千金难买早知道，备孕面面都俱到
遗传疾病带因者筛检目的是為了避免准爸妈带有相同致病基因却不自知，因而生下患病宝宝的遗憾。怀孕时的例行性产检，目的则是评估及追踪妈妈与宝宝的健康与发展状况，但基因的问题不一定能从外观发育中被观察到，尤其当父母双方都健康无病时，往往忽略彼此都带同一致病基因的可能性。故新闻或社群时有所闻：「明明夫妻都没有生病，可是宝宝却一出生就罹患疾病了」。进一步检查才发现父母带有变异基因，因此将疾病遗传给下一代，造成遗憾。
随著检测技术的进步，预防医学越来越受重视且基因检测越来越普及，包括遗传疾病带因者筛检、产前基因检测、新生儿筛检...等，透过不同时期的基因检测，降低后续生出带病宝宝的风险，或采取及早发现及早治疗的策略。遗传疾病带因者筛检能协助夫妻检测是否携带致病基因，以期提早咨询遗传专科、规划后续怀孕，或是安排必要的产前基因检测。
遗传风险该如何评估？
风险计算可依时序区分為「检测前」、「检测后」；依受检意愿区分為「是否夫母双方都进行检测」、「仅单方进行检测」；依疾病遗传模式区分為「体染色体显性遗传」、「体染色体隐性遗传」、和「性联遗传」三种，综合考量以上三种情况，可依靠本网站的「风险计算机」為您评估。
检测前 (与未检测) 的风险：与该地域同族群此疾病的盛行率相当
个人带有致病基因的风险在检测前 (或未检测) 即等同于「该疾病于人口中的带因率」 (详基因疾病列表) ，而子代罹病率约略与该疾病于当地的盛行率相当: 即若夫妻两人都未进行遗传疾病带因检测，其子代罹病风险则為带因率相乘后再乘以1/4 (针对体染色体隐性遗传疾病而言，宝宝拿到双股等位基因中带有致病股的机率) 。
以台湾人常见、带因率较高的四种体染色体隐性遗传疾病 (来源: 2022年8月卫福部罕见疾病通报个案统计表) ，夫妻检测前 (与未检测) 宝宝罹病的机率计算如下 (即普罗大眾的罹病风险)：
| 疾病名称 | 带因率 | 个人带因风险 (未检测) | 子代罹病风险 |
| 地中海型贫血-甲型 Alpha-Thalassemia | 1/20 | 1/20 | 1/1,600 |
| 脊髓性肌肉萎缩症 Spinal Muscular Atrophy | 1/50 | 1/50 | 1/10,000 |
| 威尔森氏症 Wilson Disease | 1/87 | 1/87 | 1/30,276 |
| 法布瑞氏症 Fabry Disease | 1/123 | 1/123 | 1/60,516 |
检测后的残余风险：需综合考量检测结果和检出率
透过检测若确定自己并未带因，则大大降低子代遗传该疾病的风险。但任何检测都无法百分之百保证准确，市面上提供检测套组针对各疾病其检出率略有不同，以爱基因套组而言可参考基因疾病列表。不管是依据疾病发生机率、特定地区/人种、特定疾病、疾病严重程度等去包装检测套组，都无法确保套组是可以涵盖致病基因的所有变异，因此即便做了检测，仍然存在无法检出的风险，依据此原则计算得出「剩余风险」 (Residual risk) 。
以上述四种体染色体隐性遗传疾病，重新计算夫妻双方或单方已做检测且结果為阴性 (已做检测方的风险為未检出但带因的机率；未做检测方风险仍為带因率) ，宝宝罹病机率如下：
| 疾病名称 | 带因率 | 检出率 | 个人带因风险 (阴性) | 子代罹病风险 (单方检测為阴性、另一方未检测) | 子代罹病风险 (双方均检测為阴性) |
| 地中海型贫血-甲型 Alpha-Thalassemia | 1/20 | 90% | 1/200 | 1/16,000 | <1/10⁶ |
| 脊髓性肌肉萎缩症 Spinal Muscular Atrophy | 1/50 | 91% | 1/556 | <1/10⁵ | <1/10⁶ |
| 威尔森氏症 Wilson Disease | 1/87 | 98% | 1/4,350 | <1/10⁶ | <1/10⁶ |
| 法布瑞氏症 Fabry Disease | 1/123 | 99% | 1/12,300 | <1/10⁶ | <1/10⁶ |
