希望下次能带健康宝宝回家软骨发育不全夫妻的期待

在「试管婴儿」疗程中，透过胚胎切片和遗传基因诊断，筛选出不具「异常基因」之胚胎植入母体，以确保子代健康。

生殖专栏

三代试管婴儿

2009-03-01 2019-08-01

作者赖兴华医师

他个子看起来比太太还矮5~10公分，太太看起来也顶多150公分，夫妻俩年龄都只有30岁左右，婚后四年一直没受孕过，据太太描述无法受孕原因，可能是先生无法射精，為他内诊发现睪丸Size与常人一样，但安排精液分析时却无法正常取精。

原以為是逆行性射精，但射精后尿液裡却没发现精虫，经会诊男性学家后决定从副睪取精来做人。夫妻俩除了担心不能受孕外，也担心受孕后不良基因会遗传给小孩？

他其实是得了「软骨发育不全」，也就是俗称的「侏儒症」。最常见有两种类型：Achondroplasia（ACH）与Hypochondroplasia（HCH）。讲白了都是软骨发育不全，导致骨骼无法正常发育，致病原因為第四条染色体上之显性遗传基因突变所致：纤维芽细胞生长因子受体（FGFR-3）缺陷。

此种显性遗传绝大多数是基因突变所致，也就是父母皆正常，但是在精子或卵子形成时发生基因突变，只要父母双方有一方其受孕之生殖细胞带有突变基因，便会造成孩子罹患此病，因為是「显性遗传」，所以有1/2机会生出相同症状子女。

2005年為她做了第一次试管婴儿，很幸运一次就受孕，為了筛检胎儿是否带因，怀孕十週时做了绒毛膜采样，确定胎儿基因正常，但怀孕20週时因破水，辗转住院安胎两个多月，不幸于29週产下体重1,100公克小男婴，可惜没存活。

所幸先前副睪取出之精虫有冷冻保存，她休息了三年才走出阴霾，2008年四月要求做第二次试管婴儿，总共取了24颗卵，13颗受精卵培养五天后植入四颗囊胚，虽跟上次一样顺利受孕，不幸最后以子宫外孕收场。

切除左侧输卵管一年后，為她植入剩余两颗冻胚，这次虽然再度受孕，但等不及看胎心跳就流产了，两次取卵三次植入皆受孕，但结局都以流产收场。

相较其他求子朋友这条路她们走得异常坎坷，从副睪取精、遗传疾病威胁、早产、子宫外孕与流产，一连串不幸导致她迟迟不敢再拼，但又不想就此放弃，2008年中她再度求诊，回顾她的病历让我有诸多不捨与想法：如果第一次受孕不做绒毛膜采样或许小孩已四岁？也许后续一连串不幸就不会发生？但不做检查又担心孩子不健康？两难之间这次该如何取捨？

今年初她再度回诊，是否要再努力做人仍在犹疑中？面对产前遗传诊断之不确定性更令她不安，虽说第一次早产未必与绒毛膜采样有关，但心中还是充满疑虑，正巧胚胎著床前基因诊断刚引进台湾，我特别分享她崭新的医疗资讯，但愿能藉此帮她避险并降低恐惧感，祈望她今年能顺利拥有「健康宝宝」，尽早走出阴霾。（2010/2/28修改）

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＊医疗行為需与医师讨论进行，本篇文章仅反映当时治疗状况与建议

赖兴华医师

她两次取卵三次植入状况如下：

植入次数	第一次	第二次	第三次
胚胎	新鲜	新鲜	冻胚
结果	29週早产	子宫外孕	早期流产

「软骨发育不全」為基因突变所致，回溯他父母亲与祖父母两代皆正常，因此可能是父母亲生他时基因突变所致，此基因是体染色体显性遗传，子代不论男女，只要带因就会表现出来，所以每次生产都有1/2的风险。
传统之产前遗传诊断包含绒毛膜采样（CVS）或羊膜穿刺（Amniocentesis），两者都是怀孕后才筛检，一旦确诊為带因者，只能忍痛做流产手术或引产。崭新的胚胎著床前基因诊断（PGD）可在植入前就确定是否带因？不只「人道」且对夫妻之「身心伤害」最小，此技术目前可筛检近两百种遗传疾病。送子鸟已于2009年底完成首例血友病著床前基因筛检成功案例。
全球首例胚胎著床前基因诊断（PGD）案例于1990年发表于美国，迄今已20年。在「试管婴儿」疗程中，透过胚胎切片和遗传基因诊断，筛选出不具「异常基因」之胚胎植入母体，以确保子代健康，我称它為「订做健康试管宝宝」。如果有下次，下次我会建议她们做PGD。