C小姐与先生结婚五年，肚子迟迟没有消息。尝试了亲朋好友介绍的中药几年，依然无法顺利得子；于是鼓起勇气到门诊来接受检查。经过人工受孕的治疗，很幸运地一次就成功怀孕。当满三个月时，满心欢喜领到妈妈手册，做了第一次产检，结果抽血报告显示怀疑有地中海型贫血带原，这是她之前所不知道的疾病，更糟的是她先生也是地中海型贫血的带原者。因此进一步安排羊膜穿刺，然而很不幸地，宝宝是严重型地中海型贫血的基因型。非不得已只好接受遗传咨询，痛苦地决定接受引产手术，这次怀孕也宣告终止。「王医师，我如何可以确保下一胎不会有同样的悲剧呢？」
其实，现阶段的确已经发展出植入前胚胎遗传诊断，经由试管婴儿的治疗，可以在胚胎植入之前确定正常基因的胚胎后，再植入母体子宫内。然而这项技术目前仍需要一笔不少的花费，所以接受度还不是很高。
1967年在动物实验上发展出植入前胚胎遗传诊断技术，开创出科技的新纪元。英国Handyside 等人则于1990 年发表世界上第一个在人类身上成功的例子，以避免X 染色体关联的遗传疾病。自此之后，医学不断地进步，期望让所有父母能够拥有一个正常健康的下一代。
所谓的PGD是利用试管婴儿的技术，使卵子受精发育成胚胎。当胚胎发展至8个胚叶细胞时，将其中一个胚叶细胞取出。由于此阶段每个细胞仍具有干细胞的特性，且每个细胞的染色体皆相同，所以取出一个细胞进行遗传基因筛检，并不会影响胚胎进行的发育。而切片的细胞若有遗传基因缺陷，其余的胚叶细胞也会具有一样的问题，因此可以代表胚胎的特性。然而在胚胎中也有可能发生镶嵌体（Mosaicism）的现象，意即并不能完全完整呈现胚胎的全部，再加上基因诊断方式的正确性需要很高，因此仍有不确定的因素存在。
為了增加筛检的准确性，现在发展出第五天囊胚的检测。一个囊胚的组成分為内细胞团（inner cell mass）和滋养层细胞（Trophectoderm）。由于内细胞团未来发展出胚胎的个体，而滋养层细胞将来发展成绒毛膜，因此将滋养层细胞切片无论是安全性及准确性都很高，相信这是将来发展的方向。
哪些人需要作PGD？目前需要作PGD的夫妻归纳為：
- 已知确定之遗传疾病基因或染色体，如血友病、地中海型贫血、小脑萎缩症等。
- 夫妻间一方有染色体问题，如染色体转位、片段缺损，容易导致胎儿遗传而影响健康或生育功能。
- 重覆性流产的病史：有些先生的精虫在Y染色体上带有不正常基因，容易造成反覆流产，因此可以PGD筛选出正常胚胎再植入。
- 高龄妇女：高龄妇女的卵子异常机率较高，胚胎异常机率亦然，因此可以事前筛检正常胚胎再植入。
- 重覆试管婴儿治疗失败：由于试管婴儿成功的因素很多，如卵子品质、胚胎品质、子宫著床环境、贺尔蒙分泌状态或免疫系统；因此PGD的角色及重要性较不明确。
以往為了避免遗传疾病延续下一代，产前检查从以往的「碰运气」，到怀孕16-20週的羊膜穿刺，以及提早至10-12週的绒毛膜采样，再再都让许多妇女必须忍痛接受侵入性的检查；如果结果发现有问题，又必须接受人工流产或引产的打击。随著生物科技的进步，从「产前」检查进步到「孕前」检查，大大降低孕妇身心所承受的伤害。许多遗传性疾病的家庭，藉由PGD的技术，断絶家族遗传疾病，重新拥有孕育健康下一代的权利。然而，PGD 在目前仍然是一项发展中的技术，适用的范围与个案仍然很有限，并非所有疾病都可以事前筛检出来。此外，衍生出来胚胎伦理及法律问题，一直是全世界各国关心的议题。如果人类可以利用PGD选出基因组合，订做一个理想的宝宝，多余胚胎的销毁或许可以简单的合理化，生命究竟是不是一种被决定的宿命过程，这是需要我们深思的。
