遗传疾病带因筛检 孕前為孩子健康把关

隐性遗传疾病难以透过一般常规的产前检测发现,因此常到了宝宝出生后才发现异常,造成无可挽回的结局。
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2023-10-21 2023-10-23
作者 送子鸟生殖中心

无法预先了解遗传疾病带因,是造成许多家庭意外生出罕病孩童的原因。许多常见的隐性遗传疾病,因為带因者无症状,所以也不知道自己带有遗传疾病的突变基因。当遇上另一半也是相同遗传疾病的带因者,就有生下罹病胎儿的风险!

  这些隐性遗传疾病难以透过一般常规的产前检测发现,因此常到了宝宝出生后才发现异常,造成无可挽回的结局。

爱基因(iGene)遗传疾病带因筛检就是可一次性筛检自身是否带有多种遗传疾病的突变基因,让夫妻双方了解是否為相同疾病的带因者,提早在孕前做好预防与规画;或是让借卵或借精夫妻顺利配对不带相同突变基因的捐赠者,避免生下患有先天疾病的胎儿。

根据2019年到2022年送子鸟院内的统计(图一),86位受测者中(38位是卵子捐赠者、26位是卵子受赠者的丈夫还有22位来做婚前健检),结果高达63个人(73.3%)至少是一种疾病的带因者(图二)。

其中带因率最高的是非症候群型遗传性听障-GJB2型,有18个人检测出有此疾病的突变基因,平均 每5个人就有1个人是此疾病的带因者。

相信每一个小孩都是父母的宝贝

不论是教育、生活品质等等都希望给孩子最好的,但不论多丰富的物资都远比不上孩子的健康来得 重要。从送子鸟院内统计已知带因者的比率并不低,与其等到妊娠中发现胎儿异常面临引产的心痛 ,或是孩子出生后被告知患有先天疾病的自责,不如在孕前进行扩展性带因筛检提前把关,给父母 和孩子一个健康喜乐的未来。

*医疗行為需与医师讨论进行,本篇文章仅反映当时治疗状况与建议