常率高的双重不利因素下，要能够收集到正常染色体的胚胎植入显得困难重重，求子之路也相对的颠簸难行。
然而镶嵌型染色体胚胎(mosaicism)提供了另外一个植入的选择，镶嵌型染色体(mosaicism)為混合型的染色体状况，相较于染色体异常(Aneuploid)的机率随著年龄增加而增加，镶嵌型染色体(mosaicism)异常的机率则不会随著年龄的增加而增加，在院内的统计，各年龄区间中，镶嵌型染色体(mosaicism)胚胎的发生机率均约25%(图表一)，如此不一样的统计数据结果代表著镶嵌型染色体(mosaicism)胚胎发生的机制与染色体异常胚胎(Aneuploid)不同。许多文献报导指出染色体异常主要发生于卵子阶段的减数分裂(meiosis)所致，而减数分裂(meiosis)发生错误的机率与年龄成正比。然而胚胎发育阶段所发生的有丝分裂(mitosis)，其发生错误的机率则与年龄无关，因此推论镶嵌型(mosaicism)的染色体异常与有丝分裂(mitosis)有关。
而具体来说有哪一些因素会导致镶嵌型染色体(mosaicism)异常呢?根据许多文献探讨的结果认為镶嵌型染色体(mosaicism)异常主要来自于胚胎培养环境(诸如使用培养箱的氧气浓度,不同类型的培养基或进行检测时对于胚胎细胞进行额外的流程…等等)，但目前并没有明确的造成镶嵌型染色体(mosaicism)异常的原因。而本篇发表在今年台湾生殖医学年会(TSRM)的口头报告中有讨论镶嵌型染色体(mosaicism)的可能成因，在进行胚胎著床前染色体筛检(Preimplantation Genetic Screening; PGS)时，由于需要较精准的采样约3~5颗细胞，因此采样前会观察第五天囊胚其孵化(hatch out)的滋养层细胞的多寡来决定是否使用雷射辅助(Laser Assisted)。而在使用雷射辅助时会产生热效应(Thermal effect)，而此热效应属于细胞额外的压力，因此本篇研究探讨雷射采样所产生的热效应是否是造成胚胎镶嵌型(mosaicism)的原因，结果显示在使用雷射辅助采样(LA)与未使用雷射辅助采样(Non-LA)的两个组别其整体的镶嵌染色体(mosaicism)比率分别為25.6%及26.7%(图表二)，在统计上没有显著的差异。
更进一步使用年龄做分组，共分為捐卵组，<35，35-37，38-40与>40岁等五组，比较每一个组别的使用雷射辅助采样(LA)与未使用雷射辅助采样(Non-LA)的整体镶嵌型染色体比率，每一个组别在统计上也均没有显著性的差异(图表三)。
最后则使用胚胎的等级做分组，共分為好(AA,AB,BA)，中等(BB)及劣(BC,AC)等三种分组，比较每一个组别的使用雷射辅助采样(LA)与未使用雷射辅助采样(Non-LA)的整体镶嵌型染色体比率，每一个组别在统计上也均没有显著性的差异(图表四)。
本篇的结论显示雷射辅助所产生的热效应并不会对采样的细胞造成影响，进而形成胚胎镶嵌型(mosaicism)，胚胎镶嵌型(mosaicism)的成因还有待日后持续的研究。虽然目前没有明确的因素指出為何发生胚胎镶嵌型(mosaicism)，但有许多的报导文献指出已有植入镶嵌型染色体(mosaicism)胚胎的案例，发表在新英格兰杂誌，其植入镶嵌型染色体(mosaicism)胚胎，后续顺利怀孕，也进行相关的产前筛检，染色体状态均為正常，后续追踪至活产后婴儿与其他新生儿在临床表现无差异。而在许多文献中推论这种镶嵌型(mosaicism)的胚胎在植入后会有自我修复的功能，虽然确切的机制还有待更多研究证明，但是显然对于高龄族群的求子妈妈是一个福音，因為高龄其能收集到的胚胎较少且染色体异常率高，此时不妨转念一下，只要成功怀孕后，后续做好产前筛检，选择镶嵌型胚胎(mosaicism)植入也是另外一条康庄大道，也提供了在求子之路屡战屡败的女性另外一条明路。
参考文献：
- The relevance between embryo mosaicism and laser-assisted trophectoderm biopsy. TSRM, 2018. Oral 18.
- Greco E, Minasi MG, Fiorentino F. Healthy babies after intrauterine transfer of mosaic aneuploid blastocysts. N Engl J Med 2015;373:2089-2090.
