
在试管婴儿疗程中,扮演人类基因带因者健康照顾最重要的关键就是PGD(现称PGT-M)胚胎著床前单一基因检查。PGD可以藉由一系列的流程,可以检查出胚胎有没有带因,进而提供进一步的遗传咨询。
今天就来跟大家分享欧洲生殖医学会发表的「带因者筛检。试管婴儿疗程前的道德伦理」,以及PGD的简单流程。

这篇文章是2020年10月,发表在欧洲生殖医学会的官方期刊 Human Reproduction。标题就是寻求人工生殖疗程的夫妻,接受带因者筛检的伦理道德。
裡面的文章叙述蛮长的,多数在阐述伦理道德的正反想法,没有绝对的黑与白。但是,欧洲生殖医学会,最后还是列出一个简单表格,让医疗专业人员有所参考。

表格就如上图。我自己稍微整理的一下,画成下图,我想大家应该会更清楚。

这个图就是把欧洲生殖医学会的建议,画成流程图。一开始就是分成两类:
- 没有已知的遗传性疾病
- 有已知的遗传性疾病
没有已知遗传性疾病的夫妻
就让夫妻自行决定是否接受孕前带因者筛检。因為,带因者筛检多数检查的是「隐性疾病」或是「罕见疾病」。隐性又罕见,夫妻双方「同时」都是带因者的机会很低,所以多数检查出来,即使身上带有异常基因,同常另一半也不会有一样的异常,所以通常都是「不影响」后代。
如果有已知遗传性疾病
就需要安排详细的带因者检查。带因者检查就要包含夫妻的基因确诊,确诊之后开始遗传咨询,咨询咨询的重点包含PGD及 PGS。
通常都是两个疗程一起,提高植入后怀孕的机会。PGD:现称PGT-M,单一基因胚胎著床前基因检查。侦测胚胎是否有单一基因异常的试管婴儿疗程。PGS:现称PGT-A,胚胎著床前染色体检查。检查胚胎是否有染色体异常,譬如唐氏症。
人类基因计画,让我们可以更了解自己的身体,并且从中了解到「家族疾病史」是否真的与遗传相关。基因遗传的疾病,藉由带因者筛检,提前检查出来,并且可以藉由完整检查,进一步完整咨询。
PGD 找到正常胚胎后,应该将胚胎进行PGS的检查,来排除基因正常但染色体不正常的胚胎,减少这类胚胎著床后的併发症及异常。
检查流程图

希望这篇文章可以让每一对「带因者夫妻」,都能够清楚的了解到带因者的未来希望。
本文转至李日升医师部落格









