这次终于找回健康宝贝 软骨发育不全的春天

假如命运天注定,老天爷开的玩笑是否有办法摆脱?因多囊性卵巢无法排卵与无法射精需从副睪取精的两人,要相遇谈何容易。透过著床前基因诊断方式做人带来幸福,再苦也不要放弃希望,眼前她怀裡的宝贝是最佳写照,
2011-07-25 2020-04-23

假如命运天注定,老天爷开的玩笑是否有办法摆脱?倘若此生注定要受苦,您会设法让下一代免于遗传宿命吗?侥倖做人成功却发生意外,难过的您有勇气承受几次伤害?受苦的人如何才能平安找回健康的小天使?

时光飞逝,如果最初的好孕不是意外早产,她儿子已经满五岁了。每次看见她们总让我想起「120公分的勇气」,一位「迷你女教授」的奋斗故事。

无法排卵与射精的两人要相遇谈何容易?注射排卵针可成功诱导排卵,无法射精需从副睪取精做人,但老天爷的玩笑这回开大了,不仅让两人成為夫妻,更在他染色体上弄个意外出来,祖宗三代都无人身高如此矮,偏偏只有他120公分左右。

怀孕是喜事,除了一般孕妇所害怕的唐氏症外,她还要担心高达1/2的异常基因,软骨发育不全遗传,每两个孩子就会有一个,第一次做人虽侥倖躲过此突变基因,可惜最后无缘与小生命成為一家人,花了两年好不容易走出阴霾,再试却不幸子宫外孕,第三次植入又以流产收场,接连三次伤痛重击,眼看冻存精子即将耗尽,下一步该如何走下去呢?

休息一年,她鼓起勇气再出发,卵子良率极低碰上冻精品质不佳,常无法培养到好囊胚,最怕的是万一这次再不成,还得重做一次副睪取精。

 

一心想摆脱异常基因的他,不愿再与命运对赌,决定先将胚胎切片送检,再从中挑选健康不带因之胚胎植入。第三次取卵26颗,14颗受精卵培养五天仅3颗囊胚,切片后先冻存。為了收集五颗以上囊胚,一个月后再取21颗卵,培养五天同样只有三颗囊胚可用。

 

两次取卵好不容易收集六颗囊胚,结果竟然只有两颗是正常不带因,一半不到的机率是否代表变异基因生命力超强?就像送子鸟首例订做不带血友病基因宝宝一样,那位朋友连续四次怀孕都是血友病宝宝,最后一次做著床前基因诊断,送检十颗胚胎也是不到一半正常。

还记得我们的首例订做不带僵直性脊椎炎基因宝宝,送检七颗也只有三颗正常。假如异常基因之生命力如此强,要改变下一代命运谈何容易?与其侥倖对赌不如用生技的力量创造幸福。

创新方式做人可以带来幸福吗?大费周章用了47颗卵换来的两颗好胚胎值得期待吗?一个月后為她植入一颗好囊胚,放榜当天怀孕指标虽然高达624,但相较于其他朋友似乎又有点不放心,直到听见感动的胎心音与看到羊膜穿刺报告,我才相信迷失的小天使已经找回。

「黎明前的黑暗最黑,但请不要害怕这段黑暗」,「迷你女教授」鼓励受苦的朋友勇敢走出去,残缺有时更能体会世界的真味,再苦也不要放弃希望,眼前她怀裡的宝贝是最佳写照,深受遗传疾病所苦的朋友,您想改变命运吗?

*医疗行為需与医师讨论进行,本篇文章仅反映当时治疗状况与建议

评论

赖兴华 医师
赖兴华 医师
植入次数 第一次 第二次 第三次 第四次
胚胎 新鲜 新鲜 冻胚 冻 胚
基因诊断 绒毛膜采样 著床前基因诊断
结果 29週早产 子宫外孕 早期流产 正常女婴
囊胚 3BC 5BB Blastocyst 5BC Blastocyst Blastocyst
PGD OK 带因 OK 带因 带因 带因
胚胎植入 植入 X 冻存 X X X
  1. 她结婚七年因多囊性卵巢症候群(PCOS)导致无排卵,且先生无法射精,在送子鸟历经四次取卵与植入,第一次植入受孕后接受绒毛膜采样(CVS),确认為正常男婴且不带异常遗传基因,怀孕20週破水住院安胎至29週早产,婴儿因感染不幸罔生。第二次与第三次植入都是不正常怀孕,最后一次接受著床前基因诊断(PGD),只植入一颗不带遗传基因之解冻囊胚,终于顺利产下一名健康女婴。
  2. 她四次植入状况如下:
  3. 她最后两次取卵共收集了六颗囊胚,送检(PGD)结果如下:
  4. 「软骨发育不全」是基因突变所致体染色体显性遗传,子代不论男女,只要带因都会表现出来,因此每次怀孕都有1/2的风险。透过著床前基因诊断(PGD)可為下一代改变命运,送子鸟藉此技术已為血友病与僵直性脊椎炎患者,成功订做了不带异常基因之健康宝宝。