一名 38 岁女性接受试管婴儿疗程后，才顺利怀孕一个男宝宝，之前产检看似正常，直到怀孕 28 週才发现胎儿的双侧肾臟长了许多泡泡，诊断是多囊性肾臟。在询问夫妻双方家族史后，才发现爸爸、爷爷、伯公和姑姑都有多囊性肾臟问题，其中爷爷已因肾衰竭接受洗肾多年。
所谓多囊性肾臟病，依它的形状又称為多囊肾或泡泡肾，是指肾臟出现许多囊肿，俗称水泡，是一种基因变异的遗传性肾臟疾病。
著床前基因检测 可剔除异常胚胎
它有两种，一种是自体显性多囊性肾病（ADPKD），又称為成人发病型，是第 16 对染色体（PKD1）与第 4 对染色体（PKD2）基因变异造成，具有遗传性，患者的子女约有一半机率遗传到异常基因，本例即是属于这种的。另一种则是自体隐性多囊性肾病（ARPKD），或称幼儿发病型两大类，是第 6 对染色体（PKHD1）基因变异造成。
ADPKD 多囊肾的基因存在于患者的每个细胞，因此在肝臟、卵巢、胰臟、脾臟、脑部等器官都有可能发生囊肿。虽然 ADPKD 遗传机率高于 5 成，但患者可以透过怀孕前的「胚胎著床前基因检测（PGD）」，先淘汰掉患有基因疾病或染色体异常的胚胎，只将无遗传疾病之胚胎植入母体。
PGD 是一种著床前的诊断技术，结合了试管婴儿疗程、切片检查技术与单细胞分子及细胞遗传学技术。主要的目的是避免遗传疾病的传递，让病患在怀孕前就清楚知道胎儿不会遗传到家族疾病。
以本例而言，父母若事先告知医师有这种遗传病的家族史，医师就可以利用 PGD 技术，找出正常的胚胎再植入，这样有机会可以生出健康的宝宝。
新闻来源：自由时报