同理四种体染色体隐性遗传疾病，重新计算夫妻双方或单方已做检测且结果為阳性 (个人带因风险确定為1; 未做检测方风险仍為带因率 ) ，宝宝罹病机率则大幅提高：
| 疾病名称 | 带因率 | 检出率 | 个人带因风险 (阳性) | 子代罹病风险 (单方检测為阳性) | 子代罹病风险 (父母均检测為阳性) |
| 地中海型贫血-甲型 Alpha-Thalassemia | 1/20 | 90% | 1 | 一方未检测： 1/80 双方均检测： 1/800 | 1/4 |
| 脊髓性肌肉萎缩症 Spinal Muscular Atrophy | 1/50 | 91% | 1 | 一方未检测：1/200 双方均检测： 1/2,224 | 1/4 |
| 威尔森氏症 Wilson Disease | 1/87 | 98% | 1 | 一方未检测： 1/348 双方均检测： 1/17,400 | 1/4 |
| 法布瑞氏症 Fabry Disease | 1/123 | 99% | 1 | 一方未检测： 1/492 双方均检测： 1/49,200 | 1/4 |
考量预算，该如何评估检测性质比？
上述举例的遗传风险除双方均检测且均确认為阳性的情况外，均和该疾病于普罗大眾的带因率有关：于族群中的带因率越高，则风险越高；反之则越低。由此可知，检测套组并非越大越好，而是囊括该族群带因率越高的疾病越佳。以地处东南亚的台湾為例，地中海型贫血相较其他疾病更為常见，反之某些盛行于欧美的疾病在台湾族群中则相对罕见 (如：囊状纤维化)。以预防医学角度而言，夫妻双方均进行检测的风险可降至最低；但若因个人经济或备孕阶段的考量而无法达成时，可先以单方检测搭配风险计算，评估另一方未知的残余风险替未来规划，亦不失為权衡之下的方法。
不同遗传模式疾病，风险计算有何差异?
已知遗传疾病的遗传模式大致可分為体染色体隐性、体染色体显性、以及X染色体性联遗传三类，不同遗传模式遗传给下一代的机率不同，风险计算也略有差异。上述均使用体染色体隐性遗传疾病举例，故宝宝遗传到父母双方带病的基因机率為 1/4 (1/2*1/2) ，但针对体染色体显性遗传疾病、性联遗传疾病则非如此。
体染色体显性遗传：
显性遗传的疾病表示宝宝只要继承父亲或母亲任一方的致病基因就可能罹病，而带有致病基因的父亲或母亲即可能為该病患者。因该系家庭大约一半的人会罹病，此类疾病往往需完善的家族分析、针对特定症状的基因检测、和细腻的遗传咨询，除生理可能需面临的医疗照护外，更需心理的折冲调适。目前爱基因套组以隐性遗传疾病的预防為主要标的，未包含显性致病基因的筛检。
X染色体性联遗传：
X染色体性联遗传疾病泛指携带于X染色体且「隐性遗传」的致病基因所引发。理想情况下：女性有两条X染色体，若母亲為带因者，男宝宝患病机率约為 1/2，女宝宝带因的机率约為1/2 ；而男性仅有一条X染色体，若父亲為带因者 (病患)，男宝宝患病机率近為 0 (仅拿到母亲X染色体) ，女宝宝带因机率為 1 (必拿到父亲X染色体) 、患病机率近為 0 。实际情形中，X染色体常发现仅有一条在作用 (X inactivation)，若唯一的功能基因发生变异，女宝宝亦会产生疾病。
以下举理想情况下，父亲未患病时，以台湾较常见的X染色体性联遗传问题导致的肌肉萎缩—裘馨氏肌肉失养症 (Duchenne muscular dystrophy) 為例：
| 检测结果 | 带因率 | 检出率 | 母亲未检测 | 母亲检测為阴性 | 母亲检测為阳性 |
| 男宝宝罹病率 | 1/500 | 93% | 1/500 | 1/7,143 | 1/2 |
| 女宝宝罹病率 | 1/500 | 93% | 带因率: 1/1,000 | 带因率: 1/14,286 | 带因率: 1/2 |
另一种类是携带于X染色体且「显性遗传」的致病基因所引发。因女性有两条X染色体，拿到一显性遗传的致病基因表现的症状多较仅有一条X染色体的男性症状轻微，此类疾病更為罕见，例如：雷特氏症 (Rett syndrome)、性联遗传的艾柏症候群 (COL4A5型)。
总言之，从父母遗传而来的基因虽然不能改变，但是经遗传疾病带因者筛检可以了解自身存在的风险因子，有利于了解发生机率并及早寻求专业咨询建议以规划后续。
