结婚对于大多数的人来说，是可以收到许多祝福，是一种幸福洋溢的感觉。然而对于 T小姐来说，却无法享受这样的氛围。她的先生自小罹患了肌肉萎缩症，由于不良于行，需要倚靠他人协助生活。或许是缘分，自从两人交往后，T小姐跟现在的先生默契十足，最后也答应了先生的求婚。虽然在娘家的阻力下，让她承受了不少压力，但经由两夫妻不断地努力说服，最终仍顺利步入礼堂。婚后没多久，T小姐怀孕了。在高兴之余，她与先生却担心起来，因為她们不想让下一代遗传到先生的不幸。「王医师，我们应该怎样确定宝宝不会有这个疾病呢？」经过了一番解释，T小姐做了脊髓性肌肉萎缩症基因的抽血检测，报告出来她本身没有这项基因；但為了慎重起见，她坚持再做一次羊膜穿刺，很高兴她们的宝宝是完全正常的，两人现正期待这个新生命的到来。
什么是脊髓性肌肉萎缩症（Spinal muscular atrophy，简称SMA）？这是一种遗传疾病，俗称「渐冻人」，主要致病原因是第五对染色体运动神经元存活基因缺失，使得脊髓前角的运动神经元产生渐进性退化，而导致全身肌肉逐渐萎缩、软弱无力，因此造成走路、爬行、吞嚥、呼吸等动作困难，甚至死亡。这种疾病除了少部分是自体的基因突变所致，大部分都是父母遗传下来的，是属于「隐性遗传」。正常人有两个以上这种基因，而带因者则只有一个，本身并不会发病，与正常人一样。如果父母都是带因者，如此生育的下一代便有二分之一的机会是带因者，四分之一的机会是正常人，四分之一的机会是肌肉萎缩症之患者。
这种疾病的患者肌肉萎缩呈对称性、下肢较上肢严重且身体近端较远端易受影响。不分男女都有可能发生，而发作年龄从出生到成年都有可能，依其发病年龄、疾病严重程度和影响肌肉程度分為三型：
- 第一型重度脊髓性肌肉萎缩症：在出生六个月内会出现症状，患者四肢及躯干呈现严重无力；肌肉张力严重减退，无法控制颈部肌肉，哭声无力、肌腱反射消失，常常会吞嚥及呼吸困难。通常在两岁前就会因呼吸衰竭而死亡。
- 第二型中度脊髓性肌肉萎缩症：发病年龄较晚，大多在出生后六个月至一岁半之间。最主要影响的是下肢的肌肉，因此大腿无力导致无法站立即行走。上肢偶尔会受影响，但大多正常，尤其是颈部以上肌肉完全不受影响，因此有正常的表情与手部运动。除了少数患者在孩童时期因併发感染死亡，大多数此型患者依赖他人协助与照护，可以顺利活至成年。
- 第三型轻度脊髓性肌肉萎缩症：这型预后最好，其症状从一岁半至成年皆可能发生，影响肌肉较少，大多影响近端肢体肌肉无力，因此常常仅在走路、跑步或走楼梯造成不便，故常需轮椅或拐杖辅助。这型患者通常可以长期存活。
在台湾，脊髓性肌肉萎缩症是孩童发生率第二高的体染色体隐性遗传疾病，仅次于海洋性贫血。根据统计，脊髓性肌肉萎缩症新生儿发病率大约是一万分之一，带原率约為三十五分之一（即每三十五人就有一人带因）。粗略估计全国每 900 对夫妇就有一对会生下病童，每年新增 40 到 50 名病患。由于目前尚未有治癒的方法，加上以往仅在发病后才能做疾病诊断，来不及预防，造成家庭及社会庞大的医疗负担。因此基于优生保健的目的，如果可以在产检时，孕妇利用抽血方式来检测脊髓性肌肉萎缩症基因。若孕妇发现是带因者，先生必须进一步抽血检查。假使先生也是带因者，建议施行绒毛膜采样或羊膜穿刺，以确定胎儿是否為脊髓性肌肉萎缩症患者。希望这项基因检测技术能像海洋性贫血及唐氏症筛检一样普及，可以大幅降低此病的发生。
