遗传疾病带因筛检 拥抱健康的下一代

拥抱健康的下一代是每个家庭衷心期盼的目标，而拜分子技术进步所赐，与孕前成人、产前胎儿或新生儿相关的先天性异常筛检工具也逐年变得更全面、透明、多样。若以成因分类，先天性异常约可分為遗传物质异常(染色体、基因)、环境异常(母体状态)、以及现今医学尚无法解释的不明原因导致的异常；若以结果分类，则约可分為结构性异常(身体器官等)、功能性异常(代谢认知等)、或两者兼併的综合异常。

其中，先天性异常若為遗传疾病导致，相关筛检工具的主要目的為避险，能及早发现潜在问题而提前规划，因此筛检对象可為父母、准父母、一般夫妻或伴侣。目前已有许多针对隐性遗传带因的筛检工具，建议做决定前先了解以下三个面相，避免落入选择障碍或虽花费「千金」但未获得预期的「早知道」:

思考避险目标

1. 若双方家族成员未有明显遗传病征、或仅少数远亲有不明显病征欲确认，遗传疾病带因筛检提供成人自身的基因健检。因隐性遗传疾病带因者不会发病，故筛检遗传疾病基因数越多获得保障越大，相对检测费用也可能较高。
2. 若双方家族成员或自身已有明显遗传病征，并仅想针对该病征找出原因，寻求遗传专科医师协助再搭配试管婴儿疗程作胚胎著床前基因诊断对避险该病征较有效益，但对其他的隐性遗传疾病则不具保障。

聆听专业咨询

合适的遗传疾病带因筛检报告并非仅呈现一连串的检测「变异点」徒增夫妻两人困扰，而是提供专业的咨询来解释变异点的意义、评估并有效控制疾病遗传给宝宝的风险。根据文献显示平均每人大约会携带2个以上隐性遗传致病基因，由此可知若筛检的基因数越多，越容易看到自身基因的「不完美」。既然此种「不完美」无法避免，有多高的机率此致病基因会遗传给子代与有哪些可选择的处置，成為遗传咨询的重点:

1. 若夫妻双方未在同一基因有异常，医师会依双方检测出的变异点计算残余风险(Residual risk)，协助夫妻评估子代患病机率，无须过于担心个别变异点。
2. 若夫妻双方在同一基因有异常，医师会评估该异常与相关遗传疾病好发率，必要时转介遗传专科共同诊断，提供试管婴儿技术或产前胎儿基因检测资讯予以参考。

选择适当因应

若结果显示未在同一基因有异常，夫妻可能会进一步思考既作带因筛检，其资讯提供往后什么参考? 爱基因(iGene)遗传疾病带因筛检因涵盖常见遗传疾病基因，重点列出同时也被自费产检或新生儿筛检所涵盖的项目于下表:

若结果显示在同一基因有异常，准家长必须了解若该基因位于体染色体，表有1/4机率会生出患病宝宝；若该基因位于性染色体，表有1/4机率会生出患病儿子或带因女儿。两种情况皆可考虑藉由试管婴儿疗程作胚胎著床前基因诊断，挑选不带致病基因的胚胎进行植入；也可考虑于产前绒毛膜或羊水检查时针对该基因作特定检测。

爱基因(iGene)遗传疾病带因筛检检测350种遗传致病基因，包含15类的结构和功能性异常，主体已较全面囊括多数美国医学遗传学暨基因体学会与妇产科学会(ACMG/ACOG)所报告具风险的遗传疾病。但如前所述，先天性异常并不限于遗传疾病基因异常，尚有染色体、环境、胎儿自身突变等因素，孕前试管婴儿疗程的胚胎著床前染色体筛检、产前的羊水核型检查、羊水基因晶片、母体定期监控均提供有用资讯；而产检时超音波理学观察与21种常规的新生儿筛检(国健署2019公告)则分别有助于结构性异常与代谢性异常的发现。藉由本文所介绍的三面向，思考、聆听、选择最适合自己的方式，孕育健康的下一代。